别称
家族性植物神经功能障碍症，家族性缺陷自主症，家族性自主神经失调症，家族性自主神经机能异常
概述
赖利-戴综合征，是罕见的家族性常染色体隐性遗传病，患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者。该病主要发生于德系犹太家族阿什肯纳兹犹太人的后代，患者近亲中基因携带者约 l/50。随着临床护理的进步，赖利-戴综合征已从曾经致命的儿科疾病转变为现在的慢性罕见性疾病。
赖利-戴综合征在北美阿什肯纳兹犹太人后裔中的出生患病率约为 1:10000，在以色列约为 1:3700，但在产前筛检的逐渐普及后（1995 年），大约以每年 3 个新发病例的速度稳定增长。患病人口的平均年龄为 24 岁，最老的患者目前为 60 岁。国内尚未查到相关的发病率资料。
该病为家族遗传性疾病，其遗传方式表现为常染色体隐性遗传。且大约 99% 的患者的致病基因都直接来源于前苏联西部某个德系犹太人家族。而该致病基因位于 IKBKAP 基因上。
临床特征包括阵发性高血压、痛觉敏感度降低、神经性吞咽困难、出汗过多、步态共济失调（具体表现为站立不稳，步态蹒跚）和视神经病变（具体表现为视力下降，甚至失明）等。
目前还没有逆转病程的特异性治疗方法，但有相应的对症治疗方法，可以延缓病程的发展。
该疾病主要死亡原因为睡梦中的猝死和吸入性肺炎。
该疾病为遗传病，有赖利-戴综合征家族史的患者在妊娠时需注意产检结果，如果在检测结果中显示有胎儿有高危患病风险，家长应考虑终止妊娠的可能。
症状
阵发性高血压是赖利-戴综合征最典型的症状。
赖利-戴综合征的常见症状有哪些？
赖利-戴综合征的常见症状包括：
阵发性高血压：患者缺少来自动脉压力感受器的反馈，不能缓冲血压波动。一天之中通常有多次血压波动，时常会有收缩压/舒张压≥140/90 毫米汞柱的情况。比如进食以及情绪波动如兴奋悲伤等都容易引起高血压。
高血压性呕吐、恶心：由情绪或生理压力引起的无法控制的呕吐、恶心，为患者最难以忍受的症状。
阵发性心动过速：表现为突然发作和突然中止的心动过速，每分钟心率在 160~220 次。
婴儿期皮肤上会有红斑，躯干部位多出现深浅不一的红斑。
新生儿容易出汗过多。
神经性吞咽困难：一般新生儿时期即出现，且会伴随患者一生。通过口腔进食成为一个很大的问题，后期多会接受胃造口术。
痛觉的减弱或丧失：患者对疼痛不敏感。
胃食管反流：患者的食管下括约肌控制异常导致胃内食物返流至食管。反流的食物可能会被吸入气管进入肺导致吸入性肺炎，具体表现为进食后发生痉挛性咳嗽。
唾液过多：唾液腺分泌的唾液过多。
睡眠呼吸障碍：患者在睡梦中可能出现呼吸紊乱，甚至有猝死的可能。
慢性肾功能衰竭：容易导致高钾血症，早期常有四肢及口周感觉麻木，极度疲乏，肌肉酸疼。
基底泪液产生减少：导致干眼症。
视神经和视网膜病变：该病会影响中央视网膜的视神经细胞，随着时间的推移可能会导致失明。
脊柱侧弯：有资料显示，到 10 岁时有 52% 的患者患有脊柱侧弯，到 20 岁时有 83% 的患者患有脊柱侧弯。脊柱弯曲容易使胸腔和膈肌移位，导致肺活量的下降以及呼吸功能的减弱。
癫痫：以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征。约有 40% 的患者会经历至少一次癫痫发作。
步态共济失调：走路容易失去平衡，尤其是转弯的时候。
骨折：高达 60% 的患者一生中至少经历过一次骨折，股骨颈骨折的发生率高于正常人。
赖利-戴综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
食管扩张
贲门失弛缓症
吸入性肺炎
病因
赖利-戴综合征的主要病因为遗传。
赖利-戴综合征的常见原因有哪些？
遗传：该病为家族遗传性疾病，其遗传方式表现为常染色体隐形遗传。且大约 99% 的患者的致病基因都直接来源于德系犹太家族阿什肯纳兹犹太人。该致病基因位于 IKBKAP 基因上。
哪些人容易患赖利-戴综合征？
血缘：阿什肯纳兹犹太人的后代；
家族史：直系亲属中有患有赖利-戴综合征的人群。
就医
哪些情况需要及时就医？
一天内血压呈现频繁的波动，且多次血压超过正常值；
不受控制的呕吐、恶心；
阵发性心动过速；
婴儿期皮肤上出现红斑，出汗过多；
胃食管返流；
呼吸系统症状如咳嗽咳痰，呼吸不通畅；
睡眠呼吸障碍；
走路不平衡，容易跌倒。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难
吞咽困难
建议就诊科室
神经外科
儿科
医生如何诊断赖利-戴综合征？
当医生怀疑是赖利-戴综合征时，通常根据问诊、视诊和电透视吞钡造影检查等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
问诊：医生通过询问患者病史来确定患者家族中是否有出现过相同情况的人群。同时也会询问患者有没有上述症状的出现。
视诊：通过观察患者行走情况来确定是否有走路不平衡的情况。
电透视吞钡检查：透视下动态的观察整个吞咽过程，能够评估患者吞咽过程的安全性和有效性。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候出现的症状？
之前出现过类似的情况吗?
