别称
下颌骨-颜面发育不良征
概述
特雷彻·柯林斯综合征是一种罕见疾病。患有此病症的宝宝天生存在耳朵、眼睑、颧骨和下颚骨缺陷。
每 5 万个新生儿中，就有 1 个受特雷彻·柯林斯综合征的影响。特雷彻·柯林斯综合征与基因有关，但是通常并非来自遗传。在大约 60% 的儿童患者中，其父亲或者母亲都未携带该基因。对于这些患者，下一代遗传此疾病的概率极低。在其余 40% 的病例中，儿童从父母一方遗传到该基因。在此情况下，每次妊娠遗传该疾病的概率是 50%。
此疾病由影响面部特征的一个异常基因引起。
主要症状：宝宝天生存在耳朵、眼睑、颧骨和下颚骨缺陷。
特雷彻·柯林斯综合征无法治愈，但许多手术都可以改善或者修复，如打开阻塞气道的鼻部手术、修复腭裂的口腔手术、眼窝修复术、眼睑修复术、鼻部修复术、颧骨修复术、颚骨修复术和耳朵再造术。
这种疾病可能会导致呼吸、睡眠、饮食和听力困难。牙齿问题和干眼症也会导致感染。
对于特雷彻·柯林斯综合征患者来说，生活可能很艰难。畸形会导致家庭和社会关系出现问题。
症状
特雷彻·柯林斯综合征的症状在每个儿童中都不尽相同。某些患者症状轻微，很难发现。有些患者则非常严重。
特雷彻·柯林斯综合征的常见症状有哪些？
特雷彻·柯林斯综合征的常见症状包括：
面部趋平、凹陷、面带愁容。
颧骨太小。
眼睛向下斜。
无眼睑组织。
下眼睑有缺口。
腭裂（上腭有裂口）。
气道异常。
上下颚和下巴较小。
耳朵畸形或者缺失。
耳朵前方皮肤增生。
呼吸、睡眠、饮食和听力困难。
牙齿问题和干眼症也会导致感染。
特雷彻·柯林斯综合征可能会引起哪些并发症？
特雷彻·柯林斯综合征是一种罕见疾病，这种疾病可能会导致呼吸、睡眠、饮食和听力困难，牙齿问题和干眼症也会导致感染。严重者可导致斜视、听力缺损、呼吸暂停、睡眠窒息等情况，少部分可有发育迟缓问题，多由听力受损导致学习障碍引起。
常见并发症包括：
斜视、听力缺损。
呼吸暂停、呼吸困难、睡眠窒息，吞咽困难。
发育迟缓。
口腔及眼部感染。
病因
特雷彻·柯林斯综合征的常见原因有哪些？
基因突变。
哪些人容易患特雷彻·柯林斯综合征？
家族中有人患有特雷彻·柯林斯综合征病史；
长期接触一些放射性或化学物质，可能导致基因突变。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
患者面部凹陷、眼睛下斜，有斜视，视野缺损；
患者眼睑有缺口或无眼睑组织；
患者耳朵畸形或缺失，听力受损或缺损；
有腭裂，气道发育异常，吞咽不畅；
口腔及眼部红肿、出血有感染可能。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者呼吸急促，甚至出现呼吸困难、窒息。
吞咽困难，不能正常进食。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断特雷彻·柯林斯综合征？
医生将在宝宝出生后进行检查。有时候，这就足以诊断特雷彻·柯林斯综合征。医生可能会拍 X 光或做其他影像学检查。这可以显示难以发现的问题，例如极小的颚或耳部问题。
特雷彻·柯林斯综合征的某些症状与其他疾病相似。因此医生需要排除其他疾病以确诊是否患有该疾病。
基因检测可以表明导致宝宝患有特雷彻·柯林斯综合征的基因变化。
相关检查包括：
X 光或做其他影像学检查。
基因检测。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中有人有类似面容吗？听过特雷彻·柯林斯综合征这个疾病吗？
从事什么工作？有没有可能接触到放射线、紫外线、笨等物理化学物质。
患者从出生就是这个样吗？身体及智力发育跟别人比起来有延迟吗？听力怎么样？吃饭能顺利吃吗？晚上睡觉有没有呼吸暂停情况？
出生后这种情况医生做过什么检查吗？诊断什么？你们这些年给他那些治疗？
患者与别人相处如何，心理状态如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
这是什么疾病？能确诊吗？
这病跟什么有关？遗传吗？
这病能治吗？怎么治？花费如何？要治疗多久？治疗过程痛苦嘛？伤害大吗？能治疗到什么程度？疾病发展会影响以后生活吗？
生活中要特别注意什么呢？多久再来复诊？
治疗
特雷彻·柯林斯综合征无法治愈。而且没有适合于每个患者的治疗方案。这是因为每个病例都有所不同。具体取决于孩子目前已有的或者可能在将来出现的问题。如果宝宝患有特雷彻·柯林斯综合征，需要检查听力。
此外，面骨畸形也会导致孩子出现呼吸和饮食困难。如果新生儿出现这些问题，那么医生将提供建议。新生儿可能需要导管帮助呼吸。
手术治疗
许多手术都可以改善或者修复。请咨询医生最适合您孩子的治疗方案和最佳治疗时间。
打开阻塞气道的鼻部手术
修复腭裂的口腔手术
眼窝修复术
眼睑修复术
鼻部修复术
颧骨修复术
颚骨修复术
耳朵再造术
其他治疗方法
其他治疗方案不涉及手术，包括助听器以及语言课程。
建议加入一个为特雷彻·柯林斯综合征或者其他先天性缺陷儿童患者家庭提供支持的团体。
疾病发展和转归
这种疾病可能会导致呼吸、睡眠、饮食和听力困难。牙齿问题和干眼症也会导致感染。对于特雷彻·柯林斯综合征患者来说，生活可能很艰难。畸形会导致家庭和社会关系出现问题。
日常注意
特雷彻·柯林斯综合征主要是患儿先天颜面部发育缺陷，进而可能会导致呼吸、睡眠、饮食和听力困难，牙齿问题和干眼症导致的感染，日常注意生活不仅要关注患儿的听力、呼吸、饮食及睡眠情况，另一方面要注意患者的心理问题，引导患儿真正确认识疾病，减轻心理负担，给与支持，鼓励建立正常人际关系。
具体日常注意事项如下：
患者一旦出生诊断为特雷彻·柯林斯综合征，要专科就诊，同医生共同商量合理的治疗方案；
生活中要注意患者视力、听力、及睡眠、饮食情况；早期发现斜视、听力缺损、吞咽困难或睡眠暂停等问题，及早采取措施（流食、助听器、手术修复等）；
关注患者心理状况，加入有类似问题的群体，给予家庭支持，帮助建立生活信心；
注意保护眼睛，眼睑缺陷要及时修补或出门戴眼罩，注意卫生，避免感染；勤刷牙，漱口清理口腔，避免口腔感染。
预防
特雷彻·柯林斯综合征是基因异常导致的疾病，但目前通过采取一些预防措施，如产前检查筛查，基因诊断及治疗减少特雷彻·柯林斯综合征的发生。
具体预防方法如下：
对于与特雷彻·柯林斯综合征结婚或者患有特雷彻·柯林斯综合征的孕妇，需做好产前基因诊断，针对突变位点进行特异检查；
通过 B 超检查，判断胎儿容貌是否异常，及时终止妊娠；
在试管婴儿技术成熟的今天，为了避免携带致病基因的患儿出生，夫妻双方也可以通过体外胚胎培养后进行单细胞基因诊断，筛选出健康胚胎置入子宫，从而获得健康胎儿。