别称
Ⅱ型糖原贮积症，酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症
概述
人体不能制造一种可以把复合糖 （称为糖原） 分解为能量的蛋白质时，就会导致庞贝病。过量的糖会出现累积，并损害肌肉和器官。庞贝病会导致肌肉无力和呼吸困难，主要影响肝脏、心脏和肌肉。庞贝病也被称为酸性 α- 葡糖苷酶（acid-α-glucosidase，GAA）缺乏症或糖原贮积病 Ⅱ 型（glycogen storage disease type Ⅱ，GSD)。
虽然任何人都可能患病，但此疾病在非洲裔美国人和部分亚洲人群中更为常见，人群患病率 1/40000～1/3000000。
最主要的病因/危险因素：基因遗传。
主要症状：
早发性庞贝病症状主要为饮食困难、体重不增加、头颈部控制能力不佳、翻身和坐起的时间晚于预期、呼吸问题和肺部感染。
迟发型庞贝病症状主要为感觉腿部、躯干和手臂无力、呼吸急促、活动困难、肺部感染、睡觉时呼吸困难。通常不会累及心脏。
主要治疗方法：注射用阿糖苷酶 α 适用于婴儿和儿童；注射酸性 α- 葡糖苷酶用于成人。
人体不能制造一种可以把复合糖 （称为糖原） 分解为能量的蛋白质时，就会导致庞贝病。过量的糖会出现累积，并损害肌肉和器官。
一般而言，疾病出现越晚，进展速度就越慢。婴幼儿患者可接受治疗，但由于症状更剧烈并且进展迅速，其通常不能存活超过一年。晚发性庞贝病患者的肌肉无力症状随着时间的推移逐渐加重，最终可能在多年后导致严重的呼吸问题。
虽然庞贝病并无治愈方法，但通过治疗可以缓解症状，并延长患者的寿命。
症状
每位患者的症状、症状出现时间及带来的困难各有不同。
庞贝病的常见症状有哪些？
数个月至一岁的婴儿可能罹患早发性或婴儿期庞贝病。症状可能包括：
饮食困难，体重不增加。
头颈部控制能力不佳。
翻身和坐起的时间晚于预期。
呼吸问题和肺部感染。
心脏扩大和增厚，或心脏缺陷。
肝脏增大。
舌头变大。
如果患者出现症状时年龄较大 （例如 60 多岁出现症状），则被称为迟发性庞贝病。这种疾病类型往往发展缓慢，通常不会累及心脏。患者可能出现：
感觉腿部、躯干和手臂无力。
呼吸急促、活动困难、肺部感染。
睡觉时呼吸困难。
脊椎呈大幅弯曲。
肝脏增大。
舌头变大，导致咀嚼和吞咽困难。
关节僵硬。
庞贝病可能会引起哪些并发症？
庞贝病是因为人体不能制造一种可以把复合糖 （称为糖原） 分解为能量的蛋白质，导致机体过多糖分，过量的糖分累积，进一步损害肌肉和器官。
常见并发症包括：
肌无力（呼吸肌、吞咽肌）、呼吸困难、吞咽困难、窒息。
运动障碍。
发育低下。
心脏扩大、肥厚性心肌病。
肺部感染。
病因
患者有可能从父母处遗传庞贝病。必须遗传两个有缺陷的基因才会患病，父母各一个。如果只有一个基因，则不会出现疾病症状。
庞贝病的常见原因有哪些？
基因遗传。
哪些人容易患庞贝病？
父母均有庞贝致病的缺陷基因。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
小儿出现饮食困难，且头颈部控制能力不佳；
反复肺部感染；
患儿出现发育迟缓；
患儿先天心脏缺陷、或后期出现心脏扩大、肝脏扩大、舌头变大；
关节僵硬、舌头变大。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
全身肌无力，不能吞咽，甚至出现窒息；
呼吸急促、呼吸困难，意识不清；
脊柱大幅弯曲、夜间睡眠时出现呼吸困难。
建议就诊科室
儿科
神经科
心脏内科
医生如何诊断庞贝病？
如果医生认为患者可能罹患庞贝病，通常会通过以下检查确认：
采集肌肉样本进行检查，观察存在的糖原量。
采集血液样本进行检查，观察“不良”蛋白质的作用效果。
寻找导致庞贝病的遗传问题。
在婴儿中确诊庞贝病可能需 3 个月左右的时间。儿童和成人可能需 7 ~ 9 年的时间。在医生确诊后，最好让家庭成员都接受检查以明确是否存在基因问题。
医生可能询问患者哪些问题？
是否感到虚弱，经常摔倒，或走路、跑步、爬楼梯或站立有困难？
是否有呼吸困难，特别是在晚上或躺下时？
早晨是否感到头痛？
白天是否经常感到疲劳？
儿童期曾有哪些健康问题？
是否有其他家庭成员出现类似的情况？
患者可以咨询医生哪些问题？
疾病预后如何？
目前哪种治疗方法最适合我？是否有我可获益的临床试验？
此类治疗是否有副作用？我应如何应对此类副作用？
如何确认疾病的进展情况？有何应注意的新症状？
应多久就诊一次？
治疗
虽然庞贝病并无治愈方法，但通过治疗可以缓解症状，并延长患者的寿命。早期治疗是阻止身体受损的关键，对婴儿而言尤为如此。有两种药物可以替代缺失的蛋白质，帮助身体正确加工糖类。此类药物通过注射给药。
药物治疗
注射用阿糖苷酶 α，适用于婴儿和儿童。
酸性 α- 葡糖苷酶。
疾病发展和转归
庞贝病可能会影响身体的许多部位，因此最好于专家团队处就诊，让专家可以很好地了解疾病的情况，并协助控制症状。一般而言，疾病出现越晚，进展速度就越慢。婴幼儿患者可接受治疗，但由于症状更剧烈并且进展迅速，其通常不能存活超过一年。晚发性庞贝病患者的肌肉无力症状随着时间的推移逐渐加重，最终可能在多年后导致严重的呼吸问题。
日常注意
庞贝病患者的生活可能具有挑战性。患者和家人可能需通过心理辅导接受生病的事实，在患者活动能力发生变化时尤为如此。
支持小组也是一个可以分享感受、寻求理解的安全之处，例如，如果患者进食遇到困难，可尝试在食物中加入增稠剂，让食物更容易吞咽。患者可能需通过喂食管获取足够的营养。
预防
庞贝病属于遗传性疾病，目前尚无预防方式。