家里亲戚中有没有诊断为赖利-戴综合征或者出现过类似症状的人？
年龄多大了？
之前有没有在别的地方看过？做过些什么治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
治疗花费高吗？
这个病能根治吗？
有没有什么能延缓病情发展进程的方法？
这个病需要手术治疗吗？还是只用药物治疗就可以了？
日常应该注意什么？
这个病会遗传给我的孩子吗？
治疗
目前还没有逆转病程的特异性治疗方法，但有相应的对症治疗方法，可以延缓病程的发展。
药物治疗
苯二氮䓬类药物：如地西泮等。对于减少恶心、呕吐方面的急性治疗非常有效，但是苯二氮䓬类药物明显抑制赖利-戴综合征患者的通气功能。因此，在使用苯二氮䓬类药物后，推荐无创通气作为预防措施。
卡比多巴：对于减少恶心、呕吐方面的急性治疗非常有效。
抗胆碱药物：如甘草酸。对治疗唾液分泌过多有一定用处，但副作用是泪液减少，可能导致干眼症。
碳酸氢盐：可用于治疗慢性肾衰竭导致的高钾血症。
人工泪液：如 0.1% 透明质酸钠。用于治疗干眼症。
手术治疗
经皮内镜下胃造口术：适用于胃肠道功能正常，但存在吞咽障碍的患者；常规方法进胃镜，用胃镜光源确定胃壁穿刺点，在腹壁皮肤上局麻后穿刺造瘘。而后通过造瘘口进行肠内营养液的输送。
唾液腺结扎、移位、缩小或切除：用于治疗唾液分泌过多的问题。
其他治疗方法
通气治疗：如果证实患者睡眠呼吸紊乱，须在晚上开始使用持续正压通气或双水平正压通气治疗，保证患者睡眠呼吸通畅，同时应避免使用抑制呼吸的药物如苯二氮䓬类药物。
疾病发展和转归
赖利-戴综合征患者如果不接受正规治疗，可能会因吸入性肺炎于早期死亡。
赖利-戴综合征患者如果早期诊断且及时对症治疗和预防，有大概率能成活至成年期，且随着医疗技术的发展，患者的预期寿命也在不断延长。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：每次应注入适量的肠内营养物，避免快速大量输注而发生胃食管返流；在进食时应注意患者应保持半卧位，减少误吸的危险；根据医嘱定期检查，清洗造瘘管。
用药注意事项：苯二氮䓬类药物对于减少恶心、呕吐方面的急性治疗非常有效，但是明显抑制患者的通气功能。因此，在使用苯二氮䓬类药物后，推荐无创通气作为预防措施。
饮食：若还未做胃造口术，应注意少食多餐，且饮食中多流体物质对预防胃食管反流有一定帮助（如汤面等）。
运动：家人应注意患者的行走情况，如有步态不平稳的状况出现时应注意搀扶，防止患者跌倒摔伤。
日常注意护理：多数患者容易感到焦虑，且焦虑非常容易引起患者血压的波动。家人应注意照顾患者的情绪。
由于患者对疼痛的敏感性降低，家人在日常注意生活中应注意保护患者，防止烧伤、割伤等等伤口的出现。
预防
具体预防方法如下：
有赖利-戴综合征家族史的患者在妊娠时需注意产检结果，如果在检测结果中显示有胎儿有高危患病风险，家长应考虑终止妊娠。