别称
矮小症
概述
侏儒症 (Dwarfism) 是由于疾病或遗传因素，导致患者生长缓慢，身材矮小[1]。临床大致有 2 类状况：一类是患者的身材比例与正常人相似，只是等比例缩小；还有一类则是身材比例异常，例如躯干与正常人相似而四肢短小，或是躯干明显缩短而四肢相对稍长一些[1]。
大多数侏儒症是基因突变所致，但具体机制尚不明确[2]。主要类型包括生长激素缺乏性侏儒症和骨骼发育不良性侏儒症[1][3]。另有少部分患者因慢性病、感染或脑部受创而引发侏儒症[3]。
临床导致发病危险上升的因素包括男性、家族遗传病史、近亲结婚[1][2][3]。
侏儒症患者最典型的症状是身材非常矮小，但根据病因的不同，其他方面的症状具有极大的差异性[2]。
侏儒症患者由于存在基因缺陷，可能伴有各种先天性心脏、肾脏疾病，并且出现营养吸收障碍，新陈代谢迟缓，器官发育不全；部分患者还可能存在一定的心理问题[1]。
如果家长发现孩子的生长缓慢、身体发育异常，应该尽早就医诊治，实施早期干预[2]。
临床医生通过观察外观、了解家族史、跟踪测量各项生长指标，并综合影像学、激素水平和基因突变检测结果，可以最终得出确诊结果[2]。
侏儒症患者根据不同的病情开展相应的外科和药物治疗，以缓解或预防临床症状[1]。外科手术可以矫正骨骼和器官的发育异常；激素类药物有助于促进患者的生长、发育[1]。
患者应做好日常防护，改善生活方式，积极锻炼，密切观察是否有并发症或心理问题[2]。
由于具体发病机制尚未完全明确，目前缺乏有效的方法预防侏儒症[1]。
症状
侏儒症有哪些症状？
侏儒症患者最典型的症状是身材非常矮小，身高远不及正常人的水平[2]。
但根据病因的不同，其他方面的症状往往呈现各自的特征[2]：
软骨发育不全——最常见的一种侏儒症类型[1]
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常；
随年龄增长，四肢短小更为明显；
下肢短而弯曲，呈弓形；
中指和无名指之间有很宽的间距，呈三叉戟状；
肘部运动可能受限；
面部特征为鼻梁扁平、下颌突出、前额宽大、牙齿错位；
通常智力不受影响。
先天性脊椎骨骺发育不良——相对较为罕见的侏儒症类型[1]
患儿生长至 5～10 岁症状才会变得明显；
脊椎发育异常导致躯干和颈部缩短；
四肢缩短，而手足大小与常人相似；
足部畸形；
腭裂；
髋关节伴有重度骨关节炎；
手足无力；
胸部呈圆筒状。
生长激素缺乏性侏儒症——临床最常见的身材成比例侏儒症[3]
由于缺乏生长激素调控，身材整体成比例缩小；
生长速度缓慢，身高远低于同龄儿童；
外貌维持童年状态；
青少年时期的性发育迟缓，甚至缺乏第二性征；
智力发育正常。
侏儒症会伴有哪些并发症？
侏儒症患者由于存在基因缺陷，可能伴有以下并发症[1]：
其他器官发育不全；
营养吸收障碍，新陈代谢迟缓；
伴有先天性心脏或肾脏疾病。
此外，患者由于身体异于常人，还可能会伴有一定程度的心理问题[2]。
病因
侏儒症是什么原因引起的？
大多数侏儒症是基因突变所致，属于先天性侏儒症，但具体机制尚不明确[2]。部分患者是遗传自父母双方携带的致病基因，另有部分患者是在胚胎发育过程中自发突变所致。已知大约有 200 多种疾病可引发侏儒症[1]。最主要的 2 大类是：
生长激素缺乏性侏儒症：又称为垂体性侏儒症，多数是由于基因突变导致患者体内激素缺乏，或细胞对激素刺激不敏感，造成生长缓慢，但患者身材比例与正常人相似[3]。
骨骼发育不良性侏儒症：临床最常见的侏儒症病因，也是由基因突变所致。患者的骨骼发育异常，使得身材矮小，且比例失调[1]。
另有少部分患者可能是由于慢性疾病、病原体感染或脑部受创导致激素分泌异常而引发侏儒症，属于继发性侏儒症[3]。
侏儒症的危险因素有哪些？
临床可能导致侏儒症发病危险上升的因素包括[1][2][3]：
性别：男性
家族遗传病史
近亲结婚
就医
哪些情况需要及时就医？
如果家长发现孩子出现以下情况，应该尽早就医诊治[2]：
身体发育比例异常
生长速度迟缓
