别称
Sprengel畸形，先天性高位肩胛症畸形
概述
先天性高位肩胛，是指胚胎期发育障碍所致的肩胛发育畸形。
本病暂无相关流行病学数据。
胚胎期发育障碍是本病的主要原因。遗传病史、围产期意外、怀孕期间宫腔内压变化为本病的危险因素。
本病可分为四级。一级，畸形不明显，两侧肩胛骨等高，患儿穿衣后外观与正常无异；二级，畸形较轻，两侧肩胛骨几乎等高，患儿穿衣后，畸形外观可以看出，患侧颈部有一包块；三级，畸形明显，患侧肩胛骨高于对侧 2～5 厘米，畸形很容易看出；四级，畸形严重，肩胛骨内上角与枕骨相接触，有时合并短颈畸形。
耸肩、两侧肩胛骨不等高、患侧上肢外展高举活动受限、短颈畸形是本病最典型、最主要的症状。
本病主要的治疗方式为手术治疗。3~6 岁患儿接受外科手术治疗疗效好。
本病后期常并发脊柱侧弯、脊髓纵裂、肋骨畸形，加重了后期手术治疗的难度，降低了手术效果。无法手术者将严重影响生活质量，无法像正常人一样回归社会。
应密切观察孩子，对于疾病要做到早发现、早诊断、早治疗。
症状
两侧肩胛骨不等高、患侧上臂外展高举受限是先天性高位肩胛最典型的症状，畸形影响美观是引起家长注意而选择就医的最主要原因。
先天性高位肩胛的常见症状有哪些？
先天性高位肩胛的常见症状包括：
耸肩：两侧肩膀不等高，从后面观察，两侧的肩关节不对称是该疾病最突出症状。
短颈：由于锁骨向上、向外倾斜，缩短了肩部与颈部的距离，导致患侧的颈部较饱满而表现为颈部短缩，常称为短颈畸形。
上臂上举受限：上臂上举时，由于肩胛骨受到牵拉导致活动受限，“肩肱协同”异常，肩胛骨与肱骨无法同时向外旋转，导致上臂上举的动作难以完成。
先天性高位肩胛可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
肌性斜颈
脊柱侧弯
椎板裂
脊髓纵裂
肋骨畸形
短颈畸形
病因
先天性高位肩胛主要病因为胚胎期发育障碍，其他病因包括炎症反应、羊水异常、肩胛骨发育异常等。
先天性高位肩胛的常见原因有哪些？
胚胎发育障碍：这是先天性高位肩胛最主要的原因，肩胛骨在胚胎第 5 周时形成，第 10 周逐渐向胸廓外侧的背部下移，在下移的过程中遇到障碍则形成本病。
炎症反应：生长发育过程中，脑脊液分泌过多或吸收不良形成皮下扩散，导致炎症反应所致。
羊水异常：怀孕期间，羊水过多或过少，造成宫腔内压力变化异常，影响肩胛骨下降。
肩胛骨发育异常：肩胛骨发育停止，造成肩胛骨的形态及大小异常，引起肩胛骨周围肌张力紊乱。
哪些人容易患先天性高位肩胛？
有如下不可变因素的人群，容易患先天性高位肩胛：
遗传病史：3 代以内直系亲属患过该疾病者，后代患病率增高。
有如下可变因素的人群，容易患先天性高位肩胛：
围产期意外：怀孕期间意外受到物理、化学、药物伤害易导致胚胎发育畸形。
宫腔内压变化：怀孕期间应避免做一些易导致宫腔内羊水发生剧烈变化的事情，如剧烈活动、意外撞击等。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
一侧手臂外展、高举受限：当发现孩子玩耍时不愿意活动上肢手臂，或者出现无法正常抬举手臂时，应给予足够重视，请及时就医。
双肩不等高：孩子暴露背部，从后面看，两侧肩胛骨不等高，出现外观异常时，请及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
由于畸形的压迫症状所导致的如头晕、呼吸困难等，说明畸形影响到其他正常的生命系统，需要立即就医。
建议就诊科室
儿科
骨科
医生如何诊断先天性高位肩胛？
