别称
马凡综合征
概述
马方综合征（Marfan Syndrome）是一种少见的基因缺陷性疾病，它会影响全身的纤维结缔组织结构，例如韧带、肌肉、血管等。最常见的受损部位包括心脏、眼睛、血管和骨骼[1]。约 70%～80% 的马方综合征患者是由于基因遗传所致，另有少部分患者属于自发性基因突变。患者通常身材高瘦，四肢、手指和脚趾的长度、比例均异于常人。马方综合征最具致命威胁的病变是主动脉瘤或主动脉夹层，一旦破裂可造成大出血而致死[2]。
马方综合征是先天性基因缺陷所致，严重影响患者体内纤维结缔组织的弹性和强度，造成全身存在广泛的损害或病变。多数患者通过常染色体显性遗传致病，若父、母任一方为患者，则后代将有 50% 的患病风险[1]。
马方综合征患者存在显著的个体差异，部分患者可能只是轻微症状，但另一些患者却会进展为危及生命的并发症。主要临床特征包括身材高瘦，四肢细长，胸骨和脊柱畸形；心血管严重病变可影响全身供血；眼睛结构受损，视觉功能障碍[1]。
马方综合征可导致各器官的多种并发症，其中主动脉瘤、主动脉夹层、心力衰竭具有致死风险[1]。
如果儿童在生长发育过程中逐步呈现马方综合征的各项特征，家长应该尽早陪同患儿去医院接受专科诊治，以免病情不断恶化[1]。
临床医生可能需要通过多科室会诊，开展全面体检，结合影像学和眼科结果，才能最终得出临床诊断并评估病情严重程度[1]。
马方综合征目前无法治愈，仅通过治疗来延缓病情进展。常规治疗方案包括服用降压药物，减少主动脉承受的血流压力，降低致死性并发症风险。
许多马方综合征患者随着病情进展，最终需要接受手术治疗，修复主动脉。另外，医生还会根据具体病情，推荐采用器械或手术矫正骨骼畸形、恢复视觉功能[1]。
患者应避免激烈运动或过于劳累，遵医嘱服药，定期复诊监测病情进展情况[1]。
由于马方综合征是基因缺陷所致，因此预防的唯一方法就是患者做好优生优育工作，妊娠前可详细咨询产科和遗传学专家，如何避免产下带有致病基因的胎儿[1]。
症状
马方综合征有哪些临床特征？
马方综合征患者的个体差异明显，即使是同一家族的成员，也可能表现出不同的症状和体征。部分患者可能只是轻微症状，但另一些患者却会进展为危及生命的并发症[1]。
马方综合征的主要临床特征如下[1]：
身材高瘦，四肢和手指（脚趾）长度异于常人；
胸骨畸形：鸡胸或漏斗胸；
脊柱有明显的结构畸形，可能向不同方向弯曲；
高颚、牙齿排列畸形；
心脏可能伴有畸形，导致全身性缺血，表现为脸色苍白或青紫、乏力、呼吸困难；
眼部组织结构存在缺陷，损害正常视觉功能；
扁平足；
在大多数情况下，病情将随着患者年龄的增长而逐渐恶化。
马方综合征会导致哪些并发症？
因为马方综合征会波及患者全身各个部位，所以可能导致各器官的多种并发症[1]：
心血管并发症——马方综合征最致命的并发症。
主动脉瘤：由于血流压力在主动脉壁的薄弱部位可形成囊状膨出，一旦破裂大出血，后果不堪设想。
主动脉夹层：主动脉壁内层和中层之间撕裂，导致胸部或背部剧烈疼痛；同时主动脉内膜撕脱主动脉形成真腔与假腔，真腔受压或分支血管起自假腔均影响分支血管血供导致脏器缺血；假腔内压力比较大，一旦破裂，将可能有致命危险。
心脏瓣膜异常：当心脏瓣膜的结构和功能异常时，患者的心脏有效射血量减少，心脏负荷加重，长此以往最终将导致心力衰竭。
眼部并发症——马方综合征患者往往在年纪很小的时候就会出现各种视觉功能障碍。
晶状体脱位。
视网膜脱落或撕裂。
早发性青光眼或白内障。
骨骼畸形——胸骨和脊柱畸形，可能压迫相关脏器，尤其是影响正常的心肺功能。
妊娠风险上升——马方综合征患者的主动脉血管壁薄弱，在妊娠期间由于血压升高，很可能发生主动脉夹层或破裂，从而严重威胁母婴生命安全。
病因
马方综合征是什么原因引起的？
