别称
髓过氧化物酶缺陷
概述
髓过氧化物酶缺乏症，是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病。
本病的发病率低，婴幼儿或成年后发病，婴幼儿多见，性别差异不大，但女性合并自身免疫病的患病可能性更大。
本病最主要的病因是遗传因素和免疫缺陷。
本病的主要症状为反复发作细菌或真菌感染。
本病的主要治疗方法为药物对症治疗。
本病可引起反复细菌或真菌感染、蛋白尿、贫血等，严重者甚至可以引起生长发育迟缓、智力低下、行走不稳、手足抽搐、昏迷等严重并发症。
本病尚无治愈方法，但如果遵医嘱进行药物对症治疗，症状可大大缓解，预后良好。
症状
髓过氧化物酶缺乏症的常见症状有哪些？
细菌或真菌感染：患者大多从出生后或幼年时期即出现反复发作的细菌或真菌感染，表现为反复发热，是髓过氧化物酶缺乏症最常见的症状。
蛋白尿：大多数患者尿蛋白升高，尿液出现异味。
尿液和汗液异味：部分患者的汗液和尿液中呈鼠气味或霉臭味。
贫血：部分患者出现面色苍白、心率加快等症状。
角膜混浊：部分患者可有眼角膜浑浊不清，甚至影响正常视力。
皮肤干燥：部分患者表现出皮肤干燥的症状。
皮疹：部分患者皮肤出现高出皮肤表面的类似湿疹样的特殊皮疹。
皮肤划痕症：部分患者在用尖锐物品划过皮肤后，立即出现红色条形划痕，可出现水肿。
毛发颜色异常：部分患者毛发颜色较淡，大多数患者毛发呈棕色。
髓过氧化物酶缺乏症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
生长发育迟缓；
智力低下；
神经精神系统异常：如行走不稳、手足抽搐、肌张力增高、腱反射亢进、烦躁不安、行为异常、昏迷等。
病因
髓过氧化物酶缺乏症的常见原因有哪些？
遗传因素：遗传因素是髓过氧化物酶缺乏症最主要的病因。本病为常染色体隐性遗传病，有家族史。患者缺乏髓过氧化物酶，出现毒性物质在肝脏和肾脏蓄积、脂肪酸氧化受阻、含氮物质代谢异常、血细胞破坏增多等多个器官和系统的异常。
免疫缺陷：患者可因自身免疫疾病，机体内产生针对髓过氧化物酶的抗体，抗体与髓过氧化物酶结合，使其失去生物学功能，造成严重的临床症状和体征。
哪些人容易患髓过氧化物酶缺乏症？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患髓过氧化物酶缺乏症：
女性：虽然男性和女性都可能发生，但该病更多见于女性患者。
新生儿：新生儿即可患有髓过氧化物酶缺乏症，但因未进食，可不表现出任何症状，症状体征会随着年龄增长而出现和加重。
髓过氧化物酶缺乏症家族史：髓过氧化物酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，如果家族内亲属患病，则患病概率大大提升。
苯丙酮尿症家族史：髓过氧化物酶缺乏症和苯丙酮尿症患者均缺乏髓过氧化物酶，并且两者都是常染色体隐性遗传病，如果家族内亲属患有苯丙酮尿症，则患本病的几率大大提升。
有如下可改变危险因素的人群，容易导致髓过氧化物酶缺乏症患者发病：
近亲婚配：近亲婚配可增加隐性遗传病的发病可能性。
严重的精神压力：如家庭成员突然死亡带来的心理压力。
自身免疫病：如系统性红斑狼疮、硬皮病等。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
反复高热
角膜颜色减退
心率加快
尿液和汗液异味
视力下降
皮肤干燥
皮疹
皮肤划痕症
毛发颜色异常
身形矮小
智力低下
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
行走不稳
手足抽搐
烦躁不安
行为异常
昏迷
建议就诊科室
血液科
新生儿科
医生如何诊断髓过氧化物酶缺乏症？
当医生怀疑患者患有髓过氧化物酶缺乏症时，通常通过苯丙酮尿症筛查、尿髓过氧化物酶实验、血苯丙氨酸测定、磁共振成像、脑电图等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
