别称
Hallervorden-Spatz病，苍白球色素性退变综合征
概述
苍白球黑质红核色素变性，又称为苍白球色素性退变综合征， Hallervorden-Spatz 病等，是与铁代谢障碍有关的一种罕见的中枢神经系统疾病，主要表现为缓慢进展的痴呆和锥体外系症状。
本病暂无准确的流行病学数据。青少年发病多见，成年也可发病，部分患者有家族史，呈常染色体隐性遗传。
本病的病因尚不明确, 可能与泛酸酰激酶 2（PKAN2）基因突变以及铁特异性沉积于苍白球和黑质等部位有关。营养障碍、长期处于放射性环境、家族遗传史等为本病的危险因素。
本病可分为早发型和迟发型（又称为典型和不典型），早发型常于 7～12 岁发病，病情进展较快，一般发病 15 年内不能行走，生活无法自理；迟发型在 20 岁后发病，病情缓慢进展，多数患者到后期仍能行走。
本病的症状以进行性痴呆、肌张力增高、震颤、舞蹈样动作、手足徐动、步态和姿势异常、行动迟缓等为主要表现。
目前尚无针对病因的有效治疗手段，主要治疗方法以药物治疗，以改善症状为主。
若未能及时诊断和接受治疗，患者的生活质量将明显下降，生存期限也将缩短。
本病呈进行性发展，目前尚未找到有效的根治方法，预后较差，死亡率高。
症状
苍白球黑质红核色素变性的症状以进行性痴呆、肌张力增高、震颤、舞蹈样动作、手足徐动、步态和姿势异常、行动迟缓等为主要表现。
苍白球黑质红核色素变性的常见症状有哪些？
苍白球黑质红核色素变性的常见症状包括：
进行性痴呆；
视力障碍；
面部及四肢肌张力增高；
震颤、舞蹈样动作、手足徐动；
步态和姿势异常、行动迟缓；
构音障碍、吞咽困难。
苍白球黑质红核色素变性可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
原发性视神经萎缩
精神障碍
智力下降
性格改变
共济失调
癫痫发作
病因
本病病因目前尚不明确，可能与大脑的铁异常代谢以及泛酸酰激酶 2（PKAN2）基因突变有关。
苍白球黑质红核色素变性的常见原因有哪些？
脑组织内铁代谢障碍；
泛酸酰激酶 2（PKAN2）基因突变；
脑组织内脂质代谢异常及氧化应激反应。
哪些人容易患苍白球黑质红核色素变性？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
营养障碍；
长期处于放射性环境。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族遗传史；
近亲结婚；
基因突变。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
进行性痴呆；
视力障碍；
面部及四肢肌张力增高；
震颤、舞蹈样动作、手足徐动；
步态和姿势异常、行动迟缓。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
吞咽困难；
癫痫发作；
嗜睡、昏迷等意识障碍。
建议就诊科室
神经内科
急诊科
康复科
医生如何诊断苍白球黑质红核色素变性？
医生根据患者病史及症状表现，结合实验室化验及相关影像学检查可诊断苍白球黑质红核色素变性。
具体介绍相关检查：
实验室化验检查：属于抽血检查，简便易行，主要进行血生化检查，测定血清铁、铁蛋白、运铁蛋白及铜蓝蛋白在血液中的含量。
脑脊液检查：属于有创性检查，医生通过注射器从患者的腰椎脊髓中抽脑脊液，再通过一系列的实验室化验，测定脑脊液中细胞及化学成分的含量。若患者处于休克状态或有出血倾向、颅内压增高、局部皮肤（穿刺点）有炎症等则无法行此项检查。可帮助鉴别症状是否由感染性、出血性等脑疾病引起。
视网膜检查：属于无创性检查，实用、方便，通过检眼镜进行检查，用于判断视网膜病变情况。
头颅 CT 和 MRI：无创性检查，无电磁辐射，检查结果准确明了，可用于判断苍白球、黑质等脑组织病变程度与具体部位，但存在费用昂贵、检查时间较长、患者不适应检查环境等局限性。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大了？症状出现多久了？症状有加重吗？
这种症状在休息、睡觉时能缓解或消失吗？
既往在运动时会不会很容易摔倒？
近期有服用过什么药物吗？
既往从事什么工作？
父母是否为近亲结婚？
家族里有出现过类似症状吗？
之前有去过其他医院就诊过吗？做过什么检查吗？有接受过什么治疗吗？
有对什么食物和药物过敏吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
症状会不会很严重？会遗传给家里人吗？
还需要做什么检查吗？