马方综合征是由基因缺陷所致，此类缺陷使得人体内无法生成某种重要的蛋白质，从而严重影响纤维结缔组织的弹性和强度，临床表现为心脏、眼睛、血管和骨骼等处存在广泛的损害或病变[1]。
70%~80% 的马方综合征患者的致病基因来自与患病的父亲或母亲。由于该病通常为常染色体显性遗传，因此患者后代将有 50% 的患病风险。另有大约 20%~30% 马方综合征患者的父母均为患病，而是患者自身的自发性基因突变[1]。
马方综合征的危险因素有哪些？
马方综合征属于先天性基因缺陷，通常不受外界风险因素影响[1]。
就医
哪些情况需要及时就医？
如果家长发现儿童逐步表现出马方综合征各项临床特征，应该尽早陪同其接受专科诊治[1]。
经由专科医生开展必要的检查，及早明确病情。
早期诊治非常重要，因为随着年龄的增长，患者的病情将不断恶化。
就诊科室：
儿科
心胸外科
眼科
骨科
医生如何诊断马方综合征？
临床医生首先会仔细观察患者的具体症状，开展全面的体检，并大致了解患者的病情进展过程[1]。
由于患者伴有全身性症状，因此可能需要多科室会诊，才能准确评估病情严重程度[1]。
影像学检查：直观的了解骨骼和内脏的病变状况[1]。
超声心动图；
CT 扫描；
磁共振成像(MRI)；
血管造影。
眼科检查[1]：
裂隙灯检查；
眼压测试。
遗传学基因检测[1]：
若有必要可通过基因检测进行确诊；
患者在妊娠前和妊娠期间，也有必要进行基因检测，以达到优生优育的目的。
医生可能询问患者哪些问题？
症状是什么时候出现的？
除了外表可见的症状，是否还伴有其他异常情况？
病情是不断加重还是维持稳定？
各项症状是持续存在还是间歇性发作？
家庭成员是否也有马方综合征患者？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因造成目前的症状？
需要做哪些检测可以确诊？
推荐采用什么方案进行治疗？
是否可以采取手术（或保守）治疗？
治疗过程中是否会有风险？
完成治疗后可以达到怎样的疗效？
通过何种方法可以实现治愈？
今后需要注意哪些事项？
治疗
马方综合征目前还无法治愈，只能通治疗来延缓病情进展。常规治疗方案包括服用降压药物，减少主动脉承受的血流压力，降低致死性并发症风险。许多马方综合征患者随着病情进展，最终需要接受手术治疗，修复主动脉。另外，医生还会根据具体病情，推荐采用器械或手术矫正骨骼畸形、恢复视觉功能[1]。
有哪些方案可以用来治疗急性马方综合征？
药物治疗[1]
降低血压，松弛血管，降低主动脉破裂和夹层撕脱的风险。
最常用的药物是 β 受体阻滞剂，例如美托洛尔。
外科手术或其他治疗方案[1]
主动脉修复、重建术——通过外科手术或介入治疗，修复主动脉，重建血流通道，防止血管破裂。
脊柱畸形的矫正：
儿童和青少年患者可以穿戴定制的背部支架，在骨骼生长过程中进行矫正。
如果脊柱弯曲的弧度太大，医生可能会建议施行外科矫正手术。
胸骨矫正术：
部分胸骨畸形非常严重的患者，通过矫正手术可去除压迫，改善心肺功能。
其他患者则可以通过外科手术矫正胸骨的凹陷或外凸，改善外观。
眼科手术：
视网膜脱落可以经由手术修复。
发生白内障的患者，可以使用人工晶状体代替。
日常注意
患者应避免激烈运动或过于劳累，遵医嘱服药，定期复诊监测病情进展情况[1]。
必须改善生活习惯，戒烟戒酒，健康饮食，适度运动。
日常注意应避免激烈运动，避免重体力工作，避免过于劳累。
遵医嘱按时按量服药，严格控制血压，降低病情进展的风险。
注意控制情绪，不要有过于激烈的情感波动。
经过眼科检查，患者可以佩戴合适的眼镜或隐形眼镜，达到矫正视力的目的。
密切关注自身的病情变化趋势，若有异常及时就医。
务必定期复诊，便于医生评估病情，根据实际情况适当调整治疗方案。
预防
由于马方综合征是基因缺陷所致，因此预防的唯一方法就是患者做好优生优育工作，妊娠前可详细咨询产科和遗传学专家，如何避免产下带有致病基因的胎儿[1]。