别称
进行性骨化性纤维发育不良
概述
进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva，MOP），又叫进行性骨化性纤维发育不良，是一种罕见的先天性遗传病，全身多处的结缔组织可发生进行性的骨化，以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征，导致关节活动受限、功能丧失。
非常罕见，其发病率约为 1～6/1000 万，无性别、种族等差异，而据国内报道男性略多于女性。1/5 病例于婴儿期或胎儿期起病。
由 2 号染色体编码 BMP 信号途径中的 ACVR1 基因单个突变所致。当发生变异而改变原有基因，将会导致骨骼形成和修复的信号紊乱。
病初的典型表现为软组织复发性疼痛性肿胀、压痛，皮下硬结，一般 2～8 个月即可出现骨化。并可出现骨骼畸形，关节及活动障碍。
目前尚无确切有效预防和治疗方法。新生儿期早期诊断，采取个性化治疗方案，延缓病变进展。
病情发展目前无法被阻止，到 30 岁时大多数患者无法行走，只能坐轮椅或卧床，成为“石头人”。患者的死因通常由于胸壁固定，导致呼吸运动受限以及肺部感染。
目前主要措施是避免导致异常骨化加重的刺激，如感染、跌倒、局麻、活检和肌注等，ACVR1 基因的发现使得未来 5 年中开发阻止骨骼形成的有效药物成为可能。
症状
病初的典型表现为软组织复发性疼痛性肿胀、压痛，皮下硬结，一般 2～8 个月即可出现骨化。并可出现骨骼畸形，关节及活动的障碍，发展到最后可因胸壁固定，导致呼吸运动受限以及肺部感染导致死亡。
MOP 有哪些常见症状？
初期的典型表现为软组织复发性疼痛性肿胀、压痛，范围大小不一，多如鸡蛋大小，表面皮肤可发红或青紫，数天或数周后肿胀消失，可留皮下硬结。一般 2～8 个月即可出现骨化。
骨骼畸形：最具特征的畸形是拇趾畸形；骨骼畸形倾向于双侧对称性；颈椎畸形及股骨颈短宽。
异位骨化：异位骨化发展方向为从躯体中轴到四肢，从头到足，从四肢近端到远端，从背侧到腹侧，累及腹壁不常见。各个部位的病变均按一定规律进展。
关节及其他障碍：病变广泛，可致脊柱、大关节僵直，肢体活动受限。肩关节和脊柱的运动受限最显著。全身低热、疲劳，多数生长发育滞后。限制性通气障碍。肺部感染是最严重的并发症，危及生命。1/4 患者有耳聋和头发稀疏、脱发，耳聋表现。
病因
进行性骨化性肌炎是一种罕见的先天性遗传病，由 ACVR1 基因突变所致，从而导致骨骼形成和修复的信号发生紊乱。
MOP 是什么原因引起的？
由编码 BMP 信号途径中的 ACVR1 基因单个突变所致。ACVR1 约 509 个氨基酸，但在 MOP 患者身上，组氨酸被精氨酸在 206 位代替，基因定位在 2 号染色体，当基因发生变异而改变原有基因，将会导致骨骼形成和修复的信号紊乱。
哪些人更易患 MOP？
因该遗传学疾病非常罕见，其发病率约为 1～6/1000 万，无性别、种族等差异，而据国内报道男性略多于女性。1/5 病例于婴儿期或胎儿期起病。
就医
如存在异位骨化和特征性骨骼畸形，结合影像，典型病例不难诊断。早期绝大多数患者存在软组织、肌肉肿胀，进行性发展，先天性拇趾（拇指）畸形。
哪些情况需要及时就医？
患者存在软组织、肌肉肿胀，进行性发展，先天性拇趾（拇指）畸形，需考虑及时就医。
就诊科室
骨科
儿科
医生如何诊断 MOP？
典型症状：软组织肌肉肿胀，进行性发展，先天性拇趾（拇指）畸形，异位骨化，关节活动受限。
影像学检查：X 线、CT 或核磁检查，可发现软组织肿胀、异位骨化和骨骼畸形。
实验室检查：周围白细胞正常，活动期血沉可加快，血 GPT（谷丙转氨酶）、GOT（尿谷草转氨） 及 CPK （磷酸肌酸激酶）正常，HLA B27（人体白细胞抗原）阴性。ANA（抗核抗体）、RF（类风湿因子）、AFP（甲胎蛋白）、狼疮细胞阴性，肌电图正常。
基因测序检测：ACVR1 基因突变。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有症状？严重程度如何？
哪些情况下症状会缓解或加重？
有没有直系亲属也有类似情况？
有没有做过基因测序检测？
在服用哪些药？
患者可能询问医生哪些问题？
我是怎么患上 MOP 的？能治好吗？
我需要做哪些检查？要吃哪些药？医保能报销吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
我是否需要调整某些生活习惯？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
目前尚无确切有效预防和治疗 MOP 的方法。新生儿期早期诊断，采取个性化治疗方案，可避免恶化加重，延缓病变进展，提高生活质量。
药物治疗
皮质类固醇激素、非甾体抗炎药：对缓解急性期软组织肿胀及疼痛有帮助，但无法阻止病变进展和新病灶出现。
抗血管生成以及免疫调节剂：沙立度胺、VEGF（血管内皮生长因子）阻断剂、Noggin（重组人头蛋白）等。
抗过敏药、肥大细胞稳定剂：孟鲁司特、色甘酸钠。
二磷酸类钙代谢调节剂：氨羟二磷酸二钠、氨基双磷酸盐等。
手术治疗
手术虽然可解除关节活动障碍，但可形成新的异位骨化，应避免进行手术。
疾病的发展和转归
病情发展目前无法被阻止，到 30 岁时大多数患者无法行走，只能坐轮椅或卧床，成为 “石头人”。患者的死因通常由于胸壁固定导致呼吸运动受限以及肺部感染。
日常注意
目前主要措施是避免导致异常骨化加重的各种日常注意刺激，如避免流感病毒感染、避免跌倒、避免进行局麻、活检和肌注等，防止加重异位骨化的发生。
预防
该病为先天性基因突出导致的罕见遗传病，目前尚无法预防。