别称
Eagle-Barrett综合征，梅干腹综合征，梨状腹综合征，满腹综合征，腹壁缺乏综合征，腹壁肌肉——尿路——睾丸三联征，薄腹突出综合征
概述
先天性腹壁肌肉发育不良，又称为腹壁肌肉—尿路—睾丸三联征，即男性新生儿表现为缺乏腹部肌肉组织，伴有隐睾症（即睾丸仍处于腹腔，没有降至阴囊内）和泌尿系统畸形。
该病是一种罕见的先天性多器官畸形，目前统计数据显示，在新生儿中的发病率约为 1/30000。患儿中超过 95% 是男性，仅有不到 5% 是女性。
病因为胎儿伴有某些先天性缺陷，导致胚胎在分化、发育过程中发生严重紊乱，造成腹腔、胸腔、腹股沟部位的多处脏器出现各种畸形。男性、家族病史是该病的危险因素。
本病可分为 Ⅰ 型（伴有严重的肾发育不全和肺发育不全）、Ⅱ 型（出生时肾功能尚可，存在明显的泌尿系统畸形）和 Ⅲ 型（伴有轻度泌尿系统畸形，对肾脏影响较小）三种类型。
泌尿系统异常、腹壁肌肉缺陷是孕妇产检时患儿最常见的症状；呼吸困难、排尿困难、腹壁没有肌肉支撑、阴囊内没有睾丸是新生儿分娩后最典型的症状。
手术方案主要包括泌尿生殖系统的整形修补手术、睾丸固定术或隐睾切除术，以及腹壁修补或重建术三种类型。约 80% 的患儿可并发尿路感染，术前首先需要进行抗生素治疗。
胎儿的泌尿系统存在先天性畸形，排尿困难，导致子宫内羊水（主要成分是胎尿）缺乏，严重影响胎儿的正常发育。出生后，胎儿因肺发育不全，存在呼吸障碍，并可能因此致死。若胎儿得以存活，此后也会由于本身肾发育不良或泌尿系统病变损伤肾脏，逐渐进展为肾功能衰竭。
约有 10%～25% 的患儿会胎死腹中或在出生后短期内死亡；在存活的患者中，大约有半数会发生肾功能衰竭，需要接受长期透析或肾移植治疗。
症状
泌尿系统异常、腹壁肌肉缺陷是孕妇产检时患儿最常见的症状。重症者还可伴有羊水过少，甚至导致胎死腹中。腹壁没有肌肉、一眼可以看到内脏、呼吸困难、阴囊内没有睾丸、排尿困难是新生儿分娩后最典型的症状，通常出生后即可确诊。重症者可伴有严重呼吸障碍、早衰面容（Potter 面容），并在出生后短期内死亡。
先天性腹壁肌肉发育不良的常见症状有哪些？
该病是先天形成的多脏器畸形，孕妇产检时就可以发现胎儿有明显的异常症状，包括：
泌尿系统异常：膀胱充盈、输尿管扩张、肾积水；
腹壁肌肉缺陷：腹部缺少皮下肌肉组织的支撑；
重症者约占 20%，可能伴有羊水过少、死胎等症状。
先天性腹壁肌肉发育不良患儿在分娩后最常见的症状包括：
腹壁没有肌肉：腹壁薄而松、形成皱褶，并可以清晰看到腹腔的脏器轮廓。
呼吸困难：这是由于胎儿发育过程中，子宫内缺乏以胎尿为主的羊水，而羊水过少又会造成胎儿肺发育不全，引起新生儿呼吸困难，面色青紫。
排尿困难：表现为尿流细弱、尿液滴沥、尿频、遗尿、尿失禁等。
隐睾：睾丸仍处于腹腔内，尚未降至阴囊内。
重症者还可能出现严重呼吸障碍、早衰面容（表现为鼻子扁平、耳朵较大而位置明显较低、下颌缩小），甚至出生后短期内死亡。
先天性腹壁肌肉发育不良可能会引起哪些并发症？
先天性腹壁肌肉发育不良的胎儿往往还伴有其他器官发育异常或畸形，如：
呼吸系统异常：肺发育不全。
心脏发育不全或存在畸形：如动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损和法洛四联症。
肠道畸形：如肠旋转不良、肠闭锁等。
骨骼缺陷：如脊柱侧凸、马蹄内翻足和髋关节发育不良等。
患儿出生后，由于排尿受阻，可引起泌尿系统的并发症，如：
膀胱输尿管反流
肾积水
尿路感染
慢性肾病
肾功能衰竭
发育迟缓
营养不良
贫血
病因
先天性腹壁肌肉发育不良患者可能伴有某些先天性缺陷，导致胚胎发育过程发生严重紊乱，多处脏器出现各种类型的畸形。男性、家族病史是该病的重要危险因素。
先天性腹壁肌肉发育不良的常见原因有哪些？
先天缺陷：胎儿伴有某些先天性缺陷，导致胚胎的分化、发育过程发生严重紊乱，造成泌尿系统、生殖系统、腹腔肌肉组织、胃肠道系统、心肺系统或骨骼等处出现各种畸形。
遗传：在部分患者中，表现出一定的家族倾向性，因此推测该病可能与家族成员携带的致病基因有关。但由于病例数太少，目前尚未得到明确验证。
哪些人容易患先天性腹壁肌肉发育不良？
男性：男性和女性都可能发生，超过 95% 是男性，仅有不到 5% 是女性患儿。
家族病史：家庭成员中也有该病的确诊病例。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况，应及时就医或转诊至上级医院：
孕妇产检发现：
胎儿膀胱充盈、输尿管扩张、肾积水；
腹壁肌肉有明显缺陷；
羊水过少。
新生儿发现：
呼吸困难；
