别称
真两性体
概述
真两性畸形，是指在同一个个体内，既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与个体第二性征介于两性之间。
本病暂无准确的流行病学数据。
真两性畸形最主要的病因是 SRY 基因（雄性的性别决定基因）发生点突变使得患者体内存在两种合子，促使性腺向卵巢和睾丸两个方向发展。危险因素是遗传因素、激素水平异常。
本病无分型分期。
真两性畸形主要症状表现为，同一个个体同时具有男性的睾丸和女性的卵巢两种性腺组织，并且患者外生殖器的形态介于男女两性之间。
真两性畸形最主要的治疗方法是性腺、内外生殖器官手术治疗以及辅助激素治疗；治疗关键点是根据社会性别确定治疗方案，与假两性畸形相区别；治疗难点是患者的心理创伤的修复。
真两性畸形可影响患者正常生活、生育后代，对患者心理造成巨大压力。
预防真两性畸形，最重要的是产妇要注重产前检查，注意关注自身的激素水平是否异常，避免因激素异常导致胎儿畸形发育。
症状
同一个个体同时具有男性的睾丸和女性的卵巢两种性腺组织,同时拥有两性的生殖器官，是真两性畸形最常见的症状。男孩出现乳房发育,周期性“血尿”等；女孩出现阴蒂肥大、无阴道也是真两性畸形的常见症状。患者外生殖器会表现出男性型、女性型和介于男女之间的混合型。
真两性畸形的常见症状有哪些？
真两性畸形的常见症状包括：
同时具有两性的生殖器：这是真两性畸形的最主要症状，患者同时具有男性的睾丸和女性的卵巢。
外生殖器有 3 种形态：男性型，即患者的尿道有下裂症状，以及有隐睾存在；女性型，即患者有大阴唇发育不良以及阴蒂肥大的症状；以及介于不同程度的男女之间的混合型。
男女孩出现的异常症状：男孩出现乳房发育，周期性“血尿”，睾丸痛；女孩出现阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛，或在腹股沟能摸到肿块，也是真两性畸形的常见症状。
真两性畸形可能会引起哪些并发症？
本病无相关并发症。
病因
真两性畸形的主要病因可能是患者染色体中决定性别分化的 SRY 基因（雄性的性别决定基因）发生点突变，使得患者体内存在两种合子，促使性腺向卵巢和睾丸两个方向发展。
真两性畸形的常见原因有哪些？
染色体中 SRY 基因（雄性的性别决定基因）点突变：主要原因可能是常染色体中的 SRY 基因（雄性的性别决定基因）发生点突变，引起患者同时存在 46-XX 和 46-XY 两种合子，使得性腺向卵巢和睾丸两个性别方向发展。
性染色体基因突变：如 Y 染色体向 X 染色体或者向常染色体异位，也是造成真两性畸形的原因。
哪些人容易造成真两性畸形？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
激素水平异常的产妇：这类人容易生出真两性畸形的胎儿。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
遗传因素：家族史中有真两性畸形的患者，后代也可能得真两性畸形。
就医
哪些情况需要及时就医？
如果出现以下情况应及时就医：
本病较严重，均需立即就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者同一个体内同时具有男性的睾丸和女性的卵巢两种性腺组织，同时拥有两性的生殖器官。
患者外生殖器介于男性与女性之间。
男孩出现乳房发育，周期性“血尿”，睾丸痛。
女孩出现阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛，或在腹股沟能摸到肿块。
建议就诊科室
儿科
医生如何诊断真两性畸形？
当医生怀疑是真两性畸形时，将通常进行生殖器外貌检查，检验是否有同时存在两种生殖器官，可能进一步通过腹部 B 超、腹腔镜检查等，检查判断是否有同时存在卵巢和睾丸的情况。
具体介绍相关检查：
