别称
BTD缺乏，婴儿多羧化酶缺乏症，幼年多羧化酶缺乏症，迟发性生物素反应性多羧化酶缺乏症
概述
生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency，BTD）是由于生物素酶基因突变导致生物素酶活性下降而引起的一种常染色体隐性遗传病，多于婴幼儿期起病。生物素缺乏会造成多种羧化酶功能下降。常见临床表现为谢性酸中毒、有机酸尿症及黏膜损害等一系列神经和皮肤系统损害。该病致死率和致残率高。生物素治疗效果较好，早治疗，预后好。[1][2]
BTD是一种可治疗的罕见常染色体隐性代谢疾病，是生物素酶减少或完全缺乏的结果。
大多数患有BTD的婴儿会出现酸尿、湿疹、癫痫发作、肌肉张力差、发育迟缓和脱发等症状。
确诊患儿需终生用药，口服生物素可有效消除症状。早期治疗，预后效果好。
BTD发病率约为1/60000。我国尚无大样本多地域发病率统计数据。
症状
BTD可在新生儿至成年发病，分为早发型（婴幼儿期发病）和晚发型（青春期发病）两类，临床表现多样，可累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多个系统。
生物素酶缺乏症有哪些症状？
早发型
婴儿出生时可能没有生物素酶缺乏的迹象，但出生后几周或几个月，症状变得明显。
大部分患儿出现以下症状：
肌肉无力(严重可致痉挛性瘫痪)
癫痫
脱发
炎性皮疹（湿疹）
发育迟缓
乳酸性酸中毒。
25%~50%的患儿出现一个或多个以下症状：
共济失调
红眼（结膜炎）
听神经损害
嗜睡
血氨含量低
呼吸问题
视神经损伤。
10%~25%的患儿出现一个或多个以下症状：
昏迷
呕吐
腹泻
真菌感染。
不到10%的患儿出现一个或多个以下症状：
肝肿大
脾肿大
言语问题。[3]
晚发型
视力下降
痉挛性下肢瘫痪
类似视神经脊髓炎样症状
病因
生物素酶缺乏症是一种BTD基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。蛋白结合状态的生物胞素需要在生物素酶的作用下解离成游离生物素才能发挥生理功能。游离生物素是多种羧化酶的辅酶，参与糖类、蛋白质和脂肪的代谢。当生物素酶活性降低，体内游离生物素生成不足，影响四种羟化酶（丙酰辅酶A羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A羧化酶）的活性，导致多种多种氨基酸、脂肪酸及糖代谢异常，引起神经、皮肤、免疫等多系统损害。[1][3]
就医
哪些情况需要及时就医？
当患儿出现昏迷、呕吐、腹泻、癫痫或肌肉无力等症状时候，应立即就医。
就诊科室
儿科
医生如何诊断生物素酶缺乏症？
由于BTD患者的症状及体征缺乏特异性，该病诊断应根据生化代谢、生物素酶活性测定及基因检测等检查结果明确判定。
通过新生儿BTD筛查以及婴儿出生后血清生物素酶活性检测（这时BTD症状更清楚更明显）结果，予以诊断该病。
通过检查家族史可以获得阳性诊断。
生物素酶活性产前检测结果也有助于诊断BTD。
主要检查项目及BDT诊断指标包括：
一般血检：急性期血常规化验显示全血细胞减少、粒细胞减少、代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。稳定期常有贫血。
血液酰基肉碱谱检测：3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱不同程度降低，一些患者丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高。
尿有机酸分析：急性期尿液3-甲基巴豆酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸、甲基柠檬酸浓度增高，稳定期可能正常。
生物素酶活性检测：白细胞、皮肤成纤维细胞生物素酶活性显著降低或完全缺乏，部分生物素酶缺乏症患者生物素酶活性为正常人的10%～30%，严重者低于正常人的1%。
血清生物素浓度测定：血清生物素水平偏低。
基因检测：BTD等位基因突变，可作为诊断依据。[3]
医生可能询问患者哪些问题？
产检检查有无异常？
孩子有无脱发或湿疹？
孩子呼吸是否正常？
孩子走路及身体协调情况如何？
孩子听力是否有问题？
患者可能询问医生哪些问题？
生物素酶缺乏症是一种什么样的疾病？严重吗？
孩子怎么会得这种病？能治好吗？
诊断需要做哪些检查？
目前都有哪些治疗方法？
平时护理应该注意哪些？
生育前后需要做基因检查吗？
治疗
确诊患儿需终身服用生物素。口服生物素具有高效、廉价和稳定等优点，能消除和预防BTD导致的脏器损害。每天口服10毫克～20毫克生物素即可有效缓解酸中毒、癫痫发作、皮疹等症状，血液生化改变也可恢复正常。对于合并代谢性酸中毒、高氨血症、贫血的重症患者，在治疗初期可根据患者情况酌情给予左卡尼汀、甲钴胺和维生素C，并注意控制蛋白质与葡萄糖的摄入。另外，智力和运动落后的BTD患者，应进行康复治疗，训练中应注意避免疲劳和交叉感染。
日常注意
日常注意应注意观察BTD的各种典型症状，早诊断早接受生物素治疗，大多患者都可正常上学、就业、结婚、生子。反之，该病若不及时治疗，患者死亡率及残障率都很会很高。
对于发生癫痫发作、共济失调和肌张力异常的患者，家长应加强看护，防止摔伤等二次伤害。
患者发生皮疹或脱发时，应注意保护皮肤。比如，衣物应柔软宽松，洗澡水不要太烫，防止进一步刺激皮肤。
预防
新生儿筛查：BTD筛查（如，足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析）有益早期干预，避免疾病发生。
遗传检查：患者的父母及兄弟姐妹接受BTD基因检测；遗传咨询；父母再生育时接受产前诊断（胎儿基因分析）。
生育检查：成年患者在准备生孩子之前应接受遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况，保证营养。[4]