别称
体质性青春期延迟，自发性青春期延迟
概述
青春期延迟指，男孩超过 14 岁、女孩超过 13 岁而无第二性征发育与月经来潮，特发性青春期延迟也叫自发性青春期延迟或体质性青春期延迟，是一种原因不明的青春期延迟，这类患者无器质性病变，且不存在影响生长发育的慢性疾病和内分泌异常[1][2]。
本病约占儿童期和青少年期身材矮小者的三分之一，约占青春发育延迟患者的二分之一。
发病原因暂不明确，可能与遗传因素相关。
患儿出生时的体重和身长均正常，但青春期发育时间晚于普通人群，检测发现患儿的生长速率与骨龄相称，大部分延迟 2~3 年，最终都会完成正常的性发育。
本病可以不治自愈，原则上不需要特殊处理，也可以使用少量性激素治疗。
本病需与低促性腺激素型青春期延迟相鉴别，后者是病理性青春期延迟，需积极治疗，但两者的判断有时较困难[3]。
症状
主要表现为男孩超过 14 岁、女孩超过 13 岁而第二性征还未发育，但最终都会完成正常发育，对健康无影响。
特发性青春期延迟的常见症状有哪些[1][2]？
患儿出生时体重和身长均正常。
青春期前，身高一直在平均身高的最低标准附近徘徊。
患儿身高、生长速度与骨龄相符，但骨龄小于实际年龄。
青春期发育时间晚于普通人群，表现为乳房、外生殖器等第二性征不发育，月经不来潮，一般延迟 2~3 年，极少数可延迟到 20~21 岁，最终都可以完成正常的性发育。
无影响生长发育的器质性疾病和内分泌疾病。
病因
本病的发生原因暂不明确，可能与遗传因素相关。
特发性青春期延迟的常见原因有哪些？
出现特发性青春期延迟的患者，父母或兄弟姐妹等亲属均有青春期延迟史。家庭分析显示，大多数以常染色体显性遗传为主[3]。
特发性青春期延迟的危险因素有哪些？
父母或兄弟姐妹等家属有特发性青春期延迟的病史。
就医
男孩超过 14 岁、女孩超过 13 岁还未发育第二性征，应立即去医院就诊。
哪些情况需要及时就医？
男孩超过 14 岁、女孩超过 13 岁，仍未出现乳房、外生殖器等第二性征的发育，月经不来潮。
建议就诊科室
儿科
内分泌科
医生如何诊断[1][2][3][4]？
医生会根据病史、家族史、临床表现等特征进行初步判断，再依据辅助检查，将特发性青春期延迟和低促性腺激素型青春期延迟相鉴别，同时排除一些器质性、内分泌疾病。
询问病史、家族史：寻找可能的病因，以明确青春期延迟是特发性的还是病理性的。
临床表现：男孩超过 14 岁、女孩超过 13 岁，还没有出现第二性征的发育，如未出现乳房、外生殖器的发育，月经未来潮等。
辅助检查：测定血 FSH（卵泡刺激素）和 LH（促黄体生成素）的浓度和 LH 对 GnRH（促性腺激素释放激素）的反应均在青春期前水平，骨龄与身高和生长速度相符。由于该病与低促性腺激素型青春期延迟较难鉴别，因此往往需要进行反复的生长发育评估和随访。
影像学检查：盆腔 B 超了解子宫、卵巢的发育；头颅 X 光、CT 和垂体磁共振成像（MRI）、脑电图、眼底及视野检查排除颅内疾病。
医生可能询问哪些问题？
家里是否有亲属患过特发性青春期延迟？
是否有其他疾病史？如神经系统疾病、其他慢性病。
平时饮食习惯怎样？挑食吗？
可以咨询医生哪些问题？
特发性青春期延迟是什么原因造成的？
会影响孩子的健康成长和生育功能吗？
平时该注意些什么？补充什么营养比较好？
治疗
原则上不需特殊处理，一般情况下可不治自愈，特别是当骨龄达到相应年龄后，自然会开始正常的发育。若 17 岁还无第二性征发育，则可以使用少量性激素治疗，但不宜过早使用[1][4]。
药物治疗[3][4]
短期小剂量睾酮：特发性青春期发育延迟的男孩，可以短期应用小剂量睾酮（庚酸睾酮，50~100 mg/每月一次，肌肉注射，3~6 个月）。
雌激素代替治疗：适用于特发性青春期发育延迟的女孩，但短期疗效较差，治疗通常需持续到青春期结束。从低剂量雌激素开始，逐渐增加剂量，3~4 年后达到成人剂量。
疾病发展和转归
特发性青春期延迟可以不治自愈，当骨龄达到相应年龄后，自然会开始正常的发育。医生会进行详细解释，说明本病对健康无不良影响[2]。
日常注意
日常注意需改善营养，并给孩子建立温暖、轻松的家庭氛围，减少心理压力和自卑等负面情绪。
改善营养状况，适当增加营养，不要为了追求“瘦”而盲目减肥。
消除心理原因，减轻心理压力，重大的精神压力和不良的家庭环境可能给患儿造成心灵创伤。
不做激烈的运动，激烈运动时脂肪的能量转化显著，脂肪急剧减少可能导致性激素分泌异常。
患儿可能因生长发育不及同龄人而自卑等，父母应多关心和关注。
预防
本病暂无有效的预防方法。