别称
双侧性肾不发育综合征，双侧肾不发育
概述
双侧肾缺如是指胎儿体内没有形成肾脏组织。
该病是一种罕见的先天性肾脏畸形，目前统计数据显示，在新生儿中的发病率约为 1/10 000。
该病的病因是胎儿先天性发育缺陷，导致胚胎在分化、发育过程中没有形成正常的肾脏。男性、家族成员伴有肾脏畸形病史是该病的危险因素。
没有肾脏和肾脏血管、膀胱内没有尿液、羊水过少是孕妇产检时胎儿最常见的表现。无尿、严重呼吸障碍、早衰面容（即 Potter 面容，表现为鼻子扁平、耳朵较大）是新生儿分娩后最常见的症状。
尚无有效的治疗手段，死亡率为 100%。部分患儿胎死腹中，其余患儿在分娩后短期内死亡。
胎儿没有肾脏，无法产生尿液，导致子宫内羊水（主要成分是胎尿）缺乏，难以正常发育。出生后，胎儿因肺发育不全，存在严重的呼吸障碍，并因此致死。
有医生尝试采用连续羊膜腔灌注，使得患儿的肺部发育较完整。但出生后由于没有肾脏，患儿仍会出现其他严重并发症而死亡。
症状
没有正常肾脏和肾脏血管、膀胱内没有尿液、羊水过少是孕妇产检时胎儿最常见的症状。无尿、严重呼吸障碍、早衰面容是新生儿分娩后最常见的症状。部分患儿胎死腹中，其余患儿在分娩后短期内死亡。
双侧肾缺如会引起哪些症状？
双侧肾缺如是先天形成的肾脏畸形，孕妇产检时就可以发现胎儿有明显的异常症状，包括：
没有肾脏和肾脏血管、膀胱内没有尿液：这是因为胎儿发育异常，体内没有形成肾脏及其相关的血管，因此也不会产生尿液通向膀胱。
羊水过少：羊水以胎尿为主，没有胎尿必然导致羊水缺乏。这又会造成胎儿肺发育不全，在出生后有严重的呼吸功能障碍。
死胎：这可能是由于部分胎儿伴有其他的严重畸形，或羊水过少难以正常发育，最终胎死腹中。
双侧肾缺如患儿在分娩后最常见的症状包括：
严重呼吸障碍：这是患儿最令人关注的症状，也是出生后短期内死亡的最主要死因。
面部畸形：又称为早衰面容或 Potter 面容，主要特征为鼻子扁平、耳朵较大而位置明显较低、下颌缩小。
皮肤异常：干燥、松弛，类似老年人的皮肤。
骨骼畸形：双手相对较大，呈鸡爪形；下肢呈弓状，髋关节和膝关节过度弯曲，双脚部位甚至可能融合在一起。
无尿：这也是患儿的典型症状，但在出生后的短时间内，由于呼吸障碍和面部、骨骼畸形，这一症状反而可能被忽视。
双侧肾缺如可能会引起哪些并发症？
死亡。
病因
双侧肾缺如的常见原因有哪些？
胎儿先天性发育缺陷。
哪些人容易发生双侧肾缺如？
伴有如下危险因素的人群，发病率较高：
男性：男性和女性都可能发生，男性更多见；
家族成员伴有肾脏畸形病史：例如单侧肾缺如、肾脏发育不全。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
孕妇产检：
胎儿双侧肾脏均缺失；
羊水异常减少。
新生儿：
无尿；
面部畸形。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
新生儿发生呼吸困难，面色青紫。
建议就诊科室
小儿急诊科
医生如何诊断双侧肾缺如？
当妇产科医生怀疑胎儿泌尿系统存在严重畸形时，将通过影像学检查来确诊病情，并评估是否需要终止妊娠：
影像学检查：通过腹部超声、CT、磁共振成像等手段，观察胎儿腹腔内的脏器是否发育正常，同时观察是否还伴有其他器官发育不全或畸形。
当新生儿由于呼吸困难、无尿就诊时，医生会首先会询问患儿病史，以及患儿母亲怀孕、分娩的大致过程，并初步观察患儿的症状特征，随后医生将通过身体检查、血常规检查、血生化检测和影像学检查来确诊。
具体相关检查：
身体检查：检查心肺功能，观察全身各处皮肤、肢体是否存在异常。
血常规检查：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
血生化检测：测定各项生化指标，评估患者是否存在感染和炎症反应，检测肝肾功能是否正常。
影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察胸部和腹部的脏器是否出现异常，判断其病变的严重程度。
医生可能会问哪些问题？
从什么时候开始出现症状的？
症状达到怎样的严重程度？
患儿出生到现在有多久了？
是否接受过产检？产检大致情况如何？
在怀孕、分娩过程中是否发生过异常情况？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病可能是什么原因引起的？
病情是暂时性的还是永久性的？
是否还会出现其他严重的并发症？
您推荐采用什么治疗方案？
现在应该如何处置？
治疗
双侧肾缺如尚无有效的治疗手段，死亡率 100%。孕妇应及时终止妊娠。
手术治疗
引产术：此项手术的目的是终止妊娠，取出患病胎儿。因为双侧肾缺如是致死性疾病，孕妇应及时终止妊娠过程。
疾病发展和转归
本病死亡率为 100%，患儿无论是否接受治疗，都会由于肺功能衰竭、尿液无法排出体外，在出生后短期内死亡。
日常注意
双侧肾缺如患儿无法存活，家属应关注孕妇情绪变化，尽可能安抚、劝慰。
预防
由于该病与胎儿先天性发育缺陷有关，因此尚无有效的预防措施。若家族成员中有人有肾脏畸形病史或孕育过肾脏畸形的胎儿，妇女在妊娠时应加强孕期监测。