别称
先天性皮肤发育不全，先天性皮肤缺陷症，皮肤再生不良
概述
皮肤发育不全是先天性的，即患儿出生时即存在一个或几个区域内表皮、真皮或者直到皮下组织的先天性缺损。
本病是一种罕见的新生儿疾病，发病率约为 0.5/10000 至 1/10000 活产儿，男女比例约 7∶5。
目前国内外对该病的病因均无定论，本病的发生可能与母亲怀孕期间服用某些药物或者宫内感染（如单纯疱疹病毒 2 型感染）、母亲怀孕期间羊膜黏连及子宫内压力较高、胎儿在子宫内受到损伤等因素有关。近年来，随着不少家族发病的病例报道，说明本病可能与遗传因素有关。
根据 Frieden 分类法，将皮肤发育不良分为 9 型：
1 型为单纯性头皮先天性皮肤缺损；
2 型为头皮先天性缺损伴短肢畸形；
3 型为头皮先天性皮肤缺损伴表皮痣；
4 型为先天性皮肤缺损伴皮肤发育不良；
5 型为先天性皮肤缺损伴纸样胎儿；
6 型为先天性皮肤缺损并大疱表皮松解；
7 型为致畸因子引起的先天性皮肤缺损；
8 型为宫内感染致先天性皮肤缺损；
9 型为伴先天性皮肤缺损畸形综合征。
患儿出生时皮肤呈局限性或广泛性缺失，缺损程度深度不一，境界清楚。可以仅有表皮缺失，也可以有真皮及皮下组织部分或全部缺失。大部分患儿的皮肤损害发生在头皮，通常在头顶部，以矢状缝附近居多，部分患儿出现在四肢，少部分患儿累及躯干。皮肤缺损面积大小不一，形状不规则。
在婴幼儿时期应仔细护理和控制继发感染，后期可由整形外科进行手术植皮。
个别类型伴有肢体畸形可影响患儿日常生活，少数可合并脑积水、消化道畸形、颅骨缺失等，可继发脑膜炎、消化道出血、脑出血等情况，危及患儿生命。
开展优生优育、产前诊断和治疗，可减少本病的发生。
症状
皮肤发育不良的常见症状有哪些？
患儿出生时即出现的边界清楚的皮肤缺损，是本病的最典型表现。
皮肤缺损部位红色肿块，底部粗糙。
底部为红色的厚壁大疱。
皮肤缺损的形状不规则，可呈圆形，也可呈细长、三角或星形的皮肤局部或全层缺失。
皮肤伤口愈合缓慢、反复结痂。
头皮异常扩张的血管。
大面积剥脱的表皮。
其他的发育异常：如肢体的环状挛缩，先天性缺肢。
皮肤发育不良可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
皮肤感染
继发性脑膜炎
继发性脑出血
继发性营养不良
病因
皮肤发育不良的病因尚不完全清楚。可能与遗传、母亲孕期接触某些药物、宫内感染、宫内局部压力性坏死、高龄产妇、宫内创伤等因素有关。
皮肤发育不良的常见原因有哪些？
遗传因素：25% 是常染色体显性遗传，还有少数是常染色体隐性遗传。
母亲孕期接触某些药物：如可卡因、海洛因、甲巯咪唑、米索前列醇、甲氨蝶呤、他巴唑、丙戊酸、血管紧张素转换酶抑制剂等可能导致胎儿畸形的药物。
宫内局部压力性坏死：母亲怀孕期间发生羊膜粘连、子宫内压力较高，导致胎儿皮肤局部压力过大，出现坏死。
高龄产妇：大龄孕妇出现胎儿畸形的比例会升高。
宫内感染：如单纯疱疹病毒 2 型感染，可能导致胎儿出现畸形。
宫内创伤：胎儿在子宫内受到创伤，导致皮肤出现缺损。
哪些人容易患皮肤发育不良？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患皮肤发育不良：
男性：虽然男性患儿和女性患儿都可能发生，但该病更多见于男性患儿。
母亲为高龄产妇。
遗传性家族史：如家族中有其他人患有该疾病，则出现本病可能性较大。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患皮肤发育不良：
母亲孕期接触某些药物：如甲巯咪唑、米索前列醇、甲氨蝶呤、他巴唑、丙戊酸、血管紧张素转换酶抑制剂等。
母亲孕期出现宫内感染：如单纯疱疹病毒 2 型感染。
母亲孕期剧烈运动：母亲孕期经常参加一些极为剧烈的运动，可能导致胎儿出现宫内创伤，发病风险增高。
母亲宫内压高：羊水过多、妊娠期高血压。
母亲非法使用毒品：如可卡因、海洛因。
母亲怀孕期间未进行产前检查。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
婴幼儿出生时即出现皮肤缺损。
