软喉症是什么?软喉症怎么办?软喉症症状有哪些?

先天性无转铁蛋白血症,是一种由基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病,主要表现为长期、慢性的小细胞低色素贫血,特征为血清中转铁蛋白浓度低于正常值甚至接近 0。本病暂无准确的流行病学数据,至今为止全世界仅报道了 16 例先天性低、无转铁蛋白血症。先天性无转铁蛋白血症的最主要病因,是基因缺陷导致患儿无法正常合成转铁蛋白。家族遗传史为本病的危险因素。本病无分型分期。先天性无转铁蛋白血症主要症状表现为,患儿因贫血出现皮肤苍白、乏力等。大多数患儿生长发育迟缓,心前区可闻及心脏杂音,部分患儿可合并肝大。先天性无转铁蛋白血症的主要治疗方法为药物治疗。输入纯化的人转铁蛋白可以治疗,但人转铁蛋白价格极其昂贵而且制备极其复杂。其他治疗也包括输入新鲜冰冻血浆和使用铁螯合剂。若不积极治疗,先天性无转铁蛋白血症患儿多死于心力衰竭等。先天性无转铁蛋白血症一经确诊,应积极治疗,早期使用足量人转铁蛋白可防治相关并发症。

别称

先天性喉喘鸣,先天性喉软化症,先天性喉软骨发育不良,喉软骨发育不全,喉软骨软化症

概述

软喉症在医学上通常称为先天性喉软化症,是指喉部组织(会厌、杓状软骨和杓会厌皱裂)过度软弱、松弛,吸气时喉组织塌陷堵塞喉腔上口,因而发生喉鸣甚至呼吸困难,不能维持正常通气[1]。

是新生儿及婴幼儿喉喘鸣的最常见原因,占婴儿期喉喘鸣的 54%~75% 左右,好发于 2 个月以上月龄的婴幼儿,平均发作年龄为 2.2 周,加重期为 6~8 月[2][3]。

病因并不明确,不同的婴儿可能有不同的机制。已提出的机制包括:喉的支架软骨结构成熟延迟,或“张力过低”、声门上软组织过多、杓状会厌襞过短或紧绷、潜在神经肌肉疾病,以及声门上水肿[2][3][4]。

婴幼儿喉软化症可分为Ⅰ型(后部杓突组织塌陷)、Ⅱ型(侧方杓会厌襞塌陷)、Ⅲ型(前方会厌塌陷)3 种基本分型,以及其他不同的组合型[1]。

主要特征为吸气性喘鸣,喉部有呼噜声。轻度喉喘鸣间歇出现,哭闹、活动、吸奶时明显,入睡后消失,不影响喂养。中重度软喉症喂养困难,胃膨胀,食后呕吐及食物反流。呼吸困难,表现为呼吸暂停、发绀及三凹征(吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙出现明显凹陷,是由于上部气道部分梗阻所致吸气性呼吸困难的表现)[2][3][4]。

软喉症的处理取决于其严重程度。对于绝大部分其他方面正常的软喉症儿童,症状并不危险,可自发缓解。轻中度软喉症患儿采用少食多餐,抗反流治疗。少数重度患儿采用声门上成形术治疗,结合抗反流治疗,效果较好[2]。

重度软喉症需及时就医处理,否则出现严重呼吸困难、喂养困难、反复呼吸道感染及生长发育迟滞,影响患儿生存质量[2]。

日常生活中要注意做好精心护理和喂养,预防感染[4]。

症状

软喉症患儿主要表现为间断吸气性喘鸣、胸骨上窝凹陷、胸骨下窝凹陷、喂养困难、呼吸困难、吐奶、发育迟缓及发绀、脸色惨白等症状[2][3][4]。

软喉症的常见症状有哪些?

