别称
成神经细胞瘤
概述
神经母细胞瘤（neuroblastoma）是起源于神经细胞的恶性肿瘤[2][7]，大约三分之一的神经母细胞瘤发生在肾上腺注，大约三分之一的神经母细胞瘤发生在腹部的交感神经节。其他发生在颈部、胸部或骨盆的交感神经节[9]，在罕见的情况下，无法确定肿瘤的原发部位[7]。
神经母细胞瘤属于罕见疾病，每十万人中有一人患病[3]。大约 90% 发生在 5 岁以下的儿童[5]，平均诊断年龄是 1~2 岁[9]，几乎所有病人确诊时年龄小于 10 岁[7]。是儿童期最常见的颅外实体肿瘤，占儿童期恶性肿瘤的 8%~10%[8]。
目前还不清楚神经母细胞瘤的确切病因[3]，遗传因素可能参与发病[7]。
临床表现取决于肿瘤侵犯哪些部位[1]。腹部肿瘤可以表现为腹痛、皮下肿块、排便习惯改变（腹泻或便秘）[1]。
如果肿瘤压迫到肾血管、肠道、淋巴管、下腔静脉，可以造成肾功能障碍、肠梗阻、腹水、下肢/阴囊水肿[8]。
胸部肿瘤可以表现为气急、胸痛等[1]。
转移到骨或骨髓可以引起贫血、发热、瘫痪、四肢疼痛等表现[6][8]。
侵犯眼眶和眼眶周围软组织时，可以出现眼球突出、眼眶周围瘀斑[8]。
转移到肝脏可以引起腹部膨出和呼吸困难[8]。
肿瘤分泌大量儿茶酚胺类物质，可以引起高血压、头晕、恶心、呕吐等表现[7][8]。
不同病人的病情差异较大，一些肿瘤不经治疗可以自发消退，但是大部分发病隐匿，没有明显表现，确诊时已经发生转移[4][8]。
神经母细胞瘤容易发生转移，大约三分之二的患者发生转移[6]。通过淋巴和血液，肿瘤细胞可以扩散到淋巴结、骨髓、骨、肝脏、皮肤和眼眶等部位[5][7]。肿瘤细胞也可以转移到颅内和肺部，但是比较少见[7]。
治疗包括手术、放疗、化疗和免疫治疗等[1]。
由于该病是由于胎儿期的神经嵴发育异常所导致的，目前还没有有效预防的方法。
症状
神经母细胞瘤有哪些症状？
神经母细胞瘤的临床表现取决于肿瘤侵犯的部位[1]。当肿瘤比较局限时，往往没有症状，常常是在体检中通过超声注等影像学检查发现肿瘤[8]。
腹部肿瘤可以表现为腹痛、皮下肿块、排便习惯改变（腹泻或便秘）[1]。
如果肿瘤压迫到肾血管、肠道、淋巴管、下腔静脉，可以造成肾功能障碍、肠梗阻、腹水、下肢/阴囊水肿[8]。
胸部肿瘤可以表现为气急、胸痛[1]。
转移到骨或骨髓可以引起贫血、发热、瘫痪、四肢疼痛[6][8]。
侵犯眼眶和眼眶周围软组织可以出现眼球突出、眼眶周围瘀斑[8]。
转移到肝脏可以引起腹部膨出和呼吸困难[8]。
肿瘤分泌大量儿茶酚胺类物质，这些物质可以引起高血压、头晕、恶心、呕吐等表现[7][8]。
其他表现包括颈部肿块、体重减轻、吞咽困难等[2]。
神经母细胞瘤有哪些危害？
神经母细胞瘤可能引起一系列并发症：
肿瘤转移到淋巴结、骨髓、肝脏、皮肤和骨等部位，引起一系列表现[1]。
肿瘤生长可以压迫脊髓，可能导致疼痛和偏瘫[1]。
病因
目前还不清楚神经母细胞瘤的确切病因[3]，遗传因素可能参与发病[7]。
神经母细胞瘤的发病原因是什么？
神经母细胞瘤是起源于胚胎期神经嵴细胞的恶性肿瘤。正常情况下，在胚胎发育的过程中，神经嵴细胞可以发育形成人体的交感神经系统[7]。
大约 1% 的神经母细胞瘤病人在家族中还有其他人患有该病，说明遗传因素可能参与发病。目前已经发现一些致癌基因注与神经母细胞瘤发生有关，比如 MYCN 基因、ALK 基因和 PHOX2B 基因[7]。
神经母细胞瘤有哪些危险因素？
特纳综合征[7]；
先天性中枢性低通气综合征[7]；
神经纤维瘤病 Ⅰ 型患者[7]；
神经母细胞瘤家族史[1]。
就医
何时应就诊？
大部分神经母细胞瘤发病隐匿，没有明显的表现，确诊时已经发生转移。
如果儿童（尤其是 5 岁以下儿童）出现疑似神经母细胞瘤的表现，如出现不明原因的腹痛、皮下肿块、胸痛、眼球突出、眼眶周围瘀斑等，应及早去医院就诊。
就诊科室
肿瘤科
儿科
医生是如何诊断神经母细胞瘤的？
神经母细胞瘤的评估和诊断包括：采集病史、体格检查、影像学检查、实验室检查、肿瘤活检、骨髓检查等[2]。
采集病史：包括询问症状出现时间、症状特点。询问有没有神经母细胞瘤家族史等。
体格检查：医生会检查有没有肿瘤的表现，比如肿块[9]。有些肿瘤靠近脊髓，影响患者的四肢运动，医生会注意检查患者四肢的活动和力量[9]。
影像学检查：
超声检查注有助于发现肿瘤，还能够确定周围有没有淋巴结转移和肝脏转移，血管内有没有瘤栓[8]。
