别称
Nezelot 综合症，胸腺发育不全综合征
概述
Nezelot 综合征[1]是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病，是由于 T 淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全导致。
由于该病是一种极其罕见的疾病，尚无权威的发病率统计数据。
常染色体隐性遗传是本病的主要病因[2]。
婴幼儿期发生反复感染，有发热、发育不良等症状[3]。
缺乏根治性的治疗手段，现有治疗均为对症治疗，主要包括抗感染治疗和补充免疫球蛋白、转移因子；胸腺移植可暂时有效[4]。
感染不易控制，若感染得不到控制，患者会在 1~2 年死亡，少数可生存数年。
患者一般需要进行血清免疫学检查，了解免疫系统情况；B 超有助于医生评估胸腺发育情况[5]。
症状
Nezelot 综合征的常见症状有哪些？
婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等，是本病的主要特征，因此，患者常出现以下症状：
口腔黏膜布满灰白色膜状物。
发热。
营养不良：吃奶少，逐渐消瘦。
胸腺发育不良，可表现为下颌过小，人中短和五官间距离过短。
病因
遗传是本病的主要病因。
Nezelot 综合征的常见原因有哪些？
遗传：本病是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病 [6]。
哪些人容易患 Nezelot 综合征？
家族中有人患有 Nezelot 综合征的人群。
就医
当出现反复发热、口腔黏膜布满灰白色膜状物、吃奶少、逐渐消瘦请及时就医，当患儿出现呼吸困难，嘴唇发紫，意识不清等症状时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
感染久治不愈；
反复发热；
口腔黏膜布满灰白色膜状物；
营养不良：吃奶少，逐渐消瘦。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120 急救电话：
呼吸困难；
嘴唇发紫；
意识不清。
建议就诊科室
儿科。
感染科。
血液病科。
医生如何诊断 Nezelot 综合征？
当医生怀疑是 Nezelot 综合征时，通常根据患者症状，并结合血清免疫学检查、B 超等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
血清免疫学检测：包括免疫球蛋白 G、免疫球蛋白 A、免疫球蛋白 M、免疫球蛋白 D、免疫球蛋白 E、心肌肌钙蛋白 T、肌红蛋白、类风湿因子，用于评估患者的免疫功能。
B 超检查：B 超可用于评估胸腺发育情况。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现这些症状？
是否有过反复发热？
是否存在营养不良？
是否做过血清免疫球蛋白检测？
是否做过 B 超检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会有这些症状？
还会有更严重的症状出现吗？
我需要做哪些检查？
什么治疗方法最有效？
这个疾病能治愈吗？
日常生活中我需要注意什么？
治疗
Nezelot 综合征目前尚缺乏根治性的治疗手段，现有治疗均为对症治疗，包括药物治疗和手术治疗。
药物治疗
抗感染治疗：医生根据不同的病原体感染，选择不同的药物。常用药物有阿奇霉素、头孢克洛、阿莫西林、制霉菌素等。抗感染治疗有助于延长患者的生存时间。
胸腺肽：作为本病的替代治疗，可用于需要接受胸腺移植治疗的替代治疗方法。常肌内注射胸腺肽。
免疫球蛋白：为辅助治疗，发挥调节免疫作用，一般为静脉注射人免疫球蛋白。
转移因子：为辅助治疗，发挥调节免疫作用，代表药物为转移因子口服溶液。
手术治疗
胚胎胸腺移植：细胞免疫功能缺损患者，医生会考虑选择胚胎胸腺移植，移植后即可迅速重建细胞免疫功能，提高机体免疫能力。
疾病发展和转归
由于缺乏根治性的治疗手段，接受治疗的多数患者感染仍难以控制，存活时间少于 2 年，少数可生存数年。
日常注意
具体日常注意事项如下：
谨遵医嘱使用药物治疗，切不可尚自减少药物或中断治疗。
若由于其他情况需要使用皮质激素等免疫抑制剂，请一定要告知医生病情。
避免接种减毒活疫苗， 以防胸腺进一步萎缩。
避免感冒受凉，日常注意保暖，避免长时间待在人群密集的场所。
预防
本病暂无确切有效的预防方式，但孕期注意产检，可在一定程度上降低患病的概率[7]。
感谢南京东部战区总医院呼吸与危重症医学科 周丽医生 参与本文撰写