别称
天冬氨酰葡萄糖胺尿
概述
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内溶酶体（体内分解蛋白质、核酸、多糖等生物大分子的组织）缺乏 N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶活性引起的溶酶体内糖蛋白沉积的一种常染色体隐形遗传性疾病。
此病在芬兰人中常见，约 50 个芬兰人中就有一个携带此病的隐性基因，芬兰新生儿中患病率约为 1.7~5/100000。患者多在幼儿期发病。国内暂无相关发病数据。
溶酶体先天性缺乏 N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶活性，导致糖蛋白（体内的一种蛋白质）降解障碍，在体内沉积而致病。
此病症状表现为智力、运动能力发育障碍，多发性骨发育不良，常见并发症有精神性疾病和类风湿性关节炎。
暂无特效治疗，多为对症治疗。
损害患者独立生活能力，多种并发症危害患者健康。
可进行遗传咨询、产前检查进行预防。
症状
婴幼儿期的生长突增和头围增大、呼吸道感染是本病最早出现的症状。随着病情的发展，可出现身材矮小、智力低下、运动笨拙等智能和运动发育障碍，多数患者可出现精神症状如躁狂抑郁性精神病等。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症的常见症状有哪些？
常见症状包括：
运动和智力发育障碍：表现为言语障碍、身材矮小、运动协调能力缺乏、智力低下。
面容异常：表现为面颊内陷、眶周饱满、鼻梁塌陷、舌头肥大、牙弓过宽等。
皮肤损害：可出现足部丘疹、光感性色素沉着、皮肤白色斑点、酒糟鼻、面部脂溢性皮炎。
其他症状：肝脏轻度肿大、心脏异常如主动脉瓣肥厚狭窄等。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
精神症状：多数患者在病情发展中可出现精神异常，如行为具有攻击性或反常行为、躁狂抑郁性精神病，三分之一的患者可出现癫痫发作（即俗称的“羊癫疯”）。
类风湿性关节炎（一种与自身免疫力有关的慢性关节炎）。
病因
天冬氨酰葡萄糖胺尿症为常染色体隐性遗传性疾病，父母双方均将异常基因遗传给孩子时即可发病。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症的常见原因有哪些？
缺乏 N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶：夫妻双方携带有糖基天冬酰胺酶隐性基因并同时遗传给了子女，导致子女体内缺乏 N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶活性。此病为家族内遗传，双亲可不发病而子女发病。只有同时遗传双亲的致病基因才可发病，若子女有一个正常基因便不会发病。
哪些人容易患此病？
本病发病的危险因素已经有很确切的证据，以下人群容易发病：
家族中有天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者：有较高概率携带有致病基因。
子女中有患有此病的双亲再生育的孩子：双亲携带有致病基因，并可再次遗传给后代。
近亲结婚的后代：增大了家族内基因遗传的可能性。
就医
当幼儿出现上呼吸道感染，伴智力、运动发育障碍、面容异常，应及时就医；而父母亲可进行相应的遗传咨询或产前检查，如进行基因诊断确定是否携带有此病致病基因。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
出现智力、运动发育障碍及面容异常的婴幼儿。
有天冬氨酰葡萄糖胺尿症家族史、且有计划生育者。
既往曾生育天冬氨酰葡萄糖胺尿症孩子，并计划再次生育者。
建议就诊科室
儿科
产科
医生如何诊断天冬氨酰葡萄糖胺尿症？
当医生怀疑是天冬氨酰葡萄糖胺尿症时，将通常进行血液及尿液检查。如果检查结果异常，可能通过进一步 X 射线检查、基因诊断予以确诊。
具体介绍相关检查：
外周血液检查：会通过抽血的方式检查外周血中是否存在数量不等的空泡细胞。电子显微镜和电镜检查也会发现异常改变。
尿液检查：患者尿液中可检查出大量天冬氨酰葡萄糖胺。
皮肤成纤维细胞生化检查：医生会对皮肤组织进行采样检查，可观察到患者皮肤组织内缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶。
X 射线检查：患者可表现为颅骨、肋骨、脊柱等多发骨骼发育不良与畸形，可伴有脊柱侧弯。
DNA 检测：可用于检测致病基因的主要突变和轻微突变，并发现基因突变的携带者。
医生可能询问患者哪些问题？
父母双方是否有家人曾患这种疾病？
孩子的智力发育、运动发育水平是否有异常？
是否曾做过产前诊断、遗传咨询等检查？
患者可以咨询医生哪些问题？
此疾病有何治疗方法？预后如何？
如何防治并发症？
如果有再次生育计划，则生育患病后代的可能性如何？
治疗
本病暂无特效治疗手段，以对症治疗（针对具体症状给予治疗）为主。
药物治疗
卡马西平：是治疗此病并发症癫痫发作的首选药，但具体药物搭配仍需根据病情、年龄以及耐受情况进行调整。
抗炎、抗风湿类药物：如非甾体类抗炎药物，包括阿司匹林、对乙酰氨基酚、吲哚美辛等，可以帮助治疗此病导致的关节炎。
抗精神病类药物：以氯丙嗪为代表的传统抗精神病药物主要作用为治疗精神分裂症、躁狂症。
其他治疗方法
社会康复治疗：绝大多数患者均为幼儿，所以康复治疗的目标首要是尽可能保证患儿掌握社会独立生活技能，通常包括言语治疗、特殊技能培训等。可根据个体情况制定康复训练计划，例如在幼儿园或特殊学校的训练。据相关研究报道，幼时进行的生理和音乐治疗对病情好转有实质性的作用。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者病情会逐渐严重，认知功能逐渐下降，运动能力丧失，将失去社会独立生活能力。患者通常死于严重的肺部细菌感染。而并发症的恶化发展也将对患者生命造成威胁。
本病无特效治疗方法，开展的治疗通常为针对并发症的治疗。患者预后良好，基本能活至成年。来自芬兰的一项调查显示患者平均存活年龄女性为 50 岁，男性为 45 岁，最长的一名患者寿命为 69 岁。药物、社会康复治疗能够有效的延长患者的寿命。
日常注意
积极治疗对抗并发症，进行个性化定制的学习目标，参加适当的康复训练活动。
用药注意事项：服用抗精神病药物时需严格遵守医生指示，不能自行更改服用量、服用频率或停药。服药期间需观察患者的睡眠、饮食、大小便情况，若出现面、口、颈等部位肌肉痉挛、肢体不自主摇摆、手足徐动等不良反应症状无法控制时，应及时就医，更改用药方案。
定期复查：确诊后若出现精神性并发症有服用抗精神病药物者，应定时回医院复查，主要复查骨发育情况、肝功能、神经系统功能等。复查具体间隔时间因人而异，由医生评估后决定。
其他：应加强与患者的交流，鼓励其参加社会活动，帮助患者更好地融入社会生活中。
预防
本病为常染色体隐性遗传性疾病，预防的关键在于双亲生育前进行遗传咨询和产前检查，减少患病儿童的出生。在社会层面，应加强婚姻和生育指导教育，开展遗传病筛查，提高人民健康素养，避免近亲结婚，降低人群中相关疾病的发病率。
具体预防方法如下：
遗传咨询：双亲进行基因诊断，可发现自己是否携带有致病基因，计算生育患病后代的概率。
产前检查。