别称
大田原综合征
概述
早期婴儿型癫痫性脑病是婴儿期起病的癫痫性脑病，临床表现为频繁的单次或成串的（短时间内连续出现多次）强直痉挛发作，脑电图呈爆发-抑制特点（爆发为高电压、不规则慢波 2~5 秒，随后出现 5~10 秒几乎平坦的脑电特点）。
出生后 3 个月内（尤其是新生儿期）为主要的发病年龄，其发病约占 10 岁以下儿童癫痫的 0.04%。
本病多为严重的先天性或围生期（孕 28 周至生后 7 天）脑损伤所致，部分患儿与代谢缺陷、基因异常有关。
主要症状是频繁的强直痉挛发作（抽搐表现为低头弯腰、四肢用力），可为全面性（全身对称发作）、局灶性（一侧肢体或一侧身体发作，左右不对称）。
采用抗癫痫药物和手术等治疗，但本病治疗困难，预后不佳。
严重者可于疾病早期夭折，存活患儿多存在智力、运动等神经系统发育全面落后。
本病多数可能与基因突变有关，目前暂时没有针对基因治疗的方法，并且药物治疗困难，预后不佳。
症状
3 个月内起病（新生儿期多见），主要症状是频繁发作的单发或成串的强直痉挛发作。
早期婴儿型癫痫性脑病的常见症状有哪些？
早期婴儿型癫痫性脑病的常见症状包括：
强直痉挛发作：点头、弯腰，四肢用力，呈前角弓反张样姿势。发作可单独存在十余秒，也可连续成串发作。发作时两侧肢体可对称出现，也可仅为一侧肢体出现。
全面性强直阵挛发作：四肢对称肌肉用力僵硬，随后出现肢体节律性抖动。多在强直痉挛发作前数天出现。
局灶性运动性发作：一侧肢体或单一肢体抽搐，如划船样姿势等。
局灶性阵挛发作：一侧或单一肢体节律性抖动。
早期婴儿型癫痫性脑病可能会引起哪些并发症？
早期婴儿型癫痫性脑病的进展过程，部分患儿因频繁发作及严重脑损害而夭折，存活患儿多数存在严重发育落后。
常见并发症包括：
夭折：疾病早期，尤其是 2 岁以内，约有 1/3 患儿因频繁发作或严重脑损害，合并感染等原因而死亡。
精神运动发育障碍：存活患儿因频繁发作、脑损伤、先天性脑发育异常而遗留严重的智力、运动等神经系统发育落后甚至发育倒退。
难治性癫痫：存活患儿多于 4 个月后转变为其他癫痫性脑病，如婴儿痉挛症、伦诺斯-加斯图阿特综合征等，一般较难控制，发作频繁。
病因
本病的主要病因多为严重的先天性或围生期器质性脑损害，部分患儿与代谢缺陷、基因异常有关。
早期婴儿型癫痫性脑病的常见原因有哪些？
器质性脑损害：如脑穿通畸形、巨脑回畸形、皮层发育不良等脑发育畸形。
代谢缺陷：近年来，有线粒体相关代谢酶或其他代谢相关酶学异常引起本病的报道。
基因异常：STXBP1、ARX、SLC25A22 等多个基因突变可能引起本病。
哪些人容易患早期婴儿型癫痫性脑病？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
围生期脑发育异常：如围生期缺氧缺血性脑病患儿。
先天性脑发育异常：孕期，尤其是孕早期母亲接触不良因素，如特殊药物、放射性物质等，导致脑发育异常者。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族遗传病史：家族中有癫痫患者，尤其是特殊基因致癫痫者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
强直痉挛发作：婴儿期出现点头、弯腰，四肢用力等惊厥发作时。
发育落后：发现患儿发育明显落后于同龄儿，如 3 月龄不能竖头、追视、追听等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
抽搐发作频繁：如频繁抽搐发作，持续 5 分钟以上不能缓解，或缓解但意识不能恢复时。
合并其他感染：本病患儿脑发育不良、多肌张力低（肢体肌肉松软），如合并感染可能出现重症感染情况，因此合并感染应立即就医。
建议就诊科室
儿科
小儿神经科
医生如何诊断早期婴儿型癫痫性脑病？
当患儿在 3 个月以内尤其是新生儿期出现频繁发作，临床表现为强直痉挛为主的发作，医生怀疑是早期婴儿型癫痫性病时，将通常进行脑电图、头颅影像学等检查，在有脑电图呈爆发-抑制特点、头颅影像学提示脑发育异常时，考虑本病，必要时需进一步通过基因等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
