别称
婴儿家族性弥漫性硬化，球形细胞脑白质营养不良
概述
克拉伯病是一种十分罕见的神经系统遗传病，由于半乳糖神经酰胺酶的缺乏，导致神经系统不可逆的损伤，引起运动障碍、共济失调、智能下降、发育不良和其他严重并发症。患者婴儿时期或童年时期发病，预后极差，常于几年内死亡。
患病率低，美国为 1/100000，中国无数据。
该病的主要病因是基因突变通过遗传传给后代引起发病。
该病分为早发型和晚发型两种。早发型（婴儿型），在婴儿 2～5 个月即可能出现异常，疾病进展快，预后差，如不加干预患儿常常在两岁内死亡；晚发型，在婴儿童年时期或青年早期出现症状，疾病进展比较缓慢，但仍有可能在几年内致残、甚至死亡。
主要症状是发育迟缓，智能下降等。
该病能通过对症治疗改善症状，减少不适，但无法治愈。药物和物理治疗是重要的方法。
疾病的主要危害是导致患者呼吸衰竭、吞咽困难、失明和失聪、瘫痪、痴呆、甚至死亡。
该病预后差，死亡率高，对患者的生存质量和寿命都有严重影响。产前检查是重要的预防手段。
症状
克拉伯病分为早发型和晚发型。早发型病例中，婴儿 2～5 个月即可出现易激惹、肌肉痉挛、呕吐、发育障碍等症状；随着病情发展，可出现癫痫发作、视力丧失、四肢瘫痪、呼吸困难等严重症状，多数患儿在 2 岁以内死亡。晚发型病例中，患者在童年时期或青年早期发病，可出现失明、运动障碍和思维障碍，逐渐进展为四肢瘫痪和痴呆。
克拉伯病的常见症状有哪些？
克拉伯病根据发病年龄不同，可分为早发型（婴儿型）和晚发型，两种类型在首发症状、症状严重程度等方面有明显区别。
早发型患儿在 2~5 个月时即可能出现异常，早期出现的常见症状包括：
烦躁易激惹：是疾病早期最常见的症状。表现为患儿烦躁不安，常常出现不明原因的啼哭；
喂养困难：哺乳、喂养时患儿不愿意进食，且经常出现呕吐的情况；
肌肉痉挛：即抽筋，以四肢肌肉最常见；
发育迟缓：典型的“发育里程碑”出现明显延迟（如无法控制头部运动），体长和体重常常低于正常值；
其他症状：如不明原因的发热，神情淡漠等。
早发型患儿疾病常常进展迅速，出现一系列严重症状，尤其是神经系统的异常：
癫痫发作：常表现为呼之不应、全身抽搐、呼吸暂停、脸色苍白或青紫、大小便失禁，持续 1～2 分钟后恢复正常；
听力和视力逐渐丧失：患儿 1 岁以后可出现异常眼球运动如眼震颤，而后视力逐渐丧失；少数患儿可出现听力丧失；
姿势和运动异常：患儿可逐渐出现四肢瘫痪、肢体僵硬、姿势固定等现象、腱反射出现异常；
吞咽和呼吸能力逐渐丧失；
认知功能、语言、运动发育等多方面均有严重缺陷：患病婴儿智力低下，常常无法学会说话、走路，也难以完成其他日常活动，需要长期护理。
晚发型的患者可在童年晚期甚至青年早期才开始出现症状，个体之间差异很大，常见的症状包括：
运动能力下降：常常是晚发型患者最早出现的症状。表现为肌肉无力，肢体僵硬，进一步发展为四肢瘫痪；
共济失调：走路不稳，肢体协调能力和灵活性下降；
渐进性失明：比较常见，由疾病累及视神经所致；
思维能力下降：发病后出现认知能力和思维能力下降，可能在发病后 2～5 年内进展为痴呆。
克拉伯病可能会引起哪些并发症？
克拉伯病根据发病年龄不同，可分为早发型（婴儿型）和晚发型，通常发病年龄越早，疾病进展越快，疾病预后越差。少数早发型患儿可以活到六岁甚至更久，但更多的患儿会在 2 岁以前死于呼吸衰竭或其他严重并发症。
常见并发症包括：
多重肺部感染
失明或失聪
肌肉张力严重丧失
严重精神恶化
呼吸衰竭
病因
克拉伯病是一种常染色体隐性遗传病，由 14 号染色体上的相关基因突变引起的，常由父母携带缺陷基因遗传给孩子引起患病。
克拉伯病的常见原因有哪些？
遗传因素：克拉伯病是一种常染色体隐性遗传病，它是由 14 号染色体上的相关基因突变引起的。来自父母双方的异常基因都传给孩子，导致发病。
基因异常：由于基因异常，患者体内缺少半乳糖神经酰胺酶（GALC），导致半乳糖脂类物质在大脑中积聚，对神经元造成损害。机体清除半乳糖脂类时形成异常的球形细胞，因此，克拉伯病也被称为球形细胞脑白质营养不良。
