别称
先天性胆管囊状扩张，先天性胆管囊状扩张症
概述
先天性胆管囊肿是一种罕见的先天性胆管囊性扩张病变，可单独累及肝外胆管、肝内胆管，或两者都累及，以腹痛、黄疸、腹部包块为典型临床表现。
多见于儿童或婴幼儿，其中 20%～25% 为成年人，本病在西方国家发病率较低， 约为 1/1.3 万～1.5 万， 但在亚太地区发病率则比较高， 高达 1/1000，男女比例约为 1∶4～5[1]。
确切病因尚有争议，约 30% ～ 70% 的患者可存在胰胆管汇合异常。胰胆管汇合异常造成胰液反流入胆管，进而导致胆道上皮细胞受胰液消化酶侵蚀，可能是先天性胆管囊肿的危险因素。
本病无分期分型。
本病主要症状有腹痛、黄疸、腹部包块。
切除胆管囊肿，并进行胆肠重建，是阻断病情进展、预防并发症及癌变的主要措施。
尽管本病是良性疾病， 但囊肿癌变率会随年龄增长而逐渐增加， 还可增加胆管炎、胰腺炎、胆管结石等并发症的几率，因此应及早积极治疗。
症状
根据先天性胆道囊肿发生病因的不同可产生不同的临床表现。腹痛、黄疸、腹部包块等是先天性胆道囊肿最常见的症状。
先天性胆管囊肿的常见症状有哪些？
先天性胆管囊肿的常见症状包括：
黄疸：表现为全身皮肤和眼结膜发黄。婴幼儿患者通常在出生后 1～3 个月，出现梗阻性黄疸（胆道狭窄或闭塞，导致胆汁排泄障碍），不排大便及肝肿大。
腹痛和腹部包块：成年患者多表现为黄疸或发热、上腹疼痛和包块。
先天性胆道囊肿可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
胆道结石、胆管炎。
胆管癌：胆管囊肿患者有 3%～20% 的机会发生癌变，癌变机制不明。
合并感染：合并感染时腹痛加重伴发热、黄疸。腹部包块大小除与胆管囊肿形态、部位、大小有关外，还与感染有关， 感染可导致腹部肿块增大。
病因
先天性胆管囊肿病因目前尚不清楚，属先天性胆管扩张性疾病，有 50% 的患者可在 10 岁前得到确诊。
先天性胆管囊肿的常见原因有哪些？
先天性胆管囊肿的病因尚不清楚，目前有两种理论存在：
一种认为是由胆总管本身发育不良而产生；
还有一种理论认为由于外胆道末端阻塞而产生，阻塞原因可能包括胆管进入十二指肠壁的方向异常、胆总管末端狭窄或闭锁等。
多数认为在该病发生的过程中以上两种因素同时存在。
哪些人容易患先天性胆管囊肿？
合并胆外其他疾病、且有既往手术史的人容易患先天性胆管囊肿。
就医
成人型胆管囊肿缺乏特异性表现，常延误诊断。当婴幼儿患者当出现黄疸、腹痛、腹部包块时，要及时就诊。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
黄疸（婴幼儿）；
腹痛；
腹部包块。
建议就诊科室
普通外科
肝胆外科
儿科（儿童患者）
医生如何诊断先天性胆管囊肿？
就诊时，医生会根据患者的症状进行初步判断，当怀疑是先天性胆管囊肿时，将进行 B 超检查、CT 检查、磁共振检查等来确诊。
具体介绍相关检查：
B 超检查：是最为常见的检查方法，因其经济性、安全性和便捷性，具有较高的临床使用率，尤其对于婴儿患者，更是一项重要检查。B 超检查还可较全面地了解肝内外胆管的情况，包括是否有扩张及其程度和范围、是否合并胆管结石等情况。
CT 检查：CT 比 B 超具有更高的准确率，同时可进一步了解胆管总管扩张情况，如形态、位置、程度等。
磁共振（MRI）胰胆管成像：医生可以清楚、完整地观察患者胰胆管的结构与形态，以及胆管囊肿的部位、大小、及其与周围的组织结构关系，还能够判断胆结石和胆汁淤积的情况，为临床手术提供准确的信息。也可作为儿童先天性胆管扩张病变的首选检查。
医生可能询问患者哪些问题？
主要有哪些不适？症状在什么情况下加重或缓解？
有肝胆胰脾的其他病史吗？
家里有人患过胆囊囊肿的疾病吗？
是否进行过治疗？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会得先天性胆管囊肿？
需要做哪些检查？
这个病怎么治疗？是否能治愈？
我的家人有患这个病的风险吗？
治疗后会复发吗？
治疗过程中我需要注意什么？
治疗
先天性胆管囊肿常并发胆道结石、胆管炎等并发症，而且随着年龄的增长胆囊囊肿患者有较高的机会发生癌变，因此，尽管胆管囊肿是良性疾病，仍建议尽早治疗。药物治疗对于本病无效，需手术切除。
手术治疗
完整切除胆管囊肿并进行胆肠重建：是预防其并发症及癌变的推荐方案手术。由于胆管囊肿存在癌变的风险，故推荐在可能的情况下行胆管囊肿完整切除，且越早切除，术后发生并发症的概率就越小。
先天性胆管囊肿的微创手术：取得的治疗效果与传统开腹手术一致。腹腔镜手术进行胆管囊肿切除具有较多优势，如术中视野清晰、术后疼痛小、住院日短、愈合后疤痕小、术后肠梗阻概率低等。
机器人辅助下行胆管囊肿切除术：也已有报道，具体情况需咨询负责治疗的医生。
疾病发展和转归
儿童先天性胆管囊肿患者术后并发症及死亡率均较低，而成年患者则多见。
先天性胆管囊肿切除术后预后良好，不良事件率低，5 年生存率超过 90％，但是，术后甚至 15 年后仍然存在癌变的风险。若发生癌变，预后极差，中位生存期（表示有且只有一半患者可以活过这个时间）仅 6～21 个月。
日常注意
具体日常注意事项如下：
微创术后一日即可下床活动，出院后可正常活动。
根据手术切除的范围是否影响肝和胆囊功能而调整饮食，若影响肝和胆囊功能，则需低脂饮食，少量多餐；如未影响，可正常饮食。
遵医嘱定期体检，预防癌变。
忌辛辣、饮酒。
饮食规律，劳逸结合。
预防
本病无可靠的预防方法，及早发现症状并及时手术治疗，是提高患者治愈率和预后、预防癌变等不良并发症的关键。
婴儿出生时进行体检。
儿童及成人都应定期体检（一年一次）， 有腹部不适及时就医检查。