别称
狭颅症，颅狭小，颅缝早闭，颅缝骨化症，颅骨愈合症，颅骨狭窄症
概述
颅狭症是由于一条或多条颅缝过早骨性融合所导致的颅骨形态异常，致使颅内高压、精神发育迟滞及神经系统的损伤和发育障碍，并可伴有眼部症状。临床上可分为颅缝早闭综合征和非综合征性颅缝早闭。
颅狭症在新生儿中的发病率为 1000～10000∶1，占各类头颅畸形的 38%。其中，男婴更为常见，男女比例为 2∶1。最为常见的为矢状缝早闭（40%～50%），其次为冠状缝早闭（20%～25%），额缝早闭（5%～15%）和人字缝早闭（<5%）。15% 的患者为多发颅缝早闭。
颅狭症可能与很多因素有关，如遗传、染色体异常或母亲在怀孕时使用药物、放射线照射和代谢紊乱。但具体原因仍未明确。
本病根据颅缝闭合的部位可分为三角头畸形、舟状头畸形、斜头畸形、短头畸形、尖头畸形、Apert 综合征和 Crouzon 综合征。
本病主要表现为各型的头部畸形、颅内压升高。部分患儿精神智力发育迟滞、神经系统障碍。眼部症状常见，出现视野缺损、视神经萎缩严重者可出现失明。
及时尽早手术为本病最有效的治疗手段。可辅以内镜和头盔矫形。
如不及时进行临床干预，会出现婴幼儿的智力损害和神经功能的缺损，以视力减退为主。此外，颅缝早闭会引起患儿的头颅外观及颜面部的正常发育。
本病常合并有身体其他部位的畸形。
症状
头部畸形是颅狭症的主要临床症状，会引起颅内压升高导致神经功能的缺损，婴幼儿出现智力发育迟缓，并常伴有视力减退和身体其他部位畸形的出现。
颅狭症的常见症状有哪些？
颅狭症的常见症状包括：
颅骨畸形：
尖头畸形：又叫塔状颅，唯一发生于颅骨生长后期的情况，3 岁之前不会有明显的临床表现，多在 4 岁时才会出现典型症状。主要由进行性冠状缝和矢状缝过早闭合所致。故颅骨向上囟门方向生长，形成尖头形态，因颅压增高，颅底相应下陷。头颅上下长度增加，前后径缩短，颅前窝尤为明显，可短至 1.5 厘米，面中部可不受影响。
舟状头畸形：又叫长头畸形，是一种最常见的颅狭症（40%～70%）。由于矢状缝早闭所致。颅骨横向发育受限，呈前后拉长，左右缩短的鞍状畸形。枕额部突出。此型以男性多见，男女比为 4～1，可有家族性。
短头畸形：约占 14.3%，双侧冠状缝早闭。前后径缩短，出现代偿性颅顶变高，横向增宽。故又称扁头畸形。
三角头畸形：较少见（5%~10%），为额缝早闭所致。额缝区顶部向两侧成锐角突出，而底部较窄。从上方俯视头部呈三角形，颅前窝变小。常常伴有其他系统的畸形。
斜头畸形：约占 4%，分为前斜头畸形和后斜头畸形两种。前者由于单侧冠状缝早闭，后者由于人字缝早闭所致。受累侧扁平，健侧膨出。此型常伴有面部畸形，如不及时干预会随着儿童生长而逐渐加重。
Crouzon 综合征：冠状缝或人字缝早闭，颅顶突起，下颌突出，鼻子过突。
Apert 综合征：尖头畸形合并。面部畸形明显，上颌骨后缩，上唇、鼻根后陷。
颅内压增高：头晕头痛、呕吐、视乳头水肿。
神经功能缺损：智力缺陷。
眼部症状：视神经萎缩、视野减退、视力下降、眼球突出或内陷、斜视。
颅狭症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
硬脑膜损伤
出血
脑水肿
硬膜下血肿
感染
骨瓣吸收
病因
颅狭症病因尚不明确，可能由于遗传或者染色体基因异常，或妊娠期间的母体环境异常导致。纤维性颅缝过早骨性融合，使婴幼儿的大脑发育受到影响。
颅狭症的常见原因有哪些？
家族性遗传：研究显示该病有家族聚集现象。
遗传物质异常：如染色体异常或存在特定的基因。
妊娠期辐射、药物、代谢紊乱：孕妇在孕期未经咨询滥用药物，或做放射性的检查。
哪些人容易患颅狭症？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
妊娠期服用不当药物。如抗病毒类药物病毒唑等。
妊娠期辐射暴露：不当地进行影像检查如 CT、X 线。
