别称
遗传性骨-指(趾)甲营养不良症
概述
什么是指甲-髌骨综合征？指甲-髌骨综合征主要由于遗传因素而造成的，是一种常染色体显性遗传病，即父母双方其中有一方患有此病，则孩子会患有此病的可能性极大，但是本病较为罕见。
得病的人多吗？本病罕见，儿童多见。发病率约为 0.0003%-0.0005%，发病趋势不详。
为什么会得病呢？指甲-髌骨综合征最主要的病因是常染色体显性遗传，即当父母双方有一方的染色体出现问题，且这条染色体恰好遗传给了孩子，那么孩子就会得病。危险因素为家族遗传。
指甲-髌骨综合征有什么症状？主要表现为指（趾）甲缺失或者指（趾）甲营养不良、甲面凹凸不平极为明显（匙状甲）、甲面萎缩、肘部关节及髌骨部（膝盖骨）畸形。肾脏会出现肾结石和肾病综合征、尿蛋白、血尿等症状，严重者会出现肾衰竭。
如何治疗？主要以纠正水盐平衡、电解质紊乱和治疗酸中毒为主要治疗方式。治疗关键点在于当发现患者有肾病综合征时，需要给予一定剂量的糖皮质激素进行治疗。治疗难点在于严重的患者需要进行血液透析，甚至是进行肾移植或者肾切除术。
指甲-髌骨综合征有什么危害？如果不及时进行治疗，严重的患者可能会出现肾衰竭、尿毒症等情况，甚至影响患者寿命。如果及时接受正规治疗，患者的病情会得以延缓。但由于是遗传性疾病，没有办法完全治愈。
当指甲-髌骨综合征发展为肾脏疾病的时候，需要积极治疗。在没有出现血尿、蛋白尿等肾脏疾病之前，若是没有影响患者的工作和生活，可以进行支持疗法以及心理治疗。
症状
本病主要表现为指（趾）甲缺失或者指（趾）甲营养不良、凹凸不平极为明显（匙状甲）、甲面萎缩、肘部关节及髌骨部畸形。肾脏会出现肾结石和肾病综合征、尿蛋白、血尿等症状。
指甲-髌骨综合征的常见症状有哪些？
指（趾）甲缺失：这是指甲-髌骨综合征最主要的症状之一，会发生肉眼可见的，非常明显的指（趾）甲的缺失。
匙状甲：指（趾）甲营养不良，凹凸不平，甲面会形成类似药匙的形状。常常会被误认为是缺铁性贫血所致。
肘部关节畸形：肘部关节畸形也是指甲-髌骨综合征的症状之一，即患者肘部关节外形和大小和常人有诸多不同，会影响患者的工作和日常生活。
髌骨畸形：髌骨畸形（俗话的“膝盖骨畸形”）在指甲-髌骨综合征也较为常见，会影响患者的行走。
血尿、蛋白尿：当肾脏发生病变后，患者会出现蛋白尿，严重的患者尿液呈现泡沫状。当患者患有肾脏结石，或者其他泌尿系统结石的时候，尿液会成为红褐色，即血尿。
指甲-髌骨综合征可能会引起哪些并发症？
肾盏变钝。
肾结石。
输尿管结石。
肾病综合征。
肾衰竭。
尿毒症。
虹膜色素沉着异常。
膀胱输尿管反流。
慢性肾盂肾炎。
病因
指甲-髌骨综合征的常见病因是由于遗传造成的。
指甲-髌骨综合征的常见原因有哪些？
遗传因素：指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传病，即若父母双方有一方患有此病，孩子患有此病的几率极大。
哪些人容易患指甲-髌骨综合征？
父母患有此病：当父母或者有血缘关系的长辈患有此病，需要在怀孕期间进行基因筛查等检查。通过羊水穿刺，检测胎儿的 DNA 是否出现了致病基因。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
指（趾）甲缺失。
匙状甲。
肘部或者髌骨畸形，严重影响工作和生活。
尿液为红棕色（应排除女性月经期影响）。
尿中有泡沫。
面色发灰，不红润。
乏力。
不明原因的下肢水肿。
尿急、尿频、尿痛。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120:
当患者出现高温高热，使用普通退热方法无效，且意识障碍的时候，需要拨打 120 进行急救。
建议就诊科室
骨科
儿科
皮肤科
肾脏内科
医生如何诊断指甲-髌骨综合征？
当医生怀疑是指甲-髌骨综合征时，将通过视诊、叩诊、询问病史、血常规、尿常规、超声、光镜下观察肾小球变化、免疫荧光检测等相关检查，并与缺铁性贫血进行鉴别诊断，最终得以确诊。
具体介绍相关检查：