吸气性喘鸣[2]:顾名思义,是在呼吸过程中的吸气阶段出现的喘鸣声。对于轻到中度软喉症婴儿,喘鸣呈间歇性,在哭闹、仰卧、进食、上呼吸道感染时加重。而重度软喉症患儿喉鸣音持续性延长,哭闹时可出现吸气性呼吸困难。

吞咽功能障碍和/或喂养困难[2]:主要发生于中重度软喉症患儿,尤其是合并胃食管反流性疾病的患儿。长期喂养困难可导致营养不良、体重下降、生长发育停滞。

呼吸困难[3][4]:表现为呼吸暂停、发绀及吸气三凹征(吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙出现明显凹陷,是由于上部气道部分梗阻,所致吸气性呼吸困难的表现)。

胃食管反流和咽喉反流[2]:是软喉症最常见的共存病症,发生率可高达 80%。患者常表现为胃灼热感、反酸。反流物也可刺激机械感受器,引起食管痉挛性疼痛,严重时可为剧烈刺痛,向背、腰、肩、颈部放射,酷似心绞痛。反流物刺激咽部黏膜可引起咽喉炎,出现声音嘶哑、咽部不适或异物感。吸入呼吸道可发生咳嗽、哮喘、反复出现肺炎等。

软喉症可能会引起哪些并发症?

多数轻中度软喉症患儿于 2 岁前自愈,但约 10% 属于重度软喉症,病程长,影响小儿的喂养,易导致吸入性肺炎、营养不良和反复呼吸道感染,严重的患儿可致喉阻塞[1][3]。

常见并发症包括[3]:

低氧血症:重度软喉症患儿,以吸气性喉喘鸣和上呼吸道梗阻为临床特点,表现为吸气三凹征,呼吸困难,容易导致缺氧,引发低氧血症。

吸入性肺炎:重度软喉症患儿胃食管反流发生率高,再加上婴幼儿贲门(食道与胃连接的部位)发育不全等生理因素,常导致喝奶后发生反流、吐奶等,极易引起吸入性肺炎。

窒息:由于患儿喝奶后容易发生反流、吐奶等,导致营养摄入不足、脱水,形成黏痰,极易引起感染性肺炎,发生窒息。

营养不良:患儿呛奶,吸吮和吞咽能力差,常常无力喝奶或不会喝奶,导致摄入营养不足,不能满足身体生长发育的需求。患儿各方面生长指标都落后。

呼吸衰竭:若患儿出现呼吸困难、全身发绀、呼吸节奏不齐、烦躁狂乱甚至意识障碍、抽搐、昏迷等症状,提示呼吸衰竭,需立即抢救。

心力衰竭:当患儿出现反复出汗、皮肤湿冷、哭声无力、双眼无神、持续烦躁不安、尿少、水肿、面色苍白、呼吸困难、气促、心率增快(婴儿 >180 次/分钟,幼儿 >160 次/分钟)表现,则提示心力衰竭。

病因

软喉症的病因并不明确,目前尚无统一定论。已提出的机制包括:喉的支架软骨结构成熟延迟,或“张力过低”、声门上软组织过多、杓状会厌襞过短或紧绷、潜在神经肌肉疾病,以及声门上水肿[2][3][4]。

软喉症的常见原因有哪些?

喉部结构异常:松弛的声门上组织脱垂至喉入口,或者喉的支架软骨结构成熟延迟,或“张力过低”,杓状会厌襞过短或紧绷等,导致了气道梗阻、喉喘鸣及窒息。

潜在神经肌肉疾病:软喉症与支配气道开放的神经肌肉发育迟缓、喉的神经支配,以及神经肌肉张力过弱等机制有关。

哪些人容易患软喉症?

软喉症是新生儿及婴幼儿喉喘鸣的最常见原因,占婴儿期喉喘鸣的 54%~75% 左右,好发于 2 个月以上月龄的婴幼儿[2]。

由上述病因可推测,存在喉部结构异常、潜在神经肌肉疾病等病因的人,更容易患该病。

就医

当新生儿在出生后数周内出现软喉症典型症状,包括:间断吸气性喘鸣、呕吐、咳嗽等喂养困难,呼吸道梗阻引起的三凹征、呼吸暂停等,应及时就医[2][3][4]。

哪些情况需要及时就医?

如出现以下情况应及时就医:

吸气性喘鸣。

吞咽功能障碍和/或喂养困难。

胃食管反流和咽喉反流。

如遇以下情况应立即就医或拨打 120:

呼吸困难、窒息。

呼吸衰竭:若患儿出现呼吸困难、全身发绀、呼吸节奏不齐、烦躁狂乱甚至意识障碍、抽搐、昏迷等症状,提示呼吸衰竭,需立即抢救。

心力衰竭:可能的表现有反复出汗、皮肤湿冷、哭声无力、双眼无神、持续烦躁不安、尿少、水肿、面色苍白、呼吸困难、气促、心率增快(婴儿 >180 次/分钟,幼儿 >160 次/分钟)表现,需紧急救治。

就诊科室

儿科

耳鼻喉科

医生如何诊断软喉症?