妊娠期激素水平异常：目前尚无成熟理论，但孕期代谢类疾病会影响胎儿颅脑发育情况。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族性颅狭症。
染色体异常。如有染色体的缺失或异位。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
幼儿头部畸形
视力下降
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
失明
智力障碍或行为异常
建议就诊科室
神经外科
儿科
医生如何诊断颅狭症？
当医生怀疑是颅狭症时，常通过观察患者囟门是否闭合和头形的改变来早期诊断，进一步通过 X 线和 CT 平扫来确诊颅狭症。
具体介绍相关检查：
触诊：查看囟门、颅骨形状是否规则、对称、发育是否正常。
X 线检查：是颅狭症检查金标准，可以清晰直观的看出颅缝是否骨化闭合，及颅骨的形态。闭合的颅缝呈高密度。
CT：更为清晰，同时可显示眶部和蝶骨的情况，并对诊断脑积水和伴发的其他畸形有一定价值。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿头部的异常是何时发现的？
患儿有没有哭闹不安的其他异常表现？
妊娠期间是否服用过药物或者受到过辐射？
家人或者亲属之间有没有类似的情况出现过？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子的疾病是由于何种原因引起？
孩子目前的状况是否严重？
应该采用什么治疗手段？
手术治疗是否成熟安全？
如何进行患儿的日常护理？
痊愈需要多长时间？
治疗
目前尚无有效的药物治疗和物理治疗，及时尽早的手术治疗是主要的手段，出生后 6～9 个月手术最优（短头畸形 2～3 个月），面部的手术可在 2～3 岁时进行。内镜和头部矫形器只可作为辅助的手段。
手术治疗
额缝早闭手术：切开闭合的额缝，同时切除一部分额骨及骨膜，重新缝合额骨和眶上缘。扩大颅内空间，解除颅高压，使大脑正常发育，纠正畸形。
冠状缝早闭手术：切除冠状缝和两侧颅骨，重新缝合。使颅骨再次发育，改变畸形。
其他治疗
头部矫形器：适合 6 个月内症状较轻的患者，符合颅骨自然生长规律。来使颅骨以正常形态发育，纠正畸形。
疾病发展和转归
不同类型的颅狭症预后情况不同。如不及时治疗，患儿可出现不可逆的智力缺陷和神经系统的损伤。
及时的手术治疗可防止颅脑生长紊乱，颅内压增高和头面部的发育畸形，预后良好。但已出现的智力迟滞不可逆转。
日常注意
要密切观察患儿的生命体征和智力情况，要注意避免剧烈的活动，保护头部防止碰撞，防止颅内压力的骤升。
具体日常注意事项如下：
注意观察患儿的智力发育情况，规律体检，在医生指导下进行智力检测与训练。
避免头部的碰撞，日常注意生活中应格外注重头部的防护，尽量避免激烈的对抗性运动和活动，如跑跳、踢球等。不宜剧烈活动。
术后注意事项：术后 4 小时少量饮水，6 小时后可开始进食，第 2 天需换药，48 小时引流管可拔出。常规应用抗生素，如头孢曲松，抗感染。如出现颅内压增高的症状，需及时应用甘露醇。
出院随访：患儿注意随诊，一般为术后 2 周、6 个月、1 年。评估儿童发育情况、颅缝愈合情况和智力发育情况。
预防
因该病与先天因素有关，产妇应主要在孕期加以防护，避免不当用药和放射线的照射，一旦出现症状应尽快进行人为干预，以免出现神经系统的后遗症。
具体预防方法如下：
对于可改变的因素：
按时定期产检，排查各项指标的异常，积极与医生沟通，了解胎儿的情况，如有异常，应及时与医生商议。
妊娠期间避免放射线照射，如影像学的检查 X 线、CT 等。如在相关岗位工作，应在孕期进行调换。
留心孩子发育情况，尤其头部是否对称、有无异常隆起和成角，观察与同年龄段孩子头部大小是否较为一致、智力是否正常。
对于不可改变的因素：
患有该病家族史的人群，可以定期去检查头部 CT，预防此病的发生。
基因异常可以在胚胎期做基因筛查。