别称
先天性尺骨缺如，尺骨棒状手
概述
先天性尺骨缺如是指胚胎肢芽中的主干之外发育障碍，胚胎肢芽间质生长抑制发育不全，尺骨部分或全部缺失的一种罕见上肢畸形。
该病发病率较低，约 1/10 万。单侧发病为主，且多见于右侧，男性多于女性。
主要原因为胚胎肢芽间质部分生长受到抑制、孕期药物滥用或长期服药、孕妇接触放射污染物或毒物、地域环境及生活作息等。
根据先天性畸形情况，先天性尺骨缺如按临床分为三种分型：
根据 X 线表现分为三类（Ogden 法）：Ⅰ 型-尺骨发育不全，尺骨远端骨骺发育完全；Ⅱ 型-尺骨远端部分缺如；Ⅲ 型-尺骨完全缺如。
根据尺骨缺如程度和功能分为三型（Swanson 法）：轻型-尺骨轻微缩短；中型-尺骨大部缺如，桡骨弯曲，桡骨头脱位，尺侧手指有或无；重型-尺骨完全缺如，尺侧手指缺如，桡骨正常或轻度弯曲或（和）肱骨融合。
根据肘部的形态分型（Kummed 法）：Ⅰ 型-肱桡关节正常或接近正常；Ⅱ 型-肱桡关节融合；Ⅲ 型-桡骨头脱位
主要症状为前臂短小、并向尺侧倾斜、桡骨头脱位，前臂旋转功能受限。婴幼儿患早期一般无明显症状；轻者尺骨缺如但不影响正常生活，重者可有腓骨缺如、脊柱裂等伴随症状。
手术为主要治疗方法。治疗难点在根据患儿畸形情况选择手法纠正或手术治疗，如前臂稳定且旋转功能正常，可选择手法物理康复治疗纠正，否则建议行手术治疗为佳。
该疾病如果治疗不及时，活动受限，影响患者的生活质量，严重者可影响患儿正常发育及身心发展。
先天性尺骨缺如发病率较低，如及早治疗矫正，可尽可能得到好的功能及改善外观，提高生活质量。
症状
前臂细小短缩并向尺侧倾斜、桡骨头脱位、前臂旋转功能受限等是先天性尺骨缺如最主要、最典型的症状，随患儿年龄增长，可出现桡骨向外弓状凸出或隆起明显；严重者伴有手部并指畸形，或其他伴随畸形如腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂、下颌骨缺失等，严重影响正常生活。
先天性尺骨缺如的常见症状有哪些？
前臂短小或畸形：这是最常见的也是最主要的症状。患者前臂发骨骼肌肉发育不全，较正常前臂短小或弓形畸形表现等。
肘关节屈曲、旋前旋后活动受限：不能完全随意屈肘 0~90 度或伸展平坦 0~180 度，手臂够背、搭肩等不能自如翻转。
腕部尺侧有隆起：手腕部位出现隆起，触碰按压时质地硬实。
肘关节出现突起包块或畸形：手臂屈肘处有突起包块，或者前臂瘦弱偏小、短缩等情况。
双手内翻挛缩：双手不自主的内翻、挛缩，按摩推筋后有所缓解。
先天性尺骨缺如可能会引起哪些并发症？
皮肤溃疡。
病因
先天性尺骨缺如最主要的病因为肢芽间质部分受到抑制而发育不全。也可与孕期孕妇药物滥用或长期服药、接触放射污染物或毒物，地域环境及生活作息等因素相关。
先天性尺骨缺如的常见原因有哪些？
胚胎胚芽间质生长抑制：这是先天性尺骨缺如最主要的原因。胚胎发育期间，胚胎胚芽主干之外发育障碍，尺骨相关骨骼肌肉等发育的受到抑制。
基因突变：突变情况无法预测。
孕期孕妇药物滥用或长期服药。
孕妇受放射污染或接触毒物：放射物及毒物，如：农药，有害挥发性气味，放射性发光盘等，孕妇接触可间接影响胎儿发育而致畸。
地域环境、饮食作息：地域、饮食因素可间接的影响胎儿的发育。
哪些人容易患先天性尺骨缺如？
男性：男女性均可发生，但该病发病更倾向于男性患者。
孕妇：妊娠期间易对胎儿产生影响而导致先天畸形的发生。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
前臂短小畸形；
前臂功能活动受限：前臂伸屈、旋转活动明显受限，较同龄人活动屈伸欠佳；
手腕不适，无法正常活动或畸形；
肘关节或腕关节外出现外凸隆起或包块，质硬。
建议就诊科室
