别称
唾液酸沉积症，唾液酸病，脂质黏多糖病
概述
黏脂贮积症 Ⅰ 型，又名为唾液酸沉积症。由于基因缺陷造成 α-N-乙酰唾液酸苷酶缺乏，进而唾液酸寡糖堆积造成的多组织器官的损坏。
此病极少见。唾液酸沉积症 Ⅰ 型多见于 10~20 岁，发病率约为 1/4200,000；Ⅱ 型多见于婴幼儿，青少年也可发病，发病率约为 1/250,000~1/2,000,000。
家庭遗传是本病的病因，NEU1 基因的突变会导致该病。遗传史为本病的危险因素。
本病根据是否存在畸形特征和其他身体变化分为两型。体态正常型为唾液酸沉积症 Ⅰ型，也称为樱桃红斑肌阵挛综合征；畸形组为唾液酸沉积症 Ⅱ 型，畸形组又可分为先天型（出生前发病）、婴儿型（1 岁内发病）和少年型（2 岁后发病）三个亚型。
唾液酸沉积症 Ⅰ 型最主要的症状是眼底樱桃红斑，肌阵挛和共济失调及进行性视力受损；Ⅱ 型在 Ⅰ型症状加重的基础上，伴有身体发育不全和智力缺陷。
本病目前尚无特殊疗法，主要针对不同症状进行对症治疗。
唾液酸沉积症 Ⅰ型患者因视力下降和肌痉挛干扰到正常行走。唾液酸沉积症 Ⅱ 型患者中，先天发病组会出现死产或出生头两年内死亡；婴儿型和少年型通常在 10 岁~20 岁内死亡。
婚前检查和遗传咨询对本病的预防非常重要。
症状
唾液酸贮积症 Ⅰ 型最主要的症状是眼底樱桃红斑，肌阵挛和共济失调以及进行性视力受损；一般不伴畸形、内脏肿大，没有或仅有轻微智力损害。Ⅱ 型最主要的特征是在 Ⅰ型症状加重的基础上，身体发育不全且智力缺陷；往往伴有骨发育不全、智力缺陷、肝脾肿大、Hurler 综合征样面容。
黏脂贮积症 Ⅰ 型的常见症状有哪些？
黏脂贮积症 Ⅰ 型的常见症状包括：
眼底樱桃红斑：是唾液酸贮积症 I 型临床特异性症状，唾液酸贮积症 Ⅱ 型有时也有。孩子会表示看东西模糊，视力会逐渐变差，甚至出现失明。
肌阵挛和共济失调：走路不稳，感觉像是喝醉了酒，而且嘴唇、手脚等会出现不自主的抖动现象。
身体发育迟缓、智力缺陷：较同龄儿童发育延后，有些营养不良；对事物的反应会出现延迟，叫孩子需要过一段时间才会回应你。
Hurler 综合征样面容：容貌丑陋，头大而短，能明显感觉到两眼之间距离很宽，鼻子扁平而鼻孔很宽，张口，嘴唇和舌头很大。
黏脂贮积症 Ⅰ 型可能会引起哪些并发症？
癫痫
智力发育障碍
听力障碍
多发性成骨不全
唾液酸中毒
病因
黏脂贮积症 Ⅰ 型（唾液酸贮积症）的主要病因是家族遗传，NEU1 基因的突变会导致该病，属于常染色体隐性遗传。
黏脂贮积症 Ⅰ 型的常见原因有哪些？
家族遗传：NEU1 基因突变，造成 α-N-乙酰唾液酸苷酶缺乏，进而唾液酸寡糖堆积在神经组织和其他组织内，以致多组织多器官损坏。
哪些人容易患黏脂贮积症 Ⅰ 型？
孩子父母双方或一方存在黏脂贮积症 Ⅰ 型（唾液酸贮积症）的家族史：尽量通过遗传咨询和产前诊断避免患遗传病后代的出生。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
视力减退、行走不稳：孩子明显感觉不到眼前的东西或是走路总是碰到东西摔倒，应该加以注意。
身体发育迟缓、智力缺陷：孩子比同龄人明显长得慢，表现出营养不良，反应迟钝。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
孩子手脚出现不自觉的抖动，甚至开始抽搐。
建议就诊科室
儿科
眼科
神经科
医生如何诊断黏脂贮积症 Ⅰ 型（唾液酸贮积症）？
当医生怀疑是黏脂贮积症 Ⅰ 型（唾液酸贮积症）时，将通常进行体格检查、外周血检查、脑脊液检查、脑电图检查以及眼科检查，在出现眼底樱桃红斑后，可能进一步通过对 NEU1 基因进行检测、结合家族史、既往病史以及文献分析予以确诊。
具体介绍相关检查：
体格检查：作用是确定孩子是否存在生长发育迟缓、听力和视力减退等现象。医生会测量孩子的血压、心率、记忆力、视力、听力、肌张力等。
眼科检查：确定是否患有黏脂贮积症 Ⅰ 型的主要手段。医生会检查孩子眼底是否存在樱桃红斑。
NEU1 基因检测：确定是否患有黏脂贮积症 Ⅰ 型（唾液酸贮积症）的决定性手段。医生会通过抽血检查，进行基因检测，明确 NEU1 基因是否存在突变现象。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人患有黏脂贮积症 Ⅰ 型？
孩子身体发育怎么样？
平日里孩子走路容易摔跤吗？
孩子会出现癫痫或手脚抖动等现象吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
这病能治好吗，怎么治疗？
需要多长治疗时间呢？
会产生并发症吗？
日常生活中我要注意些什么？
治疗
暂无特殊治疗。目前主要是针对各种症状进行对症治疗。
药物治疗
抗癫痫类药物：如左乙拉西坦等，可缓解肌阵挛以及控制癫痫。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，癫痫、听力和视力减退等症状可能会加重，严重影响生活质量，甚至加重病情，威胁到生命。
经过正规治疗后，黏脂贮积症 Ⅰ 型虽不能被治愈，但肌阵挛、癫痫等症状会得到很好控制，改善生活质量。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：用药主要是根据症状的不同采用不同的药物（主要是抗癫痫药），由于目前对症治疗是主要的手段，一定要谨遵医嘱，不可大意。
饮食：由于存在身体发育迟缓的问题，一定要注意提供充足的营养，补充身体所需优质蛋白，如鸡蛋、瘦肉等；但由于该病属于代谢性疾病，可能存在禁忌食物，一定要按照医嘱进行正确饮食。
定期复查：由于该病存在并发症，应注意及时定期复查，至少三个月一次（具体可根据医嘱进行确定），以及时发现并发症并进行治疗；如果出现行走不稳、肌阵挛甚至癫痫，应马上就医。
预防
具体预防方法如下：
婚前检查：对男女双方进行身体检查以及病史的询问，以便发现潜在的疾病或可能发生的疾病，早些采取措施以指导健康婚姻。
遗产咨询：生孩子前，确认是否存在遗传病史，以及对遗传病的病因、怎么遗传、如何治疗做出解释，估算孩子患遗传病的概率并做出正确指导。