就诊科室：
儿科
医生如何诊断侏儒症？
临床医生会通过各项临床指标综合评估患儿是否有侏儒症[2]。
首先，观察患儿的身材比例是否大致正常，并了解患儿的家族史[2]。
评估患儿的生长情况，测量各项生长指标[2]：
身高
体重
头围
经过一段时间的随访，医生可以根据各项指标的变化趋势，评估是否有异常情况[2]。
影像学检查[2]：
X 光片：检测颅骨、躯干和四肢的骨骼是否存在异常。
磁共振成像 (MRI) 扫描：可显示垂体或下丘脑是否异常，是否可能影响激素分泌。
激素水平检测：
获取患儿的血样，评估生长激素或其他激素的水平，因为激素对儿童的生长发育至关重要[2]。
生长激素激发试验：通过药物作用激发生长激素分泌，峰值数据可作为诊断的参考依据[3]。
基因检测[2]：
目前已知许多与侏儒症相关的致病基因，可通过对患者血样的基因检测进行评估。
但此类检测并不用于常规诊断，只有在医生觉得病情难以确诊时才会要求进行基因检测。
基因检测结果还是患者制定生育计划的重要参考，如果存在明确的遗传性疾病，则不适合生育，否则很可能把疾病的痛苦延续给下一代。
医生可能询问患者哪些问题？
为什么会觉得孩子的生长、发育异常？
孩子的日常饮食和睡眠状况如何？
孩子的发育、学习过程是否与同龄儿童同步？
学会某项动作，或学会语言表达的时间是否显著延迟？
其他家庭成员的身高如何？是否有特别矮小的情况？
近期是否有持续记录孩子的身高、体重增长情况？
除了生长发育缓慢，是否还观察到其他异常症状？
以前是否进行过相关检测？有没有检出什么指标异常？
患者可以咨询医生哪些问题？
需要做哪些检测可以确诊？
什么时候才能知道测试结果？
这种状况是暂时的还是长期的？
如果是先天性疾病，是否还可能存在其他并发症？
采取什么方法评估孩子的生长、发育情况？
是否需要治疗？采用什么方案进行治疗？
复诊应如何安排？
日常需要注意哪些事项？
治疗
医生根据侏儒症患者不同的病情开展相应的外科和药物治疗，以缓解或预防临床症状[1]。外科手术可以矫正骨骼和器官的发育异常；激素类药物可能有助于促进患者的生长、发育[1]。
如何治疗侏儒症？
治疗的关键是缓解和预防临床症状，尽可能促进生长、发育[1]。
外科治疗：医生一般会根据患者具体临床情况，采取以下对应的外科治疗方式。[1]
在脑部置入分流器，排出多余的脑部积液，减轻颅内压力；
气管切开术：改善呼吸状况；
畸形矫正术：如腭裂、足部畸形或腿骨弯曲；
扁桃体或腺样体切除术：改善由于人体结构异常造成的呼吸困难；
椎管扩大减压术：缓解脊髓受压迫的症状；
中耳放置引流管以防止因反复耳部感染导致听力丧失；
通过口腔科正畸手术，缓解小颌畸形导致的牙齿排列过度紧密。
药物治疗[3]：部分患者可通过药物治疗增加身高，甚至达到与普通人相似的高度。
人生长激素 (rhGH)：其应用有严格指征，一般年龄越小越效果越好；
生长激素释放素 (GHRH)；
胰岛素样生长因子 -1(IGF-1)；
苯丙酸诺龙 (Nandrolone phenylpropionate)；
人绒毛膜促性腺激素 (HCG)，接近性发育年龄的患者，医生一般会考虑选择此类药物。
若患者确诊为继发性侏儒症，医生一般会针对基础疾病进行相应的治疗[3]。
日常注意
患者应做好日常注意防护，改善生活方式，积极锻炼，密切观察是否出现并发症或心理问题[2]。
不要给患者使用婴幼儿矫正产品，虽然尺寸合适，但事实上达不到所需的强度，例如应该给患者佩戴医用背带矫正脊椎弯曲。
密切观察患者是否出现并发症或心理问题，若发现任何异常情况，应及时去医院就诊。
日常注意坐车可配备儿童座椅，最好是在颈部和背部提供强化保护的座椅。
在孩子日常注意学习、玩耍的座位上，可以配备靠垫和脚凳，提供必要的身体支撑。
根据医生指导，制定合理的营养摄入计划，确保营养充分，保持健康体重，预防肥胖。
患者应积极锻炼，增强肌肉力量，增加关节活动范围。
运动前要做好热身，避免参加高强度、高对抗的项目，例如足球。
预防
由于具体发病机制尚未完全明确，目前缺乏有效的方法预防侏儒症[1]。