别称
Eulen berg病，先天性副肌强直
概述
先天性副肌强直症是一种相对良性的常染色体显性遗传性疾病，是以受累的骨骼肌肉在收缩后不易放松、连续收缩后减轻或消失、寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。
本病发病率报道不一，全球发病率约为 1/20 万。
先天性副肌强直症的病因是骨骼肌钠通道基因（SCN4A，17q23.1-25.3）突变。
患者受冷后发生全身肌肉强直及无力，面部、手部、颈部及舌部肌肉强直明显，表现为行动缓慢笨拙、不能迅速眨眼、大笑之后不能即刻收敛面容、食用冰凉食物后咀嚼困难等，此为先天性副肌强直症最典型、最主要的症状。
主要的治疗方法是保暖，服用抗心律失常药、局麻药等有助于改善症状。
儿童在冷水中游泳可能有生命危险；进食冷食物可能发生窒息等。
患者多在成年后病情趋于稳定和好转，不需要特殊治疗，生活中避免受寒和过度劳累有利于减少发病。
症状
先天性副肌强直症的常见症状有哪些？
先天性副肌强直症的常见症状包括：
全身肌肉强直及无力：受冷后发生全身肌肉强直及无力是该病最典型、最主要的症状。多数患者幼年发病，在寒冷程度还不足以影响正常人的活动的情况下，诱发全身肌肉强直及无力，可表现为四肢活动不灵活、双手无力、不能持物、握拳后无法立即松开、行走不利、睁眼困难、言语笨拙、不能迅速眨眼、大笑之后不能即刻收敛面容、食用冰凉食物后咀嚼困难、活动时四肢肌肉疼痛等，反复活动后症状可加重，在温暖环境中症状消失。
幼年发病：多数患者幼年时期即发病，可表现为无明显诱因的情况下出现四肢活动不灵、言语不利、不能迅速眨眼等，受凉或劳累可诱发或加重症状。
先天性副肌强直症可能会引起哪些并发症？
常见的并发症包括：
窒息
吞咽困难
病因
先天性副肌强直症的常见原因有哪些？
骨骼肌钠通道基因突变：这是先天性副肌强直的直接病因，致病基因位于 17q23.1-25.3 的 SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位），基因突变影响钠通道失活，常呈常染色体显性遗传，具有家族聚集性，在发病的家系之间与家系内部，病情的严重程度差异可能会很大。
哪些人容易患先天性副肌强直症？
有如下可改变的危险因素的人群，容易患先天性副肌强直症：
寒冷：寒冷是先天性副肌强直症最主要的诱因，因此在日常生活中应避免受寒，以减少肌强直及无力的发作，进食寒凉食物有可能会造成吞咽困难和窒息，日常生活中也应该避免。
过度劳累：过度劳累也有可能会诱发肌强直及无力，日常生活中应该避免。
有如下不可变的危险因素的人群，容易患先天性副肌强直症：
遗传病史：家族中有过该疾病的人群患该病的可能性大。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
全身肌肉强直及无力：在受冷或过度劳累后，出现全身肌肉的僵直和无力，影响正常生活，反复活动后症状可加重，在温暖环境中症状消失。出现这种情况，应及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
儿童游泳时、进食寒凉食物后出现吞咽困难、窒息时。
建议就诊科室
神经内科
儿科
医生如何诊断先天性副肌强直症？
当医生怀疑是先天性副肌强直症时，将对患者进行冷水诱发试验，在有冷水能够诱发肌肉强直及无力的结果后，可能进一步通过血清电解质、血清肌酶、肌电图、肌肉活检等辅助检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
冷水诱发试验：确定是否患有先天性副肌强直症的最主要检查手段。医生会让患者将手和前臂浸入 11~13℃ 冷水数分钟到 40 分钟，观察是否能够诱发肢体肌强直及肌无力，若见肌强直症状出现，再将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，观察肌强直症状是否消失。
肌电图：有助于协助诊断先天性副肌强直。室温时，神经重复电刺激检查或活动时复合肌肉动作电位（CMAP）一般正常，充分降温和运动后，观察患者是否出现 CMAP 波幅降低。
血清电解质检查：有助于与高钾性周期性麻痹鉴别。可检测发作期间血清钾离子浓度进行鉴别。
血清肌酶：有助于鉴别诊断。可通过检测 CPK（肌酸磷酸激酶）以排除。
肌肉活检：有助于鉴别诊断，但属于有创检查，一般不予以此种检查。通过观察肌纤维形态及其内是否有空泡来判断。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人患先天性副肌强直症？
父母是否患有先天性副肌强直症？
出现症状有多久了？
通常在什么情况下会出现症状？
出现症状后一般是怎样让其缓解？
曾到别的医院就诊了么？治疗了么？疗效如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
这病是遗传病吗？会遗传给下一代吗？
病情严重吗？
需要做哪些治疗？能完全治好吗？
如果治疗效果不明显，还会出现其他更严重的症状出现吗？
病治好后还会复发吗？
日常生活中有哪些注意事项？
治疗
患者多在成年后病情趋于稳定和好转，不需要特殊治疗。抗心律失常药、局麻药等钠通道阻断剂对寒冷诱发的肌强直及无力可能有预防作用。
药物治疗
抗心律失常药：盐酸美西律是首选药物，对钠通道有阻断作用，可有效缓解肌强直，但要注意严重的心律失常等不良反应。苯妥英钠也可改善肌强直症状，但对寒冷诱发的肌强直疗效尚不满意。
局麻药：普鲁卡因胺对钠通道也有阻断作用，对寒冷诱发的肌强直及无力可能起到预防作用。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，日常生活中不注意保暖或进食寒凉食物，再加上过度劳累，有可能会出现吞咽困难和窒息，对患者的生命造成威胁；如若经常发病，对患者的日常生活质量也会造成一定的影响。
经过正规治疗后，大部分患者症状可得到有效控制，但不能完全治愈，多数患者成年后病情趋于稳定和好转，日常生活中注意避免受寒和过度劳累可以减少发病。
日常注意
具体日常注意事项如下：
保暖：日常注意生活中注意保暖，如天冷时及时添加衣物；避免暴露在寒冷的环境中，如寒冷天气外出时带好手套、口罩、帽子等。
避免过度劳累：过度劳累可能诱发肌强直及无力，因此日常注意生活中应该避免连续工作过长时间或干重体力活等。
运动：剧烈运动后应先做放松运动后再休息，可有效减少肌强直及无力症状的发生；儿童在冷水中游泳可能出现生命危险，因此应该避免在冷水中游泳。
饮食：避免进食寒凉食物，误食后出现吞咽困难及窒息应及时就医避免出现生命危险，应进食清淡、易消化的食物，如鸡蛋、瘦肉、豆类、粥等，多吃蔬菜水果，保持营养均衡，禁食辛辣、油腻、过咸的食物（如过辣的川菜、湘菜以及咸菜等）。
预防
具体预防方法：在生育之前，注意确认家族中是否有患有先天性副肌强直症的患者。如果家族中有亲属患此病，在分娩之后留心观察，日常生活中注意保暖，且避免接触凉水、进食寒凉食物及过度劳累。