别称
婴儿胸廓营养不良，热纳综合征，窒息性胸廓营养不良，胸盆腔指骨营养不良
概述
窒息性胸腔失养症（Asphyxiating Thoracic Dystrophy，ATD），又称热纳综合征（Jeune Syndrome，JS），是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为骨骼发育不良伴多器官受累。该病主要影响胸部骨骼发育，导致胸腔狭窄钟形、肋骨短、四肢短小、骨盆形状异常。胸腔受限会导致肺发育不良及不同程度的呼吸困难，并可导致肾、肝、胰腺和视网膜异常。[1]
胸骨发育不良，导致胸腔异常狭小，呈钟形。
肋骨短，四肢短小及身材矮小。
可能出现多余手指或脚趾。
在活产婴儿中，该症发病率为1/200000~1/100000，不同种族背景以及男女发病几率基本相同。[2][3]
症状
该病是一种主要影响骨骼的罕见疾病，患者通常会出现先天性骨骼畸形。
窒息性胸腔失养症（热纳综合征）有哪些症状？
该病患者均存在胸腔狭窄，容易发生呼吸窘迫和潜在肺发育不良。呼吸功能不全严重程度不同，发病及诊断年龄呈负相关性。新生儿早期可出现严重和致命的呼吸衰竭。胸腔长而窄的婴儿更易出现轻度呼吸系统受累，最终可逐渐发展为慢性限制性肺病伴反复呼吸道感染。多数患儿于2 岁内死亡，其中约有半数患儿于生后6 个月内死亡。另外，约40%的患者会出现肾脏病变。肾衰竭是3~10岁患者死亡的主要原因。
80%-99%的患者出现以下症状
骨盆带骨形态异常
肋骨异常
四肢短小
胸腔狭窄
胸围小
骨骼发育畸形
30%-79%的患者有以下症状
锁骨异常
肋骨异常
胸骨异常
短指（趾）
近端颈椎狭窄
呼吸功能不全（损伤）
短脚
5%-29%的患者有以下症状
视网膜色素异常、视网膜营养不良
肝脏异常
肺发育不全
婴儿期死亡
婴儿期喂养困难
肾病及肾功能不全
多指（趾）畸形
身材矮小
病因
ATD是一种常染色体隐性遗传疾病，具有遗传异质性，多数病例病因不明。已经明确致病的突变基因包括11种： CEp120、CSPP1、Dync2h1、IFT80、IFT140、IFT172、TTC21B、WDR19、WDR34、WDR35和WDR60。其中DYNC2H1 基因突变可占50％。这些基因的突变可导致影响骨骼发育异常的纤毛蛋白。[2]
就医
发现孩子出现窒息性胸腔失养症（热纳综合征）的临床表现，应及时去医院做相关检查，必要时还需一步明确诊断。
哪些情况需要及时就医？
患儿出现呼吸窘迫等症状，应立即就医，否则容易导致窒息，甚至生命危险。
就诊科室
儿科
医生如何诊断窒息性胸腔失养症（热纳综合征）？
在某些情况下，如果孕期超声检查发现上该病相关征兆，应考虑该病的可能性。出生后该病的诊断往往基于X光检查结果。在一些家庭中，这种诊断可以通过基因检测来确认。[4][5]
除了明显可见症状之外，医生还需参考多项检查结果，科学确诊窒息性胸腔失养症（热纳综合征）。主要检查项目包括：
实验室检查
一般实验室化验指标无特异性。
肾脏受累患者可有低比重尿、蛋白尿、血尿素氮及血肌酐升高；
肝脏受累患者可有肝功能异常、结合胆红素升高等。
呼吸衰竭病人可有代谢性指标异常。
病理检查
肾脏病理可表现为肾小管萎缩、囊样扩张，弥漫性间质纤维化，肾小球硬化等。
肝脏病理可表现为门静脉周围胆管增生、胆道结构异常、不同程度的肝纤维化和多囊性改变等。
影像学
狭长胸廓：胸廓小呈“钟形”或“桶形”，心脏相对大，锁骨上移并高于第一肋骨，肋骨短，胸廓横断面呈“三叶样”，心脏位于“前叶”内。
骨盆发育不良：髋臼内缘和外缘可有骨刺样突出，髋臼中部亦有骨性突出，使整个髋臼呈三叉样改变，这种形态具有特征性。骨盆畸形随年龄增长可以逐渐减轻。股骨头过早成熟。
四肢短：四肢长骨不成比例短小，近端长骨更明显，干骺端增宽，骨干中部变细，此在婴儿期更明显。掌指骨短，以中、远端指骨更明显。指骨近端的锥形骨骺为该病的典型表现，在儿童期更明显。偶见多指、掌骨融合及骨骺发育不良等畸形。[1]
医生可能询问患者哪些问题？
孕期超声波检查，胎儿形态有无异常？
婴儿是否有呼吸困难问题？
孩子胸骨发育是否正常？
孩子四肢是否短小？
手指脚趾是否正常？
患者可能询问医生哪些问题？
窒息性胸腔失养症（热纳综合征）是一种什么样的疾病？严重吗？
我的孩子怎么会得这种病？能治好吗？
这种病有哪些危害？
需要做哪些诊断检查？
目前哪些治疗方案？
这个病会遗传吗？
治疗
1．呼吸治疗
重点是维持和支持呼吸功能。压力循环通气模式在克服该病导致的气道阻力增加方面效果最佳。
严重肺发育不全患儿可能需要高频通气以避免气压伤。
应密切关注呼吸功能衰退的迹象。
控制呼吸道感染，对患者进行抗菌治疗。
2．手术矫正治疗
正中胸骨切开术
改良Nuss 手术
肋骨牵张成胸矫形术
胸外侧扩张术
垂直可扩展假体钛肋骨（VEPTR）。
3．其他对症治疗
肾功能不全患者需进行血液透析或肾移植术。
肝脏病变者可予口服熊去氧胆酸等对症处理。
为早期发现和治疗并发症，该病患儿需要在出生后2 年内进行常规体检。
4．遗传咨询
迄今为止，基因诊断明确的病例均为常染色体隐性遗传，患者父母再次生育再发风险为25％。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。 [1]
日常注意
患儿家长应配合各种治疗，做好患儿日常注意生活中的维持和支持治疗。应密切关注患儿呼吸功能衰退迹象。发现问题应随时就医。
预防
对于有家族病史人群，对高风险胎儿应进行产前诊断，及早预防。