别称
脑底异常血管网病
概述
烟雾病（moyamoya disease）是一种罕见的、逐渐进展的血管疾病，表现为颅内的颈动脉闭塞或狭窄，减少了进入脑部的血流。为了维持脑部的血流，脑底部的细小血管开始扩张[1]。
日本学者最早报道了这种疾病，在病人的脑血管造影上，可以看到脑底部有密集成堆的小血管，酷似烟雾，因此被称为烟雾病[2]。
目前还不明确，推测遗传因素和环境因素均与烟雾病的发生有关[2]。
每 10 万人里有 3.2~10.5 人患有烟雾病，女性比男性多发[1]。
烟雾病可以发生在任何年龄，但多见于儿童和青壮年，两个发病年龄高峰是 10~14 岁和 40 岁左右[2]。
儿童的临床表现以脑缺血为主，而脑出血多见于成年患者[1][3]。
烟雾病可以影响脑功能，导致认知障碍、发育迟滞或残疾；也可出现脑出血和脑梗死症状，如偏瘫、失语、癫痫发作等[1]。
影像学检查上显示特征性的脑底部烟雾状血管病变有助于确诊烟雾病[1]。
对烟雾病目前尚无确切有效的药物，慢性期患者可以服用血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等，但要警惕药物的不良作用[3]。
外科手术是烟雾病主要的治疗方法，近年来主流观点越来越倾向于积极手术。脑血管重建手术主要包括 3 类：直接血管重建手术、间接血管重建手术、联合手术。脑血管重建手术的主要并发症包括脑梗死、癫痫等[3]。
烟雾病的确切病因不明，目前还没有能够预防烟雾病的方法。
症状
烟雾病有哪些症状？
烟雾病可以出现缺血和出血两组症状，不同年龄发病的烟雾病患者的临床表现不同[2]：
儿童患者以脑梗死或反复发作的 TIA 为主：
常见偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等；
TIA 反复发作可以表现为两侧肢体交替出现的轻偏瘫；
10% 的患者出现脑出血或蛛网膜下腔出血，常见症状是头痛；
部分患者有智能减退和癫痫发作。
成年患者常表现为出血性中风：
颅内出血情况多见，例如脑室出血、蛛网膜下腔出血、脑出血等，原因是侧支血管或动脉瘤破裂，可以反复发作；
有 20% 的患者表现为脑梗死，表现为瘫痪、感觉障碍、失语等；
部分患者也可以表现为反复晕厥。
烟雾病有哪些危害？
烟雾病的大多数并发症与中风的影响有关，包括[1]：
视力障碍；
肌力减退（偏瘫）；
言语障碍（失语或构音障碍）；
运动障碍：尽管罕见，但是一些烟雾病患者出现部分肌肉的不自主运动；
学习或发育问题：发生中风后，儿童可能出现心理加工过程的异常，影响学业，引起情绪问题和降低自尊心。成年人可以出现记忆力下降和其他认知功能的障碍；
癫痫发作。
病因
烟雾病的发病原因是什么？
目前还不明确，推测遗传因素和环境因素均与烟雾病的发生有关[2]。
烟雾病在亚洲多发，因此推测该病可能与遗传因素有关，部分烟雾病患者在家族中还有其他人患病[1][2]。
部分烟雾病与一些疾病有关，例如唐氏综合征（先天愚型）、镰状细胞贫血、神经纤维瘤病1型和甲亢[1]。
部分烟雾病患者在发病前有上呼吸道感染或扁桃体炎、血管炎、颅脑外伤等病史[2]。
部分烟雾病与钩端螺旋体感染有关[2]。
烟雾病有哪些危险因素[1]？
已知一些因素会增加患上烟雾病的风险，包括：
亚裔人：烟雾病见于全球，但是亚洲更多见。
有烟雾病家族史：如果有烟雾病家族史，患上烟雾病的风险比普通人高 30~40 倍。
有某些疾病：有时候烟雾病与其他疾病同时出现，例如神经纤维瘤病1型、镰状细胞贫血和唐氏综合征（先天愚型）。
女性：女性患上烟雾病的风险稍高于男性。
儿童：尽管成人也可以患上烟雾病，但是烟雾病最常见于 15 岁以下的儿童。
就医
何时应就诊？
由于烟雾病患者通常表现为缺血性或出血性中风，因此就诊可以参考中风就诊的 FAST 原则[1]：
F（Face，脸）：面部下垂。
A（Arm，手臂）：肢体无力。
S（Speech，说话）：言语不清。
T（Time，时间）：如果有上述任何一种状况出现，立刻拨打急救电话，尽快就诊。
就诊科室
神经内科
神经外科
儿科
医生是如何诊断烟雾病的？
烟雾病的评估和诊断包括：病史、体格检查、影像学检查、实验室检查等[1]。
采集病史
包括询问症状出现时间、症状特点[1]。
体格检查
包括神经系统查体，如检查肌肉力量、反射、语言功能等[1]。
影像学检查
影像学检查上显示特征性的脑底部烟雾状血管病变有助于确诊烟雾病[2]。