哪些人容易患克拉伯病？
双亲病史：如果父母双方皆有已知的克拉伯病家族史，则生下患儿的概率大大增高；父母一方有已知的克拉伯病家族史，也需要引起注意。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
消化系统异常：拒奶，吞咽困难，严重腹泻，消瘦等；
发育迟缓：身长、体重偏低，淡漠，烦躁不安，简单动作难以完成等；
神经系统症状：四肢肌肉痉挛，癫痫发作，四肢无力或僵硬，姿势异常，运动不协调等；
感官异常：眼球异常运动，视力丧失，听力丧失等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难、面色青紫。
不明原因的发热、可疑感染。
其他可能危及生命的情况，如严重的跌倒和外伤。
建议就诊科室
儿科
神经内科
医生如何诊断克拉伯病？
当医生怀疑时克拉伯病时，通常会进行详细的问诊、查体以明确疾病的严重程度，并通过 MRI、肌电图检查、脑电图检查、脑脊液检查、GALC 酶活性等检查来帮助确诊，并需要对相关家庭成员进行基因检测，这对疾病的预防、早期治疗很有帮助。
相关检查：
神经系统查体：明确患者受累部位、疾病严重程度等等。
脑部核磁共振成像（MRI）：可显示神经系统脱髓鞘改变，对明确诊断有很大帮助。
肌电图检查：神经传导速度测试（NCV）中常常表现为运动神经传导异常以及感觉神经传导异常。
脑电图：有些患者可能出现脑电图的异常。
脑脊液检查：脑脊液蛋白常升高，但蛋白含量与疾病严重程度关系不大。
半乳糖神经酰胺（GALC）酶活性检查：是确诊本病的重要检查。
基因检测：对疾病的治疗、预防有重要意义。
认知功能检测：评价疾病的严重程度。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子有什么异常？出现多久了？
有没有出现呼吸困难的情况？有没有出现咳嗽、流鼻涕等类似感冒的症状？
家里人有相似的情况吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
该疾病如何治疗？
疾病后续会如何发展？
如果要再生一个小孩，如何避免患同样的病？
治疗
目前尚没有一种方法可以完全治愈克拉伯病，只能针对症状进行治疗。骨髓移植（造血干细胞移植）和脐带血移植有可能使病情缓解，但这两种方法都有各自的局限。
药物治疗
骨骼肌松弛药：缓解肌肉痉挛，如巴氯芬、肉毒素注射。
手术治疗
骨髓移植（造血干细胞移植）和脐带血移植：只适用于晚发型患者出现症状之前的治疗，对于已经出现症状的早发型的患者常常没有效果。
其他治疗方法
物理疗法：如佩戴矫形器、运动练习等，可缓解肌肉痉挛、疼痛，预防严重畸形。
营养支持和呼吸支持：如果患儿不能进食，需要住院进行输液以补充足够的营养和液体；如果患儿已经出现了呼吸困难等问题，应及时使用呼吸机进行呼吸支持。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患儿的症状会进行性加重，丧失运动能力，智能逐渐下降，最终造成神经系统全面损害，最终死亡。
经过正规治疗后，疾病的症状会有缓解，但目前该疾病还无法治愈，只能延缓疾病进展的速度；疾病后期，患者很可能丧失自理能力，寿命常常很短。
日常注意
具体日常注意事项如下：
定期复查：密切注意病情变化，并按医生的建议定期复查。
饮食：尽量避免呛食，防止吸入性肺炎的发生。
运动：根据患儿的情况适度运动，可在康复训练师的指导下做康复训练，以缓解肌肉痉挛和疼痛。
其他：并非所有患者都会发展为痴呆，因此可与患儿多进行言语和肢体的交流，促进患儿智力发育，提高其生活质量。
预防
由于该病是遗传病，具体预防方法如下：
对于有家族史的父母，正常怀孕，建议做产前诊断，如羊水穿刺，检查胎儿的基因有无异常。
对于有家族史的父母，在准备要小孩之前需要做遗传咨询。