通常是根据病史和体格检查,做出喉软骨软化症的疑似诊断。因为许多有潜在危险的其他气道异常,也可能具有相似的临床表现,所以需与喉部脓肿、喉息肉、喉肿瘤等做鉴别诊断。采用可屈式纤维喉镜发现特征性的喉部解剖变异,即可诊断[2][3][4]。

常用的辅助检查包括:

内镜检查:目前确诊软喉症的金标准依赖于电子喉镜检查。

影像学检查:CT 扫描和 MRI(磁共振成像),也有助于诊断和排除其他先天性喉疾病。

医生可能询问患者哪些问题?

患儿年龄多大?

是否母乳喂养?喂养时患儿伴不伴有咳嗽?

症状是什么时候出现的?

症状持续加重还是维持稳定?

是否出现呕吐症状?

睡觉有没有出现打鼾?

患者可以咨询医生哪些问题?

目前诊断明确吗?还需要做哪些检查可以确诊?

为什么会得软喉症?

推荐采用什么方案治疗?

需要治疗多长时间?

能治愈吗?会复发吗?

有并发症和后遗症吗?

治疗期间应该注意哪些事项?

治疗

软喉症的处理取决于其严重程度。对于绝大部分其他方面正常的儿童,喉软骨软化症并不危险,且可自发缓解。

轻度喉软骨软化症(间断性的轻度喘鸣,无其他症状)的婴儿,通常仅需密切观察随访,出现体重增长缓慢、营养不良等异常时再采取必要措施[5]。

已知有胃食管反流的婴儿,应治疗反流,但在具体方案方面尚无统一意见[6]。

对于部分轻到中度喉软化的婴儿,内科管理即可充分治疗,包括抑酸治疗(常用药物有西咪替丁、奥美拉唑等)、吞咽治疗和/或高热量配方食品[4]。

中度或重度喉软骨软化症的婴儿(喘鸣伴有喂养困难、呼吸困难、呼吸过速、发绀和呼吸暂停),应该转诊至耳鼻喉科医生处,进行全面的内镜评估和可能的干预[5]。

严重喉软骨软化症患儿,可通过外科手术切除过多的声门上组织来治疗。由有经验的医生进行操作时,手术可显著改善患儿的呼吸、喂养和生长,而仅有很少的并发症。可能的并发症包括:声门上或声门瘢痕形成,以及随后发生的慢性误吸或发声困难,因此不应该因极小的指征(即为了缓解父母关于患儿呼吸时有杂音的焦虑)就进行手术[5]。

其他合并症对症治疗:多达 20% 的喉软骨软化症婴儿还存在其他气道异常(如:气管软化),但危及生命的异常很罕见[7]。还有先天性心脏病等先天疾病[2]。

软喉症发展及转归

多数轻中度软喉症患儿于 2 岁前自愈,约 10% 属于重度软喉症,可导致一系列并发症,比如吸入性肺炎、营养不良和反复呼吸道感染等,严重者可致喉阻塞、窒息,此时需紧急行气管切开术[1][2][3]。积极治疗有助于改善症状、防治并发症、挽救患儿生命。

日常注意

日常注意生活中要注意做好精心护理和喂养,预防感染,保证患儿呼吸道通畅。

具体日常注意事项如下[8]:

维持正确的体位,取俯卧或侧卧,禁止平卧,日常注意多变换体位,以促进呼吸道分泌物排出。

保持呼吸道通畅,定时进行呼吸道湿化与吸痰。

室内定时通风,保证室内空气清洁,环境良好。

合理喂养,最好不要在奶涨时喂奶,易致呛奶。注意控制奶量,少量多餐。人工喂养注意用具消毒,给予高热量、高纤维、易消化的流质或半流质食物。

有症状后,应及时就医。

预防

软喉症病因尚不明确,目前并无有效预防方法。

声明:本站部分健康资讯内容来源于网络投稿。如若本站内容侵犯了原著者的合法权益,可联系我们进行处理邮箱:1363349721#qq.com(#改为@)。本站信息仅供参考,不能作为诊断及医疗的依据,如有身体上的不适请及时就医。
药品

参雄温阳胶囊的功效与作用-参雄温阳胶囊说明书

2023-8-3 0:11:30

药品

茶苯海明片的功效与作用-茶苯海明片说明书

2023-8-3 2:17:57