别称
Boch-dalek疝，胸腹裂孔疝
概述
先天性腹膜疝（Congenital bochdalek hernia）是由于胚胎发育异常，导致膈肌发育缺陷，引起腹部内脏通过疝孔进入胸腔，影响了正常的肺部发育，导致肺动脉高压、肺部发育不良。
发病率在新生儿中为 1/2500~1/5000 之间[1]，病死率在 20%~60%[2]。
遗传或环境因素可能会破坏膈膜和其他体细胞结构形成过程中间充质细胞的分化，绝大多数病例为偶发[3]。肺部发育不良和肺动脉高压是影响该病最主要的危险因素[2]。
在大多数病例中，左侧发病率较高，右侧膈疝发病率为 15%[4]。
患儿出生后的几个小时或几天内出现呼吸窘迫、发绀、呕吐等。
外科手术是治疗该病的有效措施。
该病生存质量低，病死率高。
超声检查是产前诊断先天性腹膜疝最广泛最有效的手段，依赖于胎儿胸部肺部器官可视化。
症状
先天性腹膜疝的常见症状有哪些[3][5]？
先天性腹膜疝的常见症状包括：
呼吸道症状：出生后数小时可以出现呼吸困难、急促和发绀等，其程度取决于肺部发育不全、肺动脉高压的程度、膈肌缺损程度及突出腹部内容物的数量等；
消化道症状：当肠道出现不良旋转时会因为肠梗阻出现呕吐；
伴有纵隔移位的左侧疝：可能会可能导致左心发育不全综合征；
体征：患侧呼吸音减弱或消失，可闻及肠鸣音。
先天性腹膜疝可能会引起哪些并发症？
肾上腺功能不全；
先天性心脏病；
神经发育障碍，包括神经管缺陷，脑室内出血等；
食道闭锁，胃食管反流、肠梗阻等；
脐膨出等；
新生儿持续性肺动脉高压；
肌肉骨骼畸形；
感染；
死亡。
病因
先天性腹膜疝的常见原因有哪些？
一般认为是遗传或环境因素所致。胚胎时期膈膜和其他体细胞结构形成过程中间充质细胞的分化受影响，使膈肌关闭不全和缺损。
哪些人容易患先天性腹膜疝？
特定染色体异常或缺陷。
就医
先天性腹膜疝一般在胎儿时期母亲产前检查时发现，或出生后患儿出现相关症状则应马上检查。
哪些情况需要及时就医？
产前评估：孕期妇女规范产检；
新生儿，尤其是刚出生 6 小时内出现急性呼吸窘迫、发绀、呕吐、呛咳时应立即向医生反映。
建议就诊科室
小儿外科
儿科
医生如何诊断先天性腹膜疝？
常见的辅助检查包括：
超声检查：是产前诊断先天性腹膜疝的重要手段，具有方便、无损伤、安全等特点，可动态随访，对预后进行评估。可以观察到胎儿胸部、腹部脏器的缺陷、膈疝的大小等。
磁共振成像（MRI）：用于判断脏器突出的位置，评估肺发育不良、测量肺容积，判断预后。
超声心动图：检测心脏结构和功能性心脏异常。
医生可能询问患儿监护人哪些问题？
孕期
首次检查发现胎儿异常是什么时候？
还做过什么检查？
新生儿时期
孩子有无呼吸急促、面色和其他孩子不一样？
什么时候出现？持续多久？
喂奶时吐奶吗？
有没有哭闹不停？
产前有没有做过检查？
患儿监护人可以咨询医生哪些问题？
孕期
宝宝存活几率大吗？
是否可以引产？
会有其他并发症吗？
产前检查需要多久检查一次？
新生儿时期
这个病要怎么治疗？
可以治愈吗？
除了手术，有没有其他方法？
出现什么症状，我们需要及时带孩子来医院？
孩子预后怎么样？会不会影响以后正常生活？
治疗
先天性腹膜疝一经确诊，应及早争取手术治疗。
产前
糖皮质激素治疗：在预期早产时，予糖皮质激素可改善气体交换，降低发病率和死亡率。
插管和通气。
鼻胃管：减压腹部内容物并减少肺部压迫。
手术
胎儿气管阻塞术：在严重的先天性腹膜疝的子宫内治疗的目标是逆转肺部发育不良，提高新生儿存活率。
胎儿镜下气管球囊阻塞术治疗（FETO）：是一种研究性治疗。主要应用在考虑预后不良的胎儿，理想情况下，闭塞 34 周逆转。该手术降低子宫破裂风险，提高了存活率。
体外膜氧合（ECMO）：建立体外呼吸与循环。
分娩
一般建议妊娠 39 周时计划引产，一般从最早分娩阶段监测胎儿。
疾病发展和转归
在有条件治疗的医院存活率有所改善。先天性腹膜疝主要死亡原因是肺发育不全和持续性肺动脉高压，早期干预可以避免肺损伤，手术治愈率高。
日常注意
具体日常注意事项如下：
做好孕期胎儿检测：每四周进行一次超声检查，测量胎儿生长和羊水。如果数据异常，可将检查频率缩短；
记录好患儿每个时期的生长参数，发育评估；
预防感染。
预防
具体预防方法如下：
做好孕期保健，防治孕期各种感染性疾病，规范产检、检测。
如果超声显像提示胎儿异常，及早配合其他检查作出产前诊断。
必要时终止妊娠。