皮肤损害面积较大。
皮肤缺损部位在头部、躯干等重要脏器所在位置。
伴发肢体、面部等其他畸形。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
皮肤缺损数目多，且面积较大，可能出现严重的皮肤感染。
若皮肤缺损位于头部，伴颅骨缺失或脑膨出，需谨防出现脑出血或脑膜炎等。
若伴发消化道畸形可出现消化道出血，危及生命，需立即就医。
建议就诊科室
皮肤科
儿科
医生如何诊断皮肤发育不良？
当医生怀疑皮肤发育不良时，将通过视诊、触诊、B 超、CT、核磁共振等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
视诊及触诊：医生可通过观察皮肤缺损的情况来判断皮肤缺损的程度。患儿需要暴露皮肤缺损部位。医生在行双手消毒后，以手指或掌面触诊，在此患者可能会感到轻微的不适，但要尽量放松，配合医生操作。
B 超检查：用于检查皮损大小、深度以及深层组织有无缺损。患者需要平躺，暴露皮肤缺损部位，用超声探头接触皮肤损害区域。
CT 和核磁共振：用于检查有无颅内畸形，以及皮肤、颅骨缺损和矢状窦之间的关系。
医生可能询问患者哪些问题？
皮肤损害是如何出现的？
皮肤损害出现多久了？
家里其他人是否有类似情况？
母亲怀孕期间有吃什么药？
母亲怀孕期间是否出现宫内感染？
分娩期间，孩子有没有产伤？
母亲分娩时有没有使用产钳？
患者可以咨询医生哪些问题？
本病严重吗？会不会遗传？
有没有其他的后遗症？
应该怎么治疗？有哪些治疗方式？
治疗费用如何？
后续应该怎么护理？
治疗
在婴儿期应仔细护理和控制继发皮肤感染，后期可由整形外科手术植皮。
手术治疗
植皮手术：在自身健康皮肤处取下一部分皮肤，用来覆盖皮肤缺损的区域，手术后，皮肤缺损部位周边会有缝合的印记，取皮的部位会留有瘢痕。
颅骨修补术：目的是使皮肤闭合，避免感染、出血等风险。若是严重的颅骨缺失、矢状窦暴露，神经外科医生会评估缺损情况，选择合理的处理方式。
其他治疗方法
暴露治疗：即使皮肤缺损区域暴露，不用任何治疗。缺损面积较小时可采用这种方式。皮肤缺损可自行愈合。
包扎治疗：日常使用抗菌敷料包扎治疗，保持伤口充分湿润，早期每天换药一次，后期定期换药直到伤口愈合。可以辅以湿润烧伤膏包扎，促进伤口愈合。
疾病发展和转归
若接受正规治疗，如皮肤损害小且无其他并发症，患儿可痊愈；若患儿伴随严重发育畸形，治疗难度大。
患儿如果不及时治疗，生活质量会大大下降，甚至还会出现皮肤反复感染的风险。合并其他严重发育畸形的患儿，若不治疗可危及生命。
日常注意
具体日常注意事项如下：
日常注意事项：保持皮肤缺损部位干燥，清洁，每日可用碘伏消毒预防皮肤感染。避免皮肤损害区域受到外伤。
植皮术后注意事项：术后可能出现皮肤红肿、水泡等不良反应，一般在治疗开始后 1 周内出现，如不良反应严重（如皮肤红肿、水泡、移植皮片颜色改变等），应及时告知医生。
复查：植皮术后，患者应每个月到医院复查一次，主要复查植皮皮瓣的生长情况。
饮食：
植皮术后：术后 1~3 天需流质饮食（如米汤、牛奶、稀粥等），而后逐渐转为半流质饮食（如面条、馄饨、汤饭等），若患者无不适，大约 2 周后可正常饮食。
非手术治疗者：日常注意要注意多吃优质蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等，有助于皮肤修复。限制动物内脏、油炸、烧烤以及油腻食物。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
孕期避免接触致畸药物，如甲巯咪唑、米索前列醇、甲氨蝶呤、他巴唑、丙戊酸、血管紧张素转换酶抑制剂等。
孕期避免接触可能致畸的病原体，如单纯疱疹病毒 2 型。
孕期避免剧烈运动。
孕期监测血压。孕期正常血压范围是收缩压（高压）在 90~140 mmHg 之间，舒张压（低压）在 60~90 mmHg 之间。
孕期避免接触毒品。
孕期完善产前检查。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
优生优育，避免高龄生产。