别称
果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病
概述
遗传性果糖不耐受症（Hereditary Fructose Intolerance，简称 HFI），又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。因肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏导致 1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，进而使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病。典型临床表现为低血糖发作，治疗不及时，可致严重肝病、低血糖脑病及肾损害，有潜在致命危险。
遗传性果糖不耐受症（Hereditary Fructose Intolerance，简称 HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病。
HFI 是婴儿饮食初含果糖时出现的一种严重疾病，本病由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。
肝、肾、小肠中醛缩酶 B 活性缺乏导致患者吸收果糖后，体内果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重毒性症状。
HFI 表现为低血糖发作，诊治不及时，可致严重肝病、低血糖脑病及肾损害，有潜在致命危险。
HFI 治疗原则是对症治疗与无果糖饮食控制相结合。
HFI 确切的发病率不清，可能高于 1/23000。HFI 在活产婴儿发病率大约为 1/20 000。欧洲人群预测患病率在 1/31000～1/18000，非欧洲人群患病率估算为 1/34 461，我国尚无流行病学资料[1][2]。
症状
HFI 患者在吸收果糖或者蔗糖（通常从水果、果汁或者糖化的谷类摄取）前无任何临床症状，但在将果糖添加到具有HFI的婴儿的饮食中之后，症状变得明显。
遗传性果糖不耐受症有哪些症状？
早期临床表现（类似半乳糖血症）：
黄疸；
肝大；
呕吐；
萎靡；
易激惹；
惊厥。
实验室检查：
凝血时间延长；
低白蛋白血症；
胆红素转氨酶升高；
近端肾小管功能障碍。
急性果糖摄入：低血糖症状。
长期摄入果糖：
生长迟缓；
肝脏病变。
若持续摄入果糖：
低血糖症状反复发作；
肝肾功能衰竭进展；
严重可致死亡。
病因
遗传性果糖不耐受因主要醛缩酶 B 活力降低所致，是由于编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶 B（fructose-1，6-bisphosphate aldolase，醛缩酶 B）ALDOB 基因突变致 B 型醛缩酶缺乏，导致 1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病,因此 HFI 主要临床症状及受累器官与肝、肾、肠有关[3]。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的 HFI 症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
常规实验室检测：
血检：贫血、肝功能异常、代谢性酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、低血糖、酮血和酮尿等。
脑脊液检测：正常。
尿检：大量戊二酸和少量 3-羟基戊二酸。
血串联质谱检测：戊二酰肉碱增高，戊二酰肉碱与辛酰肉碱比值增高，游离肉碱降低。
尿有机酸分析：戊二酸及 3-羟基戊二酸增高，有助于诊断[2][3]。
就诊科室
内科
儿科
医生如何诊断遗传性果糖不耐受症？
遗传性果糖不耐受目前尚无统一诊断标准，病史调查为诊断关键，再辅助以一系列专业医学检查。
HFI 家族史。
静脉注射果糖（血清磷酸盐快速下降）。
肝组织醛缩酶B活性检测。
ALDOB 单基因分析（ALDOB 单基因纯合）。
糖代谢相关基因包序列分析(复合杂合致病突变)。
取肝、肠、肾组织活检进行果糖-1-磷酸醛缩酶活性测定。
果糖耐受试验（严重低血糖）。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子有出现呕吐？
孩子是否精神萎靡？
孩子饮食是否正常？
拉不拉肚子？
孩子有出现惊厥？
患者可能询问医生哪些问题？
遗传性果糖不耐受症是一种什么样的疾病？严重吗？
我的孩子怎么会得这种病？能治好吗？
孩子长大后这种病会慢慢好起来吗？
诊断需要做哪些检查？
目前都有哪些治疗方法？
平时应该注意哪些？
治疗
治疗原则：对症治疗与无果糖饮食控制相结合。HFI目前尚无根治疗法，在积极对症治疗的同时，控制饮食对缓解病情至关重要。
急性患者
住院治疗（静脉输注葡萄糖积极纠正低血糖）
保肝治疗（输注新鲜冰冻血浆或血浆置换）
抽搐患者
酌情使用镇静剂止惊
注意补充维生素
严密监测肾功能[4]
日常注意
预后：部分患儿经早期治疗，肝脏病变可以好转。
严格遵循无果糖饮食，加强患者及家长健康教育。
饮食中最好选择葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖。
一旦确诊，患者应终身佩戴标明医学诊断的标志。
密切注意患者的日常注意状态，一旦发现有关症状，需立即送医就诊。
预防
HFI 目前尚无法预防，必要的措施有助于预防严重的并发症。
饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇，购买食物时应看清标签，避免有此类描述的食物。
患儿一定要积极进行早期治疗，肝脏病变可以好转。