别称
共济失调毛细血管扩张症，路易斯·巴尔氏综合征（Louis-Bar综合征），运动失调性毛细血管扩张症
概述
毛细血管扩张性共济失调综合征以皮肤、结膜和小脑的弥漫性毛细血管扩张为特征，多发生于儿童。由于细胞免疫和体液免疫的紊乱，患者往往容易发生系统性感染或癌症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
男女均可发病，多发生于儿童，目前尚无其他准确的流行病学资料。
本病的最主要的病因是基因紊乱而致 ATM 蛋白激酶完全缺失或功能受损，但其确切的病因机制并不清楚；近亲结婚、自身免疫降低、组织分化异常可能是该病的危险因素。
根据病程发展程度可分为轻度和重度；根据疾病的发作时期可分为儿童型和成人型；根据疾病的症状表现可分为典型表型和非典型表型。
最典型的症状为进行性小脑共济失调、眼结膜毛细血管扩张及反复肺部感染，如步态不稳、肌力降低、肌肉萎缩等。其特点为癌症易感性、神经变性、免疫缺陷、放射敏感性、染色体不稳定性和细胞周期缺陷。
本病为常染色体的隐性遗传病，是无法被治愈的，但是相关治疗可以帮助患者控制症状，减轻痛苦；主要治疗方法包括抗震颤麻痹、抗感染、提高免疫。
本病除有进行性小脑共济失调、眼结膜毛细血管扩张及反复肺部感染等，往往伴细胞免疫和体液免疫的紊乱，发生癌变，如肺癌、淋巴系统癌症。
加强对患病者的护理及对症处理，可以提高生活质量，延长存活期。
症状
步态不稳、眼结膜毛细血管扩张及反复发作的肺部感染是毛细血管扩张性共济失调综合征的典型症状。
毛细血管扩张性共济失调综合征的常见症状有哪些？
毛细血管扩张性共济失调综合征的常见症状包括：
步态不稳；
舞蹈样手足徐动（手足不自主的运动，似跳舞）；
肌力降低、肌肉萎缩（肢体做伸屈动作时，力量减弱，日久出现肢体肌肉的体积缩小）；
眼球震颤、斜视；
假面具貌：面部呆板、无表情，似面具样；
言语不清；
吞咽困难、饮水呛咳；
皮肤和眼结膜出现多发性毛细血管扩张（体格检查发现皮肤或眼结膜处血管充血扩张）；
智力低下。
毛细血管扩张性共济失调综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
反复发作的肺部感染、肺部肿瘤等；
淋巴网状系统恶性肿瘤；
可患糖尿病；
皮肤出现色素沉着。
病因
毛细血管扩张性共济失调综合征主要原因是编码蛋白激酶 ATM（ataxia telangiectasia mutated）的基因发生紊乱。
毛细血管扩张性共济失调综合征的常见原因有哪些？
主要原因是编码 ATM 蛋白激酶的基因发生紊乱，以致小脑、胸腺、淋巴细胞等发育异常，但其确切的病因机制并不清楚。
哪些人容易患毛细血管扩张性共济失调综合征？
有如下危险因素的人群，容易罹患该疾病：
年龄：1~14 岁之间。
有家族遗传史。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
行走异常：走路不稳，动作笨拙，甚至跌倒；
手足不自主运动、眼球震颤；
肌力降低、肌肉萎缩（肢体做伸屈动作时，力量减弱或肢体肌肉的体积缩小）；
言语不清、智力低下、面部呆板、无表情。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
吞咽困难、饮水呛咳；
肺部感染：呼吸困难。
建议就诊科室
神经外科
儿科
医生如何诊断毛细血管扩张性共济失调综合征？
当医生怀疑是毛细血管扩张性共济失调综合征时，通常将进一步进行血尿检查、肌电图和神经电生理检查、头颅磁共振成像（MRI）等，最终确诊该病。
具体介绍相关检查：
血液检查：包括血常规、血沉、肝功、肾功等常规检查；甲胎蛋白（AFP）、白蛋白、免疫球蛋白等血清学检查，以寻找异常蛋白质。
尿液检查：寻找异常蛋白。
神经电生理和肌电图检查：评估周围神经及肌肉的损害程度。
脑脊液检查：检查中枢神经情况。
头颅磁共振成像：检查小脑状态。
胸部 CT：检查有无肿瘤出现。
蛋白印迹法：检查 ATM 蛋白。
酶活性检测：检查 ATM 酶活性。
基因检查：检查 AT 基因是否正常。
医生可能询问患者哪些问题？
患儿多大了？是不是足月产？生产后有没有缺氧窒息的历史？
患儿父母是否是近亲结婚？家族有什么遗传病吗？或者家族成员有出现过类似症状吗？
患儿之前有没有得过什么疾病？如果有，有接受什么治疗吗？
患儿有没有头痛、呕吐的症状？
患儿有没有抽搐及昏迷？
之前有去过其他医院就诊过吗？做过什么检查？检查报告单有一起带过来吗？有接受过什么治疗吗？或者自己吃过什么药？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会出现这些症状？
孩子以后还会出现更严重的症状吗？
有什么治疗方案？哪一种方案适合孩子？花费高吗？需要终生治疗吗？
这个病会遗传吗？如果孩子生育，遗传给下一代的风险有多大？
日常生活我们要注意什么？有什么康复锻炼？
多久需要复诊一次？
治疗
毛细血管扩张性共济失调综合征涉及多个系统,故治疗上强调多专科联合治疗。主要治疗方法包括抗震颤麻痹、抗感染、提高免疫，值得注意的是该病是无法被治愈的，但是相关治疗可以帮助患者控制症状，且具体治疗效果因个体差异而有显著不同。
药物治疗
抗震颤麻痹药物：对于毛细血管扩张性共济失调综合征引起的神经系统症状则以对症治疗为主，可选用金刚烷胺、丁螺环酮、氟西汀等。
抗感染和提高免疫药物：对于毛细血管扩张性共济失调综合征引起的肺部反复感染，可用抗生素控制。
提高免疫药物：对于毛细血管扩张性共济失调综合征引起的免疫缺陷，可选择静脉注射丙种球蛋白、敏感抗菌药物治疗和注射疫苗，以提高机体免疫力。
其他治疗方法
基因治疗可纠正紊乱的 ATM 基因，骨髓移植和胸腺移植能改善该疾病导致的骨髓和胸腺的发育不良，但这些方法尚属试验阶段。
疾病发展和转归
该病临床罕见，预后差，常因慢性呼吸道感染（癌症）或淋巴网状系统恶性肿瘤于 30 岁前死亡。
日常注意
提高患者的抵抗力和免疫力，预防、控制感染，尽量减少与病原体的接触。
具体日常注意事项如下：
提高免疫力：可通过注射免疫球蛋白提高机体免疫力，预防感染与癌变。
避免放射检查：该病有放射敏感性，应尽量避免 CT、X 线检查。
定期检查：该病有癌症易感性，定期检查有利于早期发现癌变。
预防
毛细血管扩张性共济失调综合征是常染色体隐性遗传病，因此目前尚无确切有效的预防措施，但以下措施可以一定程度减少其发生率：
产前准备：进行遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产等，坚持优生优育，防止患儿出生。