别称
睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂
概述
拉普-霍奇金综合征（kyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate，AEC）是一种罕见疾病——睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂（AEC）综合征的曾用名。
AEC 综合征是由基因突变引起的，是外胚层发育不良的一种形式，包含约 150 种病症，其特征是外胚层组织（包括皮肤、毛发、指甲、牙齿和汗腺）的异常发育。
ARC 综合征是一种罕见的疾病，在美国，每 10 万个新生儿中有 1 个婴儿患有此病。
该病主要是由 TP63 基因突变引起的。
AEC 综合征主要有两种表现症状是拉普-霍奇金综合征和海-韦综合征。
AEC 综合征最常见的特征为缺乏部分皮肤或是出现皮肤糜烂。在受影响的婴儿中，皮肤糜烂最常发生在头皮上。皮肤糜烂的范围从轻微到严重，可导致感染、疤痕和脱发。此外，不少 AEC 综合征患儿还存在眼睑和肢体异常。
该病无法治愈，但多学科医生合作，其中可能包括外科医生、皮肤医生、牙医、眼科医生等，可以进行对症治疗，缓解症状。
该病将伴随患者终生，无法预防或治愈。
症状
症状因人而异。即使对于同一家庭中的睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂综合征患者，症状也会有所不同。
拉普-霍奇金综合征的常见症状有哪些？
拉普-霍奇金综合征的常见症状包括：
唇裂：上唇没有完全形成并且有缺口。
腭裂：嘴巴顶部有缺口。
汗腺较少或根本没有：具有该症状的患者出汗不多，并且可能容易感到过热。
眼睑融合：这意味着眼睑部分或完全连接在一起。泪腺也可能存在问题，导致眼睛干涩和红眼。
成长问题：有体重增加问题。
听力损失：这可能导致学习说话延迟。
指甲问腿：缺少指甲或指甲形状异常。
皮肤糜烂：某些部位的皮肤受损。对于婴儿可能危及生命。
牙齿问题：包括缺齿、牙齿间隙宽、锥形齿和牙釉质（牙齿的硬外层）薄。
男性尿道问题：在将尿液运输到体外的软管开口出现在阴茎下侧。
头发非常少：头部和脸部均是如此，且头发干枯或脆弱。
病因
每个细胞都有两个基因副本。一份来自母亲，一份来自父亲。
睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂综合征是由患者的一个基因（TP63 基因）出现问题引起的。如果患者的两个 TP63 基因副本中的任一个存在问题，就会患上睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂综合征。
有时候，患者会从父母双方遗传睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂综合征。但更常见的是，患者出生时随机罹患该疾病。有问题的父母有 50％ 的几率将基因传给孩子。
拉普-霍奇金综合征的常见原因有哪些？
基因遗传。
哪些人容易患拉普-霍奇金综合征？
家族史。
就医
一旦孩子出现上述症状，怀疑是拉普-霍奇金综合征，家长应尽快带孩子到医院进行检查明确诊断。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断拉普-霍奇金综合征？
通常，医生可根据症状、病史和体格检查判断是否患有睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂综合征。也可通过基因检测来检查 TP63 基因，但并非所有实验室都可以进行此项检测。
有可能生育睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂综合征患儿的父母可以在婴儿出生前对其进行检测。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候开始发现孩子不对劲的？
能否具体描述症状达到怎样的严重程度？
除了现有症状，还伴有什么其他异常吗？
家里有其他亲戚有类似的情况吗？
之前是否去做过检查或进行过什么治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因造成的？
需要做哪些检测可以确诊？
症状是否还会继续进展？
推荐采用什么方案进行治疗？
日常生活中需要如何注意？
治疗
医生可以治疗睑缘粘连-外胚层缺陷-唇腭裂综合征的许多症状。患者将与治疗团队合作，其中可能包括外科医生、皮肤医生、牙医、眼科医生等。患者和家人可能也想进行咨询，以应对患上罕见病的情绪挑战。
手术治疗
唇裂和腭裂手术。
手术分离眼睑融合。如果眼睑只有小部分连接，它们可能会自行分开而无需手术。
其他治疗方法
牙种植体：用于大龄儿童和成人。这些是进入颌骨固定种植牙的锚。幼童可能会补牙，补牙可以轻松取出。
耳管：如果液体蓄积导致听力损失和耳部感染，则可以使用耳管。
眼药水：用于干眼症。
伤口护理：用于皮肤糜烂。患者可能还需要使用弱消毒液（如达金氏液）清除糜烂，杀死细菌。
言语治疗。
假发：用于隐藏脱发。
疾病发展和转归
该病无法治愈，但可以通过对症治疗缓解症状。
日常注意
家长可针对孩子的症状做一些日常注意护理，帮助孩子感觉更加舒服。
具体日常注意事项如下：
注意保持皮肤的清洁干燥。
通过眼药水，缓解干眼症状。
多给孩子心理支持。
预防
此病为遗传性疾病，目前没有预防方式。