核磁共振成像（MRI）：磁共振采用强磁场和无线电波来获得脑部的详细图像。有时候，医生还会建议做灌注磁共振成像，该检查能够测定通过血管的血流量大小。
计算机断层扫描（CT）：采用射线来获得脑部的详细图像。医生可能会向血液中注射造影剂，突出显示动脉和静脉的血流（CT 血管造影）[1]。
脑血管造影（DSA）：脑血管造影是诊断烟雾病的金标准，还可以用于评价手术的疗效[1][3]。
经颅多普勒超声：医生通过声波来获得脑部血管的图像[1]。
正电子发射断层扫描（PET） 或单光子发射计算机断层成像术（SPECT）：PET 能够获得脑部活动的图像；SPECT 能够获得脑部血流的图像[1]。
脑电图：通过放置在头皮的电极，脑电图能够监测脑部的电活动。儿童烟雾病患者常常出现脑电图异常[1]。
实验室检查
进行免疫检查和感染病原（如钩端螺旋体感染）的检查，有助于明确烟雾病的病因[2]。
医生可能会问的问题？
有哪些异常的症状？（比如肢体无力、麻木、言语不清）
首次出现这些症状是什么时候？
这些症状对你有什么影响？
哪些情况能改善这些症状？
哪些情况会恶化这些症状？
是否有烟雾病的家族史？
是否患有镰状细胞贫血、神经纤维瘤病或甲亢？
是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
服用过哪些药物，效果怎么样？
需要咨询医生的问题？
我的这些症状是什么引起的？
我需要做哪些检查？
我的病情严重吗，会不会越来越差？
都有什么治疗方法，各有什么利弊？
您推荐怎么治疗？
这些治疗会出现什么副作用？
治疗有哪些需要注意事项？
如果治疗没有效果，我该怎么办？
治疗
烟雾病早发现、早诊断、早治疗是关键，通过早期手术治疗，80% 以上的患者都可以恢复正常人的生活。医生会全面评估患者的情况，给予最合适的治疗。治疗的目标是减轻症状、改善脑部血流和降低发生严重并发症的风险[1]。
烟雾病是如何治疗的？
烟雾病的治疗主要包括药物治疗和手术治疗[1]。目前还没有确切有效的药物能够治疗烟雾病。外科手术是烟雾病主要的治疗方法，可以有效防治缺血性脑中风[3]。
药物治疗
对烟雾病目前还没有确切有效的药物，但对处在慢性期的烟雾病患者，针对卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗可能是有益的，医生一般会选择以下药物[3]：
血管扩张剂[3]；
抗血小板聚集药物：如阿司匹林[1][3]，不过需要注意，长期服用阿司匹林等抗血小板聚集药物可能增加出血风险，一旦出血后不易止血，对患者的恢复不利[3]；
抗凝药[3]；
抗癫痫药物：一些患者有癫痫发作，可能需要服用抗癫痫药物[1]。
外科手术治疗
脑血管重建手术是烟雾病的主要治疗方法，可以有效防治缺血性卒中。无论是缺血型还是出血型烟雾病，近年来主流观点越来越倾向于积极手术[3]。
手术时机
由于烟雾病呈现出逐渐进展的特点，因此一旦确诊，医生会建议尽早手术治疗[3]。
手术会避开脑梗死或颅内出血的急性期，对于具体的时间间隔目前还没有定论，医生通常根据病变范围和严重程度等因素来决定，一般是间隔 1~3 个月[3]。
脑血管重建手术的术式：脑血管重建手术主要包括 3 类：直接血管重建手术、间接血管重建手术、联合手术。脑血管重建手术的主要并发症包括脑梗死、癫痫等[3]。
直接血管重建手术：最常用的是颞浅动脉-大脑中动脉吻合术[1][3]。颞浅动脉-大脑前动脉、颞浅动脉-大脑后动脉吻合术可以作为补充或替代。也有一些患者选用枕动脉-大脑中动脉或耳后动脉-大脑中动脉分支吻合术等。
间接血管重建手术：目的是逐渐增加脑部的血流。手术方法包括：脑-硬脑膜-动脉血管吻合术（EDAS）、脑-肌肉血管融合术（EMS）等。
联合手术：是直接和间接血管重建手术的组合。
其他治疗
如果烟雾病患者发生颅内出血或脑梗死，医生会根据中风的类型给予相应的治疗。
癫痫发作的患者，根据情况，医生可能给予抗癫痫药物治疗。
如果烟雾病的发病与钩端螺旋体、结核和病毒感染有关，医生会针对病因进行治疗。
日常注意
烟雾病患者应注意定期随诊，并在家中按照医嘱服用药物。
生活中有什么注意事项？
烟雾病一旦确诊，应该进行终身随诊。
单侧烟雾病有可能进展为双侧的典型烟雾病，应当加强随诊。请根据医生的意见定期进行随诊。至少应每年随诊一次。
随诊检查包括头部核磁共振成像、核磁共振血管造影、CT 血管成像等。
预防
烟雾病的确切病因不明，目前还没有能够预防烟雾病的方法。