有什么治疗方案吗？哪一种方案比较适合我？费用高吗？
疗效怎么样？后面还会复发吗？
出院后要多久来一次医院复诊？
平时饮食、护理要注意什么吗？
治疗
本病目前尚无有效的根治方法，主要以对症支持治疗，缓解症状为主。
药物治疗
左旋多巴：可改善肌张力障碍，减少或缓解震颤、舞蹈样动作发作。
肉毒素注射治疗：利用肉毒毒素进行局部肌肉注射治疗，主要用于改善或缓解不自主运动症状。
若出现癫痫发作，除了避免患者窒息外，还应及时应用抗癫痫药物（如苯妥英钠、卡马西平等）治疗。
此外，还可予激素冲击、免疫球蛋白增强患者免疫力。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者的生活质量将明显下降，生存期限也将缩短。
经过正规治疗后，大部分患者的症状表现可被缓解或减轻，并延缓疾病进展。
日常注意
患者及其家属除了严格遵守医嘱，积极配合医生治疗外，日常注意仍需注意以下事项：
定期复查：出院后应遵从医嘱定期返院复查（一般 3～6 个月左右），主要进行头颅 MRI 以及血液化验等项目的检查。密切注意患者身体情况，如有异常，及时送医就诊。
服用药物：遵医嘱按时规律服药，坚持长期治疗，切忌随意停药或漏服，用药过程中密切观察药物疗效以及可能的不良反应，如出现严重不良反应要及时就诊。服药期间要监测患者血常规、肝、肾功能等。
心理指导：本病患者由于病程进行性发展，身体机能逐渐丧失，生存时间缩短，患者可能会产生不良的情绪，因此，应注重疏导患者的心理压力，引导其正确认识、正确对待疾病，减轻患者的负性情绪对躯体产生的影响，调节焦虑紧张情绪，营造一个健康的康复治疗环境。
安全护理：有运动障碍、共济失调者，要防止患者跌倒，如穿合适的衣裤、湿性拖地后避免走动。对于认知功能障碍、精神行为异常者要防止患者走失，平时可携带注明姓名、联系方式及疾病诊断的个人信息卡，以备走失时急用。对有癫痫发作可能的患者，做好床边护栏保护，24 小时家属陪护，以防发作时有坠床可能。癫痫发作时保持呼吸道通畅，使用压舌板防止舌咬伤，遵医嘱使用抗癫痫药物尽快控制发作，告知患者院外避免高空作业、涉水、驾驶等，防止癫痫发作后造成跌伤、溺水、车祸等意外。
发音训练：本病患者可出现声音嘶哑、构音障碍等，因此应给与患者足够的时间表达自己的需要，可进行以下训练：
开始发音：深吸一口气，呼气时咳嗽，发出“啊”音并大声叹气，促进发音；
持续发音：一口气尽可能发元音，过渡到一口气发 2 个或 3 个韵母；
音量控制：数字音尽量大声，或大小交替；
共鸣：深吸气，鼓腮，持续数秒；
语言清晰度练习：反复发常用单音，如爸爸、妈妈等，需要注意控制语速；
节奏训练：朗读报纸、杂志等。
饮食：半流质饮食，以适量蛋白质，高维生素，富含纤维素及易消化食物为主，多食谷类、蔬菜、瓜果，可将食物混合搅拌成糊状，易于吞咽。避免刺激性、过硬、过热的食物。此外，食物尽量适合患者口味，让患者有愉快的进食感受。疾病后期出现吞咽苦难者，可给与保留胃管或予以胃造瘘，以保证患者的营养供给。
日常注意生活监护：日常注意生活中，除了要防止患者跌倒、坠床外，还应避免患者走失，限制其外出，随身携带患者姓名及家属联系方式。在患者进食的同时，提醒其细嚼慢咽，防止出现误吸、窒息等。
预防
苍白球黑质红核色素变性的预防方法主要是针对危险因素采取相应措施，具体预防方法如下：
婚育指导：
避免近亲结婚；
要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当，女方年龄最好不超过 35 岁。
受孕时男女双方应避开有害环境，如接受过放射线照射、接触过农药或正在服用某些可能致畸药物，都不能马上受孕。
连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，由专科医生决定是否再次受孕。
有畸胎生育史的妇女，在再次生育之前必须经过医生全面检查，再决定是否妊娠。
遗传咨询：医务人员会对备孕夫妻提出的各项问题进行解答，通过对家族史调查、实验室检查及结合平常表现，确定双方是否患有遗传病，并帮助推算疾病复发风险率，最后给予正确的婚育建议和指导。
产前诊断：通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
新生儿筛查：对那些患病的新生儿，在症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查得以早期诊断、早期治疗，降低患儿的致残率和死亡率。
避免从事接触放射源的工作。
定期体检，适量运动，避免过度疲劳，坚持良好的作息规律。
日常膳食合理搭配，保证营养摄入均衡。