别称
遗传性C1抑制物缺乏症
概述
遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedem，简称 HAE）又称遗传性 C1 抑制物缺乏症, 是由 C1 酯酶抑制剂基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。该病是以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。患者起病年龄不定，但大多起病于儿童期或少年期，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中 C1 酯酶抑制物（C1INH）降低等表现，常有家族史。
HAE 是一种常染色体显性遗传病。主要表现为皮下和黏膜水肿。
HAE 具有非常强的遗传倾向，水肿可以发在任何部位，具有局限性，伴有胃肠道症状。
C1 酯酶抑制剂（C1-INH）基因突变是本病的关键病因。
本病大多儿童期起病，之后病情加重，很多患者直到成年才知道导致身体水肿的真正元凶是 HAE。
HAE 发病机理不完全清楚，病情复杂多样，所以容易发生误诊误治。
治疗原则是对症治疗为主，治疗预防并重。
文献报道的发病率约为 1/50 000～1/10 000。我国目前尚缺乏相关统计数据。
症状
HAE 的临床表现具有很大的异质性，即便来自同一家系的患者也会有很大差异。HAE 通常在 30 岁前起病，青春期加重，水肿常呈急性发作。
遗传性血管性水肿有哪些症状？
水肿发生前症状：极度疲劳、肌肉酸痛、刺痛、头痛、腹痛、声音嘶哑、情绪变化，等。
最典型临床特征：反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿。
水肿特点：发作性（几天或几月或数年发作一次）、自限性（持续两三天，自行消退）、水肿呈非对称、非可凹陷性（进行性加重时为非可凹性，消退时呈可凹性）。不痛不痒不伴荨麻疹。水肿单发多见，偶见两处以上。
水肿部位：可发生于身体任何部位，以四肢、面部、生殖器、呼吸道和消化道粘膜较为常见：
呼吸道粘膜水肿：声音嘶哑、吞咽困难等。呼吸道粘膜水肿最致命，致死率高达 11％～40％。
消化道黏膜水肿：剧烈腹痛，伴恶心、呕吐（容易误诊为各种急腹症，可导致不必要的手术）。
四肢水肿：影响肢体功能。手足、外生殖器或肢体一侧发生水肿。
遗传性血管性水肿有哪些并发症？
自身免疫性疾病，如 SLE、干燥综合症、皮肌炎等。
食物过敏。
慢性肾小球炎。
病因
HAE 为常染色体显性遗传，其发病机制是由于 C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、PLG 基因突变，导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常，最终导致缓激肽水平增高，进而导致水肿的发生。根据其致病机制不同，目前国际上将 HAE 分为 C1-INH 缺乏型（HAE-C1-INH）和非 C1-INH 缺乏型（HAE-nC1-INH）。
另外，碰撞、挤压等轻微外伤、压力焦虑、感冒流感等感染、气温骤变、降压药和心衰药、怀孕等也会诱发 HAE 发生。
就医
由于 HAE 相对罕见，在医生和患者间认知度极低，患者经常多次辗转就医仍不能确诊。相关检查十分关键。
实验室检查：
1 型 HAE 患者中，C4 降低，且 C1-INH 浓度降低；
2 型 HAE 患者中，C4 降低，C1-INH 浓度正常或升高，C1-INH 功能下降；
HAE-nC1-INH 型患者的 C4 水平，C1-INH 浓度和功能水平均正常（其中 C4 水平，C1-INH 浓度及功能水平常低于正常成人水平的 30％）。
组织病理学检查：真皮深部及皮下组织、黏膜下层血管扩张，间质水肿。无炎性细胞浸润或伴少量炎性细胞浸润。
哪些情况需要及时就医？
喉咙因 HAE 发生水肿，容易堵塞气管，导致致命危险。此时应立即拨打 120。
就诊科室
儿科
医生如何诊断遗传性血管性水肿？
遗传史：对 HAE 的诊断非常重要，但是有近 25％ 的患者是自发突变所致，因此这部分患者没有家族史。
典型临床表现：反复发作性皮肤和黏膜下水肿，且抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均无效。水肿具有发作性、自限性和局限性。
实验室检查：C1INH 量的减少或功能异常（为诊断关键）。
腹部超声检查：对胃肠道受累的患者常难以诊断，但如果腹部超声证实发作期有一过性腹水，则有助于诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
注意到身体有什么变化吗？
哪里发生了水肿？多长时间了？
脸上、脖子、舌头或喉咙有水肿吗？
是否注意到水肿发生前有什么前兆？
有胃病吗？是否做过胃部手术？
家里有人发生水肿吗？
你或你的家人是否因为过敏而接受过治疗？
患者可能询问医生哪些问题？
遗传性血管性水肿是一种什么样的疾病？严重吗？
我需要做更多检查吗？
您推荐哪种治疗方法？有啥副作用吗？
假如我的喉咙肿了，该怎么办？可能性有多大？
怎样才能知道是触发水肿发作的诱因？
这病会遗传给孩子吗？
我的家人应该接受 HAE 测试吗？
这病会影响结婚生育吗？
治疗
治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。
用于HAE 急性发作的药物可直接作用于 HAE 病理生理机制中的某一介质， 起效快，疗效好。比如，C1INH 浓缩剂或重组 C1INH、缓激肽受体拮抗剂爱替班特（Icatibant）、血浆激肽释放酶抑制剂艾卡拉肽（ecallantide）、激肽释放酶抑制剂、以及氨基己酸和雄性激素等抗纤溶药物。
腹部绞痛时服用阿片类制剂。
发生喉头水肿时，可选择肾上腺素、氢化可的松、氨茶碱、等药物治疗。
局限性水肿可外搽 10% 炉甘石洗剂或 1% 薄荷脑洗剂。
发生急性喉头水肿者应及时行气管插管，必要时行气管切开术急救。
日常注意
发生喉咙水肿，应立即用药缓解，并立即拨打 120。
尽量多了解 HAE，这有助于高效治疗和正确用药。
采取记日记的方法，找出自己的 HAE 诱因，尽力避免。
服用新药之前，最好征求医生意见，避免药物诱发 HAE。
病历等医疗有关材料最好随身携带。
如果孩子有 HAE，应密切注意观察其病情和行为的变化。同时应确保护理者和家庭成员都知道患儿的病情，共同应对 HAE。
预防
避免近亲结婚，有 HAE 家族史者生育前可进行遗传咨询。
避免外伤、感染等诱发因素。
避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定。
不要太过劳累，注意适当休息。
注意恰当饮食，忌食辛辣、鱼腥、海味等刺激性食物。