儿科
骨科
医生如何诊断先天性尺骨缺如？
当医生怀疑是先天性尺骨缺如时，通常会针对性进行视诊、触诊，并结合查体，得出初步诊断后，行 X 线检查予明确诊断。
具体介绍相关检查：
视诊、触诊：为初步了解患者病情，医生首先会观察、按压触碰患者前臂是否短小畸形、双手内翻等前臂情况，再通过简单的查体以了解患者前臂活动功能程度，患者需配合医生，做一些简单的前臂肘关节及腕关节屈伸、旋转（旋前、旋后）活动。通过简单的视诊、触诊及查体，医生可初步判断患者病情以及严重程度。
X 先检查：为确诊是否患有先天性尺骨缺如的最主要检查项目，医生会通过 X 线检查单查看从尺骨是否存在、畸形，及前臂综合发育情况。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发现有这些症状的？有多久了？
有没有家族遗传情况？
母亲怀孕时有接触过放射或有毒相关物品吗？如：农药，有害电池，去过废弃核电站，废弃电工厂等？
母亲怀孕时有吃过什么药吗？
既往的全身病史情况如何？
曾去其他医院就诊吗？治疗了吗？疗效如何？
现在家住哪里？
自己有买药治疗了吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会有这些症状？
病情严重吗？
还会出现更严重的症状吗？
需要做哪些检查？
最有效的治疗方法是什么？
需要治疗多久？
治疗费用贵吗？
平时需要注意些什么？
治疗
先天性尺骨缺如目前尚无法痊愈，手术是目前主要的治疗方法。
手术治疗
“Z”形延长加植骨术：延长尺骨长度，协调尺桡骨长度不一，改善外观。
尺桡骨融合术：尺桡融合，改善肘关节活动功能。
桡骨近端截骨移位术：清理脱位的桡骨小头，清除影响肘关节活动的因素。
半环槽外固定架矫形术 ：延长尺骨，远端牵拉桡骨，改善肘关节活动及前臂旋转功能。
其他治疗方法
支具疗法：为减轻疼痛，纠正畸形以改善生活质量，刚出生的患者或病情较轻的患儿可应用一些支具矫正前臂畸形，嘱其父母帮助患儿进行被动锻炼，使挛缩软组织伸展，随着患儿。发育及畸形纠正情况适时调整支具。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者可因桡骨过长而引发皮肤破溃，且严重影响生活质量，活动受限。
经过正规治疗后，大部分患者前臂功能活动恢复正常，有效的矫正前臂失衡生长造成的畸形，基本达到正常人水平，日后还需注意锻炼及休息保护。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项:术后应注意伤口出血情况，注意保持规定体位，如有异常情况，及时和医护人员沟通。
术后功能康复锻炼：适当进行被动功能锻炼，如简单的前臂屈伸、旋前旋后、提臂等，可由护士或家属协助运动，锻炼强度量力而行，循序渐进。
出院指导：注意预防伤口感染及外固定器有无松动，遵循医嘱，规律饮食作息，保持好心情。
定期复查：前期术后需在医院观察留观一周左右，恢复良好后即可回家休养，回家后仍需注意按照医嘱，按时服药、及时定期复查。
生活饮食：饮食中多吃富含高蛋白的动物性食物如鱼肉、瘦肉、蛋类（如鸡蛋）等，及奶制品、豆制品等含钙质丰富的食物，以增强病人体质，提高组织修复和抗感染能力。
其他：避免提取重物，避免疲劳。
预防
具体预防方法如下：
遗传：在备孕前，做好遗传咨询准备工作，再次确认是否有疾病史。
胎儿发育：孕妇要定期检查，了解胚胎发育情况，及时与医生沟通。
出生后：应定期（时间不可过长）到医院接受检查，若出现前臂功能活动受限、桡骨向外凸出明显等症状时要及时就医，以免错过最佳治疗时机。
日常注意：不随意、滥用药物；远离放射污染区，降低致畸因素
生活作息：规律作息，早睡早起；健康饮食，不暴饮暴食。