腹部透薄，无肌肉支撑；
阴囊内睾丸缺如，排尿困难。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
新生儿发生呼吸困难，面色青紫。
建议就诊科室
妇产科
小儿急诊科
小儿外科
医生如何诊断先天性腹壁肌肉发育不良？
当妇产科医生怀疑胎儿发生先天性腹壁肌肉发育不良时，一般将通过影像学检查来确诊病情，并评估是否需要终止妊娠。当新生儿由于呼吸困难，腹部透薄、无肌肉支撑就诊时，医生通过询问病史、体格检查可以很快做出明确诊断。随后，需要通过影像学检查来评估病情严重程度。
具体介绍相关检查：
体格检查：检查心肺功能，观察全身各处皮肤、肢体是否存在异常。
血常规检查：各类型血细胞的大小、形状和数量、检查血红蛋白浓度，用以判断是否存在感染或炎症反应。
血生化检测：测定各项生化指标，评估患者是否存在感染和炎症反应，肾功能是否正常。
影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察胸部、腹部、盆腔的脏器是否出现异常，及其病变的严重程度。
医生可能询问患者哪些问题？
从什么时候开始出现症状或发现异常情况？
症状达到怎样的严重程度？
是否还伴有其他疾病？
在怀孕、分娩过程中是否有异常情况？
孕妇以前是否生过小孩？
患儿是否有哥哥、姐姐？他们的情况如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
这个病可能是什么原因引起的？
病情是暂时性的还是永久性的？
是否还会出现其他严重的并发症？
您推荐采用什么治疗方案？
现在应该如何处置？
治疗
医生会根据患者全身各处畸形的严重程度、波及范围和肾功能损害情况，制定相应的手术方案。约 80% 的患儿可并发尿路感染，术前首先需要进行抗生素治疗。
药物治疗
本病无相关药物治疗。
手术治疗
引产术：此项手术的目的是终止妊娠，取出患病胎儿。因为部分患儿可能已经胎死腹中或病情过于严重、难以存活，孕妇应及时终止妊娠。
膀胱造口术：此项手术的目的是引流尿液，暂时减轻膀胱和肾脏的负担。对于早产儿、低体重儿或伴有严重并发症的患儿，医生会先采取此项手术引流尿液，待患儿身体条件适合时再进行后续手术治疗。
泌尿生殖系统的整形修补手术等：此类手术的目的是修复因先天性畸形所形成的较为严重的组织缺损或结构异常，恢复正常的排尿功能，降低肾功能受损和患者死亡风险。
睾丸固定术：此项手术的目的是将睾丸回归至阴囊内的正常位置，尽可能保护睾丸功能，也降低异位睾丸的癌变风险。
腹壁修补或重建术：此类手术的目的是尽可能恢复腹壁对内脏器官的保护，提高患者的生活质量。
其他治疗方法
吸氧或上呼吸机：确保患儿吸入足够的氧气。若患儿呼吸困难需给予高浓度氧气，或采用辅助手段帮助其呼吸。
抗生素治疗并发症：当患儿并发尿路感染时，术前首先需要采用抗生素清除细菌，为后续手术做好准备。
透析和肾移植：约半数患儿可发生肾功能衰竭，需要接受长期的透析治疗，或在条件允许的情况下，实施肾脏移植手术。
疾病发展和转归
根据病情的严重程度，患者的生存时间具有明显差异：重症患儿可发生胎死腹中或在出生后短期内即死亡。约半数患者由于泌尿系统功能障碍，最终会进展为肾功能衰竭，需要接受透析和肾移植治疗
病情稍轻者，如果得到及时地、有效地救治，可长期存活。据报道，经过正规治疗，部分患者可生存至成年，甚至可以结婚生子。
日常注意
具体日常注意事项如下：
若患儿胎死腹中或出生后短期内死亡，家属应关注孕妇情绪变化，尽可能安抚、劝慰。
患儿术后护理注意事项：术后应注意导尿管是否通畅，假如尿液中出现大量血液应即刻告知医生。出院后要注意保持伤口清洁，定期更换敷料。因为患儿身体较弱，可能伴有肺发育不良，术后需注意保暖，以免着凉，引起呼吸道感染。
复查：医生会根据患儿的病情严重程度和恢复情况，分步骤进行各处畸形的修补、重建或整形手术。患儿需按照医生的计划，定期去医院复查。
饮食：
患儿术后需禁食，约 2～3 天后可喂奶。喂奶时可以先减半剂量，观察喂食后的情况，根据患儿的需求逐渐增加奶量至正常水平。
如果是母乳喂养，需注意在喂奶时不要压迫患儿伤口。也可以用电动吸奶器吸出后，通过奶瓶喂奶，这样可能会更安全。
如果患儿已经开始吃辅食，可以在术后 1～2 周开始逐步增添辅食，以水果和蔬菜为主，补充维生素和纤维素，也更利于排便。
运动：术后应尽可能安抚患儿，避免哭闹或剧烈动作。患儿腹壁薄弱，需格外注意保护。
注意患儿个人卫生：勤换衣裤，勤换尿布，保持全身清洁、干爽。
预防
由于该病可能与先天性缺陷有关，胚胎在分化、发育过程中出现严重紊乱，形成多处畸形，目前尚无有效的预防措施。