当医生怀疑是先天性高位肩胛时，将通常进行 X 线检查（包括颈椎 X 线、胸部 X 线），个别患者需要行 CT 或 MRI 检查，确认是否患有先天性高位肩胛。
具体介绍相关检查：
胸部 X 线检查：确定是否患有先天性高位肩胛的最主要检查，医生会通过 X 线观察两侧肩胛骨是否等高，通过对比分析，判断疾病发展的严重程度。
颈椎 X 线检查：确定患者颈椎发育及病变情况的最常用检查，医生会通过 X 线观察颈椎的发育及病变情况，以明确其与高位肩胛的区别与联系。
CT 或 MRI 检查：CT 或 MRI 检查可以更加清晰的观察到局部骨骼的情况和骨骼周围软组织的病变情况，明确疾病的发展情况，通过阅片及测量制定手术治疗方案。
医生可能询问患者哪些问题？
父母、爷爷奶奶等亲人有人患此类疾病？
发现孩子背部外观畸形有多长时间了？
有出现活动时肩关节没有力量的感觉吗？
不舒服的一侧手臂有麻木感吗？
有用过背背佳等矫形支具吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
有什么保守治疗方法呢？
如果不治疗会怎么样？
手术治疗需要多长时间？
治疗的费用是多少呢？
手术治疗后有可能复发吗？
手术治疗后影响孩子的后期生长发育吗？
小孩的最佳治疗时间是多会呢？
治疗
先天性高位肩胛保守治疗效果不佳，宜采用先天性高位肩胛矫形手术方案治疗，3~6 岁是手术治疗的最佳时间。
手术治疗
先天性高位肩胛矫形手术方案：适用于功能障碍和畸形严重，同时全身无其他畸形，年龄在 3~6 岁的患儿。双侧对称畸形、合并其他严重畸形手术治疗效果不明显，功能障碍程度较轻者不需要手术治疗。
其他治疗方法
功能锻炼：通过伸展牵引短缩的肌肉，积极进行主动或被动练习，改善上肢外展和高举功能。适用于一级畸形患者、畸形严重程度大的二、三、四级畸形而无法手术的患者。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，错过了患者 3~6 岁的最佳手术时间，后期畸形的发展会越来越严重，而此时再手术治疗的疗效并不明显，严重影响患者的生活质量。
经过正规治疗后，孩子的上肢活动能够恢复良好，达到正常人水平，但是并不排除复发的可能性，还需重视术后康复治疗。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：术后康复锻炼，活动患肢一定会疼痛，医生会给予一些缓解疼痛的药物，嘱咐患者术后一定要坚持进行康复锻炼，这样可以降低疾病复发的概率。
定期复查：小孩生长发育快，必须遵照医嘱定期复查，常规复查时间为术后 1 月、2 月、3 月、6 月、1 年，复查时需要进行 X 线检查，这样医生可以观察到手术后小孩的恢复情况，制定下一步康复计划。
建立良好的康复氛围：由于患儿年龄尚小，康复过程中，家长必须发挥积极的引导作用，耐心的进行康复训练，多一些鼓励，少一些责备。
在家服药注意事项：由于患儿年龄小，身体发育未完成，药物的服用必须严格的遵照医嘱进行。
饮食：手术后康复锻炼期间，应多增加高蛋白的食物，如动物瘦肉（牛肉、羊肉）、植物蛋白（大豆、核桃、杏仁）等。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式有助于疾病的预防：
遗传：在生孩子前，一定要积极地进行相关产前检查。
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
避免围产期意外：母亲怀孕期间可以学习怀孕的相关知识，避免物理、化学、药物致畸的可能，做一个合格的妈妈。
避免围产期伤害：围产期注意保护自己，避免意外摔倒、腹部撞击、剧烈活动等，保持宫腔内压平稳。