苯丙酮尿症筛查：用于筛查患者是否患有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症筛查多采用细菌抑制法，如果血中苯丙氨酸估计值大于每升 0.24 毫摩尔，则判定为筛查阳性。
尿髓过氧化物酶实验：用于检查患者体内髓过氧化物蓄积情况，该检查可发现本病患者尿液中髓过氧化物酶增多，在尿液中加入 5% 三氯化铁后出现绿色，或在尿液中加入 2，4-硝基苯肼后出现黄色沉淀，则判定为阳性。
血苯丙氨酸测定：用于检测患者血中苯丙氨酸蓄积情况，患者血中苯丙氨酸含量升高。
磁共振成像：用于确诊脑萎缩，影像学检查可发现患者出现脑萎缩。
脑电图：用于判断患者是否处于发病状态。患者出现手足抽搐、四肢震颤时，脑电图可出现慢波和棘波。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中有类似症状的亲属吗？
父母是近亲婚配吗？
患者尿液和汗液有无异味？
患者可以咨询医生哪些问题？
治疗花费高吗？
哪些治疗费用在医保范畴内？
治疗期间和治疗完成后需要注意些什么？
治疗
髓过氧化物酶缺乏症属于常染色体隐性遗传病，目前尚无治愈方法，但有效规范的治疗，能够消除髓过氧化物酶缺乏症的症状和体征，维持正常的生活质量。目前主要的治疗方式为药物治疗。
药物治疗
抗生素：主要包括头孢克肟、左氧氟沙星、两性霉素 B 等，作用是抵抗细菌或真菌感染。
转移因子：作用是减少病毒感染机会。
维生素 C：作用是加快苯丙氨酸的代谢。
糖皮质激素：如泼尼松、甲泼尼龙等，作用是治疗系统性红斑狼疮等自身免疫病，减少自身抗体生成。
氧化锌乳膏：作用是缓解皮疹的产生。
西替利嗪：作用是缓解皮肤划痕症。
手术治疗
脾切除术：作用是减少脾对血细胞的破坏，缓解贫血症状，同时减少抗髓过氧化物酶抗体的产生。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，髓过氧化物酶缺乏症可发展为生长发育迟缓、智力低下、手足抽搐、行走不稳、昏迷等严重临床表现，对患者生活质量有极大影响，甚至缩短患者的预期寿命。
经过正规治疗后，大部分患者可以控制症状，复发率低，但不可完全治愈，生活质量基本不受影响，对预期寿命的影响很小。
日常注意
髓过氧化物酶缺乏症患者接受相应治疗后，应配合医务人员进行日常注意家庭恢复和治疗，这对疾病痊愈起到非常大的帮助作用。
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：用药期间可出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。
复查：患者应每 6 个月到医院复查一次，主要复查血常规、胸部 CT 等。
饮食（非手术患者）：患者日常注意要注意多吃优质蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等。限制动物内脏、油炸、烧烤以及油腻食物。
运动（非手术患者）：日常注意患者应加强锻炼，选择游泳、慢跑、羽毛球等中强度有氧运动，每次运动需大于 30 分钟，每周运动 3~5 次。
大小便管理：保持大便通畅，避免用力排便，如大便干燥或排便困难，应在医生指导下使用软化大便药物。
戒烟、限酒：吸烟会增加心血管疾病风险，应戒烟。每日饮酒不应超过 1~2 份标准量（1 份标准量为啤酒 285 毫升，红酒 100 毫升，白酒 30 毫升）。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
避免近亲婚配，积极做好遗传咨询工作。
减轻生活和工作压力，多参加运动和娱乐，多与人交流，及时进行心理疏导。
积极治疗自身免疫疾病。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
女性患者如出现上述症状，应及时检查血苯丙氨酸和尿髓过氧化物实验。
新生儿出生后，应常规筛查血苯丙氨酸和尿髓过氧化物实验。
有髓过氧化物酶缺乏症家族史的患者应常规筛查血苯丙氨酸和尿髓过氧化物实验。
有苯丙酮尿症家族史的患者应常规筛查血苯丙氨酸和尿髓过氧化物实验。