外貌检查：检查生殖器是否有同时存在两种生殖器官，即同时有男性的睾丸和女性的卵巢。检查男性是否出现乳房发育，以及有没有出现周期性的“血尿”。
腹部 B 超及腹腔镜检查：检查判断是否有同时存在卵巢和睾丸的情况。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子出生多久了？
孩子同时有男性和女性的器官吗？
孩子认为自己男孩子还是女孩子？
孩子母亲怀孕的时候做过产前检查吗？
孩子母亲怀孕的时候有做过体内激素水平的检查吗？
孩子有没有其他不舒服的症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
需要做哪些检查和治疗？
孩子以后的生活会有什么影响？
治疗效果如何？会有什么后遗症吗？
以后孩子还能生育吗？
以后孩子外貌与普通人有什么差别吗？
会影响孩子的健康成长吗？
治疗费用高吗？在不在医保范畴内？
是不是要做手术？这种手术风险高吗？手术治疗后会留疤吗？
如果没有及时治疗，会怎么样？
做手术前需要注意些什么？有什么不能做的？
怎么做有利于病情的恢复？
饮食上需要注意些什么呢？
治疗
先确定患者的社会性别，就是确认孩子以后究竟是男孩还是女孩，然后对性腺、内外生殖器官做手术治疗，以及手术后辅助激素治疗是真两性畸形最主要的治疗方法。
药物治疗
激素治疗：目的是在性腺切除手术后，利用激素，如雌性激素帮助维持女性第二性征，雄性激素帮助维持男性第二性征。
手术治疗
活组织冰冻切片：确保性腺切除手术的准确无误。
性腺切除手术：目的是根据社会性别，确定切除哪个性腺组织。社会男性，将切除卵巢组织，同时切除子宫和输卵管；如果是社会女性，将切除睾丸组织，保留卵巢组织，
外生殖器、乳房修复整形术：在性腺切除手术后对女性阴唇、外阴道做修复手术，并对女性乳房做增大手术，目的是为了改善患者的术后心理状态。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，真两性畸形患者同时存在两套性腺系统，会严重影响患者的正常生活，以及对以后的生育造成严重影响，甚至无法生育。还会对患者的心理造成很大的压力。
经过正规治疗，及时对性腺、内外生殖器官做手术治疗后，大部分患者能够成为正常的男性或者女性，有些生殖功能也得到有效恢复，能减少患者的心理压力。以及借助手术后的激素治疗，患者基本都能正常维持第二性征。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者进行了性腺切除手术，术后需要注意预防感染，要与激素治疗相结合，遵从医嘱。
定期复查：激素治疗期间，遵医嘱定期到医院复查，主要复查腹部 B 超及腹腔镜检查等项目。
在家用药注意事项：患者手术后如果需要服药，要严格遵从医嘱服药，术后预防感染可以使用罗红霉素片等。
饮食：可调整饮食结构，饮食中多吃新鲜蔬菜水果补充维生素，多喝牛奶、酸奶等奶制品，同时一日三餐多吃鱼类、虾类和各种豆制品补充蛋白质。忌辛辣刺激食物。限制动物内脏、油炸食品、烧烤等高油高盐食物等的摄入。
运动：术后数周或数月内应减少剧烈运动，避免影响术后伤口的恢复。
其他：患者应注意个人卫生，勤洗澡，勤换衣服。
预防
具体预防方式如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
对于激素水平异常的产妇，应注意定期的产前检查，以及定期监控自己体内的激素水平，如果激素水平异常，应积极就医治疗。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
对于家族中有长辈得过真两性畸形的，因多注意观察新生儿的性器官是否正常，还有青春期的青少年也要注意关注，如果发现男孩出现乳房发育,周期性“血尿”，睾丸痛；女孩出现阴蒂肥大、无阴道、周期性腹痛，或在腹股沟能摸到肿块等情况，应及时就医进行性腺手术治疗，避免对患病青少年以后的生活造成影响，减轻患病青少年的心理压力。