别称
施-弗二氏综合征
概述
猫眼综合征是一种先天性疾病，是由染色体异常引起的，可影响身体许多部位，包括眼镜、耳朵、心脏和肾脏。
发病率为 1/50000~1/150000。
由染色体异常引起的，是一种先天性疾病。
最常见的症状之一是眼睛看起来像猫的一样，这是由于虹膜（眼镜的有色部分）缺损引起的。
该病无法治愈，因为它是由染色体永久性变化引起，但许多症状都可以治疗。
症状
猫眼综合征会影响婴儿身体某些部位出生前的发育方式。
猫眼综合征的常见症状有哪些？
猫眼综合征的常见症状包括：
唇裂或腭裂。
对眼。
斜向眼角的斜眼。
眼睛间隔很远（眼距过宽）。
皮赘（小块突出的皮肤）。
耳朵前面有小孔或凹坑。
耳朵畸形。
孩子也可能有轻微发育或学习延迟，行为问题或言语问题，也可能会矮小。
猫眼综合征可能会引起哪些并发症？
先天猫眼综合征患儿也可能有：
肛门闭锁——肛门发育异常，且缺少开口。
先天性心脏缺陷——出生前心脏未正常发育。
脊柱侧弯（脊柱侧凸）、椎骨融合、缺少肋骨或髋关节脱臼黄疸或其他肝脏问题。
肾脏和泌尿道问题。
视力问题。
由于耳朵的形状，有听力问题。
病因
猫眼综合征是一种先天性疾病，是由于染色体异常引起的。
猫眼综合征的常见原因有哪些？
出现猫眼综合征是因为第 22 号染色体异常。医生不确定为什么它形成异常。这类疾病很少会从父母那里遗传，但可能会遗传。
哪些人容易患猫眼综合征？
有家族史者。
夫妻吸烟饮酒者。
近亲结婚者。
女方怀孕初期服用药物。
女方怀孕初期有带状疱疹或病毒性感冒等病毒感染者。
夫妻任何一方从事化学方面工 我们。
就医
哪些情况需要及时就医？
唇裂或腭裂；
对眼；
斜向眼角的斜眼；
眼睛间隔很远（眼距过宽）；
皮赘（小块突出的皮肤）；
耳朵前面有小孔或凹坑；
耳朵畸形。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断猫眼综合征？
为了确诊孩子是否患有猫眼综合征，医生可以取一块组织样本测试，也可能会进行血检或骨活检（用针取出一些骨髓）。
如果怀孕，医生可能会通过超声波图像看到胎儿有猫眼综合征的迹象，该检查通过高频声波形成胎儿的详细图像。
如果医生认为胎儿可能患有此症，可以再进行羊膜穿刺术：用一根长针从子宫内取出些液体，或者会推荐绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling，CVS）。医生会用针通过腹部或用导管通过阴道，从胎盘取小部分样本，进一步做基因检测。
基因测试：
核型：为医生提供从最小到最大排列的染色体图片，有助于医生发现任何异常。
荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）：通过荧光剂标记染色体，以便医生可以看到它们。
医生可能询问患者哪些问题？
夫妻双方有没有该病家族史？
夫妻双方是否接触过化学物质，是否抽烟喝酒？
女方怀孕初期是否感染带状疱疹或病毒性感冒等其他疾病？
女方怀孕初期是否服用药物？
女方是否有自身免疫性疾病或其他慢性病？
夫妻是否为近亲结婚？
是否有流产史，流产原因？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病如何发生的？能治好吗？
孩子需要做哪些检查？要吃哪些药？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合孩子？
这个病有遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
猫眼综合征无法治愈，因为它是由染色体永久性变化引起，但许多症状都可以治疗。
由于孩子身体的不同部位和系统都可能出现症状，因此您需要医疗团队来帮助治疗孩子。治疗可能包括：
纠正心脏、肠道、骨骼或腭裂问题的手术；
治疗生长发育的激素疗法；
针对运动技能延迟的物理或职业疗法；
针对说话问题的言语治疗；
针对学习障碍的特殊教育。
猫眼综合征的发展和转归
每位猫眼综合征患者表现都不同，孩子的长期情况取决于症状的严重程度。
日常注意
在国内，目前从事特殊儿童早期干预工作的主要有三类人：
一类是医务工 我们，主要是儿科医生、儿童保健医生和康复医生，他们针对出生前后存在有残障高危因素的新生儿开展定期随访监测、早期临床干预等措施；
第二类是特殊教育工作人员，包括特殊教育研究者和一线教师，针对特殊儿童的早期特殊需要进行研究和实践；
儿童心理学家；