代谢筛查：可通过留血样、尿样进行血、尿代谢筛查，评估有无代谢方面异常，部分患儿可发现特殊代谢疾病，仅能作为病因学筛查项目，不能作为确诊标准。
脑电图检查：目的是查看患儿脑电发放情况及评价脑功能，为诊断和预后做一定提示。通过脑电图机进行脑电图检查，可发现抽搐发作间期（不发作的间隔时间）患儿脑电图呈爆发-抑制特点，提示本病。
头颅影像学：进行头颅磁共振、头颅 CT 等检查，主要是查看是否有脑结构异常。部分患儿可发现特殊脑发育畸形，以利于查找本病原因。
基因检查：对患儿及父母采血进行基因检查，部分患儿可发现特殊致病基因，为导致本病的直接病因。
医生可能询问患者哪些问题？
多大起病？
发作形式是什么样的？
每次抽搐多长时间？多久抽搐 1 次？有没有成串发作？
有没有合并发育落后？
在哪里进行过诊断或治疗？效果如何？
随着发作频繁，有没有出现发育倒退（如已经会坐或会走的患儿因疾病导致不会坐或不会走，发育反而较患病前更加落后）？
家族中有没有癫痫或神经系统相关病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
病因是什么？
需要做哪些检查来确诊？
应该如何治疗？
预后如何？
怎样避免再次生育具有相同疾病的孩子？
生活中需要注意什么？
治疗
本病治疗困难，手术、药物等治疗效果均不理想。
药物治疗
维生素 B6：对于吡哆醛依赖性癫痫（特殊基因突变引起的维生素 B6 缺乏相关癫痫），可通过补充维生素 B6 进行治疗。
抗癫痫药物：如丙戊酸、苯二氮䓬类（如硝西泮、氯硝西泮等）治疗，均为广谱抗癫痫药物，作用是镇静止惊，为治疗早期婴儿型癫痫性脑病的一线用药。但由于本病自身的特点，药物治疗效果多不理想。
免疫治疗：如促肾上腺皮质激素、类固醇（强的松）、丙种球蛋白等药物治疗，通过免疫疗法达到治疗目的。但药物作用机制尚不明确，从临床病例研究中看到，部分患儿可取得一定效果。
手术治疗
病灶切除术：如头颅影像学发现病灶者，可经癫痫外科评估，如有手术指征，可进行病灶切除，目的是切除致痫灶，减少或消除癫痫发作。
其他治疗方法
生酮饮食：从日常的高碳水化合物饮食，通过医学指导，改变饮食结构为高脂饮食，通过提高体内酮体水平控制癫痫发作，目前具体机制尚不十分明确。本治疗方法对部分患儿有效。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，大部分患儿因频繁抽搐发作或严重脑损伤而夭折，存活患儿遗留严重神经系统后遗症。
经过正规治疗后，大部分患者仍预后不佳，本病治疗困难，仍可能出现夭折、严重神经系统后遗症。仅有少部分患儿可通过治疗控制发作。
日常注意
日常注意生活中需加强对患儿护理，避免因频繁抽搐发作或误吸发生意外。日常注意生活中应注意加强神经系统发育的训练，促进发育。
术后护理：病灶切除术后不能马上停服抗癫痫药物，同时需注意伤口敷料干燥无渗出。
在家用药注意事项：需注意按时让患儿服用药物，避免漏服、私自停药，服药过程中需注意不良反应，每月或 3~6 个月（依照医生要求）定期到医院复诊。
饮食：若为生酮饮食患者，需注意严格限制饮食，将原有高碳水化合物饮食改为高脂饮食，不过多摄入糖分，不吃甜食，按营养师要求对摄入营养素进行评估，按营养表安排饮食，同时每个月至医院复诊，避免生酮饮食不良反应（如腹泻、呕吐、便秘等）。
其他：发作时注意患儿呼吸道护理，避免发作时误吸或窒息而发生意外（平卧位，头偏向一侧，将口腔中异物或分泌物清理干净，避免呛咳窒息）。患儿发育落后于同龄儿，发作未得到控制时应加强家庭训练，发作控制后必要时应在康复机构进行康复训练促进神经系统发育。
预防
避免胎儿期及围生期脑损伤；同时对于有家族史的夫妻，应在备孕阶段积极进行遗传咨询，优生优育，避免孕育患病儿。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
孕期（尤其是孕早期）应注意防护，避免接触有毒、有害物质而导致胎儿发育异常，如备孕期及孕早期避免吃孕妇禁用的药品，不抽烟喝酒，避免进行 X 线等放射性检查等。
定期孕检：避免围生期缺氧发生，生产过程中若出现难产等情况，应遵医嘱积极处理，避免缺氧缺血性脑病发生。
针对不可变的因素：
有家族史的夫妻双方，应积极进行产期遗传咨询，优生优育。