别称
甲状腺激素不反应综合征，甲状腺激素不应症，甲状腺激素不敏感综合征
概述
甲状腺激素抵抗综合征，又称为甲状腺激素不反应综合征，或甲状腺激素不敏感综合征等。即甲状腺激素作用的目标组织器官（如垂体、心肌及肝脏等）对甲状腺激素的敏感度降低，该病具有较强的家族遗传倾向性。
本病多发生于青少年及儿童，男性与女性发病比率为 1.2∶1；由于甲状腺激素抵抗综合征具有强烈的遗传倾向性，家族性发病占 75%～85%，其余病例仅占 15%～25%。
病因尚不明确，绝大多数患者是由于自身甲状腺激素受体基因发生突变，导致受体结构和功能的变化，从而发生甲状腺激素抵抗或不敏感；该疾病和遗传有关，故家族中患有该病的的直系亲属（父母、子女等）容易发病。
可将甲状腺激素抵抗综合征分为：
全身性甲状腺激素抵抗综合征，即垂体与外周组织（心脏、肝脏等）同时对甲状腺激素不敏感，反应性差；
选择性垂体对甲状腺激素抵抗综合征，即只有垂体对甲状腺激素不敏感；
选择性外周组织对甲状腺激素抵抗综合征，即外周组织（心脏、肝脏等）对甲状腺激素不敏感，而垂体反应性正常。
可表现为甲状腺功能亢进症状（如心跳加快，体重减轻，脱发，频繁出汗， 容易疲劳）、甲状腺功能减退症状（生长发育落后，智力低下，水肿等）、甲状腺肿大及先天性耳聋等为。
无特效的治疗方法。一般根据甲状腺激素抵抗综合征的分型和症状，选择不同的药物治疗；药物治疗主要有甲状腺激素治疗（如左甲状腺素钠）、抗甲状腺药物治疗（如硫氧嘧啶类、咪唑类药物）及糖皮质激素治疗等；因该病大多数是基因突变引起，未来可尝试使用基因治疗。
该病为遗传性疾病，诊断困难，容易误诊、漏诊，致使患者从小出现生长发育落后、骨成熟落后等，影响生活能力。
症状
甲状腺激素抵抗综合征的患者根据不同的分型，可表现为甲状腺功能亢进（甲亢）或甲状腺功能减退（甲减）等不同症状。具体的说，如果甲状腺激素的垂体抵抗低于外周组织（心脏、肝脏等）抵抗，患者表现为甲减症状；如果甲状腺激素的垂体抵抗高于外周组织抵抗，患者则表现为甲亢症状。
甲状腺激素抵抗常见的症状有哪些[1][2]？
甲状腺功能亢进症状：
心跳加快；
体重减轻；
频繁出汗；
容易疲劳；
双手颤抖；
情绪易激动；
脱发。
甲状腺功能减退症状：
生长发育落后；
智力低下；
骨成熟落后：如脊柱畸形、鸡胸、鸟样颜面、舟状颅及第四掌骨变短等异常；
心跳过慢；
水肿；
全身乏力；
腹胀；
便秘。
甲状腺肿大。
先天性聋哑。
病因
甲状腺激素抵抗综合征是什么原因引起的[1][2]？
该病的确切病因不清楚，可能的原因如下：
最常见的是甲状腺激素受体基因发生突变，导致该受体结构和功能的变化，从而对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。
其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。
甲状腺激素受体本身是正常的，但与甲状腺激素结合后，却不能进一步发出生理信号，产生甲状腺激素效应，也可引起甲状腺抵抗综合征。
哪些人容易患甲状腺激素抵抗综合征？
该疾病和遗传有关，故家族中患有该病的直系亲属（父母子女等）容易发病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
生长发育迟缓；
智力低下；
情绪容易激动或低落；
心率过快或过慢（安静状态下每分钟大于 100 次，或小于 60 次）；
甲状腺肿大；
脊柱畸形、鸡胸等骨骼异常；
家族成员出现相似症状。
建议就诊科室
内分泌科
儿科
医生如何诊断甲状腺激素抵抗综合征[3]？
临床医生通常根据患者家族史，发病年龄，典型的症状如发育迟缓、智力低下、先天性聋哑等表现，结合辅助检验检查（如甲状腺功能、X 线骨骺、甲状腺 B 超及基因检测等）综合考虑，从而确诊甲状腺激素抵抗综合征。
甲状腺功能检查：即检查血清游离甲状腺素（FT4）、血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、促甲状腺激素（TSH）及促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验。TRH 兴奋试验在国内并没有普遍开展，患者不容易获取。
X 线骨骺检查：观察是否有骨骺发育延迟和其他骨骺畸形。
甲状腺 B 超：了解甲状腺肿大程度及有无结节。
基因检测：可检测甲状腺受体的相关基因，目前基因诊断是最直接和明确的方法，但该方法费用高、技术难度大，在临床上难以普及。
医生可能询问患者哪些问题？
有什么症状？症状是何时出现的？
症状在什么情况下加重或缓解？
身高和体重、饮食情况如何？
容易生气吗？或者容易情绪低落吗？
有没有其他系统疾病？
家里有人这种情况吗？
（如果是女孩）月经量怎么样？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致该病？
需要做哪些检查确诊？
如何治疗？可否自愈？后不会有什么后遗症？
什么原因可能加重此病？
生活中需要注意什么？有没有忌口？
是否会复发？如何尽量避免复发？
我的家人需要接受筛查吗？
治疗
甲状腺激素抵抗综合征具有强烈的遗传倾向性，目前尚无特效治疗方法。其治疗需根据疾病具体类型及严重程度，选择合适的药物治疗方案，且应维持终身治疗。
目前常用方法如下：
甲状腺激素治疗：可根据病情与具体类型使用和调整甲状腺激素用量。一般来说，全身性甲状腺激素抵抗综合征患者不需甲状腺激素治疗；对于选择性外周组织对甲状腺激素抵抗综合征患者，给予较大剂量的甲状腺制剂，可使病情好转。
抗甲状腺药物治疗：如硫氧嘧啶类、咪唑类药物，症状表现为甲亢者可使用该药，但必须密切监测使用，疗效不佳及时停用。
糖皮质激素：如地塞米松，副作用大，不宜长期使用。
β 受体阻滞剂：如普萘洛尔等可用于对症治疗减轻心动过速、震颤等症状。
基因治疗：待发病原因明确后，未来可使用该治疗。
疾病发展和转归[4]
甲状腺激素抵抗综合征具有强烈的遗传倾向性，目前尚无特效治疗方法，由于其临床分类不同，治疗效果多不一致：大多数临床专家普遍认为选择性垂体对甲状腺激素抵抗综合征疗效较好；而选择性外周组织对甲状腺激素抵抗综合征的治疗较困难，预后较差。
日常注意
甲状腺激素抵抗综合征日常注意事项和甲状腺功能异常等疾病（甲亢、甲减等）类似，主要包括生活习惯和生活方式的改善、规范药物治疗、有病情变化及时复查等。
具体日常注意事项如下：
忌碘饮食，不吃海带、紫菜，食用无碘盐。
避免剧烈运动，注意休息。
抗甲状腺药物可能会引起甲减，需密切复查甲状腺功能检查，若出现注意力不集中，记忆力减退需及时就诊。
需规范用药及密切随访，随访时间根据个人病情，听从医生指导。
预防
甲状腺激素抵抗综合征具有强烈的遗传倾向性，对于育龄妇女有家族史者应进行产前咨询，做到优生优育。