视诊：医生给患者进行视诊。其目的是观察患者的指（趾）甲状况，观察患者面色是否发灰，是否精神状态不佳，意识不清。从而了解患者病情的严重情况。
叩诊：医生手部消毒后对患者肾区（后腰部）进行叩诊。其目的是了解患者是否出现肾区疼痛。若患者出现了肾区疼痛，那么患者有可能出现肾结石或者慢性肾盂肾炎。
询问病史：医生通过了解患者的饮食情况，以及是否有指甲-髌骨综合征的家族史，从而判断疾病的严重程度，并与缺铁性贫血进行鉴别诊断。
血常规：目的是根据患者的血红蛋白指数和白蛋白指数，了解患者是否出现贫血，是否出现肾病综合征等情况。血红蛋白的正常范围是，男性为 120-165 克/升，女性为 110-150 克/升，若低于这个数值，则提示贫血。白蛋白的正常范围是 35-55 克/升，若是低于这个数值，提示存在肾病综合征的可能。
尿常规：目的是了解患者是否出现了血尿或者蛋白尿。当女性患者在月经期的时候不能检测尿常规，需要在月经结束一周后进行尿常规的检测。可以了解患者肾脏疾病的严重程度，为后期治疗提供依据。
超声：目的是了解患者肾脏是否有结石、积液以及肿瘤，双侧肾脏大小是否一致，是否形态发生变化。便于医生对指甲-髌骨综合征进行诊断，为后期应用药物治疗还是手术治疗提供依据。
光镜下观察肾小球病变：目的是了解患者的肾小球是否发生变化，病变是否侵及肾小球的基底部。
免疫荧光检测：目的是了解患者的病情与何种免疫蛋白有关，对肾病及肾病综合征进行分类。从而有针对性的对肾病进行治疗。
医生可能询问患者哪些问题？
饮食是否健康？是否有偏食的情况？
日常生活中是否出现过头晕目眩的情况？
是否有指甲-髌骨综合征家族史？
是否曾经患有肾脏疾病或者近期接受过肾脏的手术？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的病情是否会得以痊愈？
我的肾脏功能是否会恢复到从前？
我是否需要进行肾脏的切除手术？
治疗
指甲-髌骨综合征要注重纠正酸中毒，以糖皮质激素治疗为主要的药物治疗手段。当肾脏疾病较为严重的时候需要进行肾脏移植、肾脏切除、透析等治疗方法。
药物治疗
等渗盐溶液：当肾功能损害时可能会发生酸中毒，等渗盐溶液可以纠正体内的代谢性酸中毒，使患者的病情得到更好的救治。
糖皮质激素：主要用于治疗肾病综合征。目的是为了控制感染，阻止炎症反应的发生。
手术治疗
肾移植或肾切除：其目的是切除患肾或者更换具有功能的肾脏，使患者肾脏恢复功能，足以提供患者的日常需求。
其他治疗方法
血液透析：是肾功能衰竭的治疗的重要手段之一。对于已经患有肾衰或者尿毒症的患者进行血液透析，可以将有毒物质从血液中，或者腹腔积液中过滤出。可以延缓患者病情的发展，延长患者的生命。
支持疗法：即心理治疗，可以减轻患者的心理负担，放松心情，从而使患者的病情得到更好的恢复。
疾病发展和转归
如不接受正规治疗，疾病继续发展，患者会出现肾衰、尿毒症等症状，影响患者寿命和正常生活。
经过正规治疗后，患者的病情会得以延缓。但由于是遗传性疾病，没有办法完全治愈。
日常注意
术后护理注意事项：如果患者进行了肾脏手术，手术后第 1 天需要卧床休息。同时要密切观察患者的敷料和引流管是否发生阻塞，伤口是否裂开等情况，如有异常，请及时告知医生。
药物注意事项：在纠正酸中毒的过程中，需要观察患者的呼吸情况。如果患者的呼吸变得又浅又慢，需要及时告知医生进行处理。
定期复查：每 3 个月到医院复查 1 次，进行视诊、超声等检查。日常注意密切关注病情发展情况。
饮食：正常饮食，但要加强营养，多吃优质蛋白（鱼肉），多吃水果和蔬菜，不吃生冷、辛辣等刺激性的食物。若是患者患有肾病综合征，需要低盐饮食，每日盐摄入量需要低于 3 克每天，大概是半个啤酒瓶盖的量。
运动：
1.若为手术患者，术后需卧床，要在医师指导下循序渐进地运动。尤其是下肢的活动，可以由家属进行患者的腿部按摩，防止静脉血栓的形成。
2.若为非手术患者，加强体育锻炼，多散步。对于身体情况允许的患者可以参加跑步、游泳等锻炼，提高自身免疫力。
预防
有家族遗传史的患者：需要注意胎儿的基因筛查。若是胎儿没有还有致病基因，孕妇可以继续妊娠。若是胎儿患有致病基因，准父母需要向医生咨询、或者考虑是否需要保胎。