其他影像学检查包括计算机断层扫描(CT)或核磁共振(MRI)检查、正电子发射断层扫描(PET)、核素检查[7]。
实验室检查：测定血常规、血离子、肾功能、肝功能等。
如果神经母细胞瘤侵犯骨髓时，可以出现血常规异常，主要表现为贫血和血小板减少。
大多数患者，神经母细胞瘤分泌的儿茶酚胺类物质，足以在血压和尿液中检测到。测定血液和尿液中的儿茶酚胺类物质，主要是香草基扁桃酸和高香草酸，能够帮助诊断神经母细胞瘤[7][9]。
肿瘤活检：取出一小块肿瘤组织，在显微镜下观察，有助于确诊并对肿瘤进行分期[1]。
骨髓检查：神经母细胞瘤常常发生骨髓转移，因此所有患者都需要进行骨髓穿刺和活检[7]，大约 80%~90% 的患者在骨髓涂片中可以找到肿瘤细胞[8]。骨髓检查对于确诊和分期有重要的价值。之后在治疗中和治疗后定期复查骨髓，可以评价疗效或监测肿瘤有没有复发[8]。
医生可能会问的问题？
有哪些异常的症状？
首次出现这些症状是什么时候？
孩子是否有不明原因的发热和消瘦？
是否发现孩子皮肤和腹部有肿块？
这些症状对你有什么影响？
哪些情况能改善这些症状？
哪些情况会恶化这些症状？
是否有神经母细胞瘤的家族史？
是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
服用过哪些药物，效果怎么样？
需要咨询医生的问题？
这些症状是什么引起的？
需要做哪些检查？
病情严重吗，会不会越来越差？
孩子的疾病分期是什么？
都有什么治疗方法，各有什么利弊？
您推荐怎么治疗？
这些治疗会出现什么副作用？
治疗有哪些需要注意事项？
手术可能引起哪些并发症？
术后需要注意些什么？
如果治疗没有效果，我该怎么办？
治疗
医生根据患者年龄、肿瘤分期注、肿瘤细胞类型和是否有染色体与基因异常等情况，制定合适的治疗方案。根据以上信息，医生将患者分为低危、中危和高危，采取相应的治疗措施[1]。
危险程度越高，患者的预后越差。5 年生存率：低危患者高于 95%，中危患者是 90%~95%，高危患者大约是 40%~50%[9]。
神经母细胞瘤是如何治疗的？
神经母细胞瘤的治疗包括外科手术、化疗、放疗、干细胞移植和免疫治疗等[1]。
外科手术治疗
通过手术切除肿瘤，一些低危患者只需要采取手术治疗[1]。
肿瘤能否完全切除取决于肿瘤的部位和大小，当肿瘤靠近重要器官时，例如肺部或脊柱，手术切除的风险较大[1]。
对于中危和部分低危患者，外科医生会尽可能切除肿瘤组织，有可能需要其他治疗（例如化疗和放疗）来杀死残留的肿瘤细胞[1]。
化疗
采用化疗药物来破坏肿瘤细胞，化疗针对患者体内快速生长的细胞，包括肿瘤细胞。不幸的是，化疗也会影响快速生长的健康细胞，例如毛囊细胞和胃肠道细胞，引起脱发、恶心、呕吐、腹泻、便秘等副作用[1][9]。
中危患者通常在手术之前接受化疗，目的是增加完全切除肿瘤的机会[1]。
高危患者通常接受大剂量的化疗药物治疗，使肿瘤缩小，并且杀死转移到其他部位的肿瘤细胞。通常在手术和骨髓干细胞移植之前接受化疗[1]。
应用的化疗药物包括环磷酰胺、异环磷酰胺、顺铂、卡铂、长春新碱、多柔比星、依托泊苷和拓朴替康等[9]。
放疗
采用高能量射线（例如 X 线）来破坏肿瘤细胞[1]。
如果手术和化疗无效的话，低危或中危患者可以接受放疗。高危患者在化疗和手术后接受放疗，目的是预防肿瘤复发[1]。
放疗主要针对肿瘤，但是射线可能损伤肿瘤周围的一些健康的组织。副作用取决于射线照射的部位和照射的强度[1]。
干细胞移植
高危患者可能需要移植自身的造血干细胞（叫做自体干细胞移植）[1]。
在接受干细胞移植之前，需要过滤患者的血液，收集造血干细胞，将造血干细胞存储起来待用。之后，采用大剂量化疗杀死患者体内残留的所有肿瘤细胞。之后把造血干细胞输入患者体内，之后造血干细胞可以形成新的、健康的血细胞[1]。
免疫治疗
免疫治疗作用于人体的免疫系统。高危患者可以接受免疫治疗，刺激人体的免疫系统来杀死肿瘤细胞[1]。
日常注意
日常注意生活中应当注意患儿的饮食、休息、口腔护理等。
生活中有什么注意事项？
注意饮食卫生，勿进食坚硬、过冷或过热的食物，宜少量多餐，多进食新鲜蔬菜、水果[9]。
放化疗期间患儿常有恶心注、呕吐、食欲减退等不良反应，应该吃清淡易消化的食物。
注意休息，保证充分的睡眠[9]。
每餐后按时刷牙，使用软毛牙刷[9]。
预防
目前还不能预防神经母细胞瘤，原因是该病是由于胎儿期的神经嵴发育异常所导致的。目前还不推荐对胎儿进行神经母细胞瘤的筛查，除非家族中有其他人患有该病。