国内，来自医学、教育等不同学术领域的专业人员对早期干预具体定义不一，但其主要内涵为有组织、有目的地对 5~6 岁前有发展缺陷或有发展缺陷可能的特殊需要儿童及其家庭采取的预防、鉴别、治疗和教育、训练措施，其目的在于增进家长照顾障碍儿童的知识和技能，增进障碍婴幼儿生理、认知、语言以及社会能力等的发展，减轻障碍程度、减少社会依赖。
预防
胎儿期是儿童发育最早、最敏感的时期，也是生长发育最迅速的时期，是最易受环境不良因素的干扰和影响而发生缺陷与畸形的时期，又称为致畸敏感期（critical period)。
胎儿的健康发育与母亲的生理状况、神经精神因素密切相关，如母亲健康与营养状况、疾病、生活环境和情绪等。儿科医生、儿童保健医生需要与产科医师、遗传代谢专家密切配合，监测、保护胎儿健康生长发育、安全出生，属一级预防保健，重点为预防胎儿因环境因量导致的畸形与出生缺陷、宫内发育迟缓、宫内感染、窒息等。
准爸爸和准妈妈在备孕及孕期均应做好各项产检，但每种检查方式都有一定局限性，可根据需求将多种检查方式进行联合使用，提高诊断结果准确性。再次提醒，一定要按时按规定入院进行产前检查，并对检查中出现一系列问题给予高度重视，并咨询产科医师进行产前诊断，对处于可治疗期宝宝进行严格的动态观察，对严重畸形宝宝必要时需进行优生引产。
产前检查的主要项目，其包括查体、血液检查、B 超等检查方式，必要时可进行羊水穿刺进行诊断。胚胎发育三至八周是细胞高强度分化期，大部分致畸因子处于高敏时期，但大多孕妇从怀孕至首次产检已经过该时期，导致出生缺陷及其他不良生育结局已经形成，故孕前查体非常有必要。
哪些情况下需要做产前诊断呢？
高龄孕妇，即年龄在 35 周岁以上的孕妇，高龄孕妇在怀孕后胎儿发生染色体异常的机率比其他孕妇大，而且随着年龄的增长而直线增长。40 岁以上的孕妇出生的染色体异常胎儿的机率可达到 6%。
曾经生育过染色体异常的患儿，若是第一个孩子染色体异常，那么出生的第二个孩子可能染色体仍然异常。如果家庭条件允许生育第二胎时，一定要做严格的产前诊断，确诊是健康胎儿的时候方可继续妊娠，否则只能给家庭带来更大的痛苦，给社会带来更多的负担！
夫妻双方任意一方为染色体畸变的携带者，若夫妻双方当中有染色体异常的，应该在怀孕后及时检查确诊为正常胎儿后才可以继续妊娠。
之前有习惯性自然流产史、早产、死胎、死产的孕妇，发生过这些情况的孕妇，其胎儿均有可能有染色体异常，所以夫妻双方均要在孕前做染色体检查。这是由于夫妻一方或者双方细胞核染色体异常遗传给胎儿的，染色体畸变的胎儿有很大的可能性会发生有自然流产、早产、死胎等。如果有不明原因的死胎、死产等，应该在医师的指导下做必要的产前诊断。
孕妇本人因素，例如孕妇本人患有糖尿病、癫痫、自身免疫系统疾病、精神系统疾病等疾病，妇受孕期前 3 个月内接触过致畸因素，包括 3 个月内有病毒感染的孕妇；3 个月内服用过致畸药物；在妊娠早期有接触过放射性或者化学诱变制剂等有害物质的孕妇；精神受到重大的刺激；吸烟嗜酒等。
产前检查包括什么呢？
孕前常规检查完成后还可进行特色检查，即：感染系列检查，包括乙肝表面抗炎、艾滋病检测及特殊病原体检测，特殊病原体有单纯疱疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒等，有效防止胎儿宫内感染。准爸爸若从事高温作业、长期接触化学物质或农药、在有放射物质存在环境下工作，可进行精液质量检查，降低因精液质量不佳导致宝宝畸形概率。
孕妇血液检查作为一项医疗检查，主要是对唐氏综合征风险分析，但检查结果受怀孕周数、多胎妊娠、近期输血、器官移植等影响，同时也受血样保存、处理、运输及现阶段分子技术局限等影响。因此，推荐孕周在 8 周及以上孕妇进行检查。
B 超作为产科使用最广泛的检查手段之一，其主要通过腹部探头传递超声波显示孕妇肚子中胎儿声像，且检查无辐射，几乎不存在副作用，对孕妇及胎儿基本无危害。适当的 B 超检查能帮助孕妇了解胎儿宫内生长情况，同时可尽早发现先天缺陷宝宝，并给予适当的处理措施，降低先天缺陷宝宝出生率。B 超检查结果受子宫壁厚度影响，也会因胎儿在子宫的位置受到影响，比如胳膊、大腿等姿势不当将检查部位挡住，降低结果检查率。因此，本文推荐孕周在 20～24 周孕妇进行 B 超检查，此阶段 B 超检查先天缺陷宝宝效果最好，同时按时去医院接受 B 超检查，在有条件的情况下可咨询医生后适当增加 B 超检查次数。
羊水穿刺作为产前重要诊断方式，主要是将针刺入孕妇子宫壁去的羊水样本进行培养和检查，其对胎儿异常染色体的检出率高达 100%，但该项检查作为侵入性检查，仍存在一定危险性，存在宫内感染、早产及流产等风险，但随着近年医疗技术及医疗设备不断更新，其危险性已被降至最低。