别称
Gunther病，先天性光敏感性卟啉病，先天性遗传性红细胞生成性卟啉症，红细胞生成卟啉，红细胞生成性尿卟啉病
概述
红细胞生成性卟啉病，又称先天性遗传性红细胞生成性卟啉症，是 1911 年由巩特尔首先提出并描述的，有时亦称为巩特尔病。因为患者红细胞尿卟啉原 Ⅲ 合成酶活性降低或缺失，造成机体中一系列卟啉物质在机体内积累而致病。这是一种遗传性疾病，是卟啉病中最严重也是最罕见的类型。
该病属于遗传性皮肤卟啉病，这一类型的卟啉病极少见，根据国内外资料，至 2000 年，世界文献报道 150 例左右。
主要病因是因为患者红细胞尿卟啉原 Ⅲ 合成酶活性降低或缺失，造成机体中一系列卟啉物质在机体内积累而致病。有家族遗传史的人群容易患本病。
主要临床表现是皮肤色素沉着、贫血、光感性皮肤损害等。
该病难以治愈，主要靠对症治疗来缓解症状，包括及时处理患者严重的皮肤损害、溶血性贫血以及防治感染。该病的主要危害是皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致残疾。患者亦可伴有严重的贫血，可因此死亡。
本病进展很缓慢，患者往往于幼年时期死亡，死亡原因大多为感染和严重的贫血。
症状
患者于出生后不久的婴儿期或幼年期发病，往往首先发现尿色发红，可呈浅红或深红（葡萄酒色）。主要临床表现是皮肤色素沉着、贫血、光感性皮肤损害等。
红细胞生成性卟啉病的常见症状有哪些？
红细胞生成性卟啉病的常见症状包括：
皮肤水疱：通常皮肤水泡都很严重，大部分患者的皮肤光敏感性从幼儿早期出现，表现为日晒后面部、手部及其他曝光部位出现水疱、大疱，水疱有破裂倾向。
皮肤结痂：皮肤暴露于强烈日光处，会出现发红、红肿、烧灼感、疼痛，然后出现水疱，接着变成溃疡，最后愈合、结痂。
鼻、耳、手指残毁：严重者或病程过长者可引起鼻、耳和手指的坏死脱落，甚至残毁。
红齿：牙齿在自然光下由于大量卟啉的堆积而呈红棕色，称之为红齿，在长波紫外线下，则显示为粉红色荧光。
牙齿尖利：卟啉接触阳光后会转化为可以吞噬组织的毒素，主要的表现就是腐蚀患者的嘴唇和牙龈，使他们的牙齿变的尖利。
尿色发红：尿液由于含有大量的尿卟啉和粪卟啉呈不同程度的红色，在长波紫外线下呈红色荧光。
面色苍白：因为绝大多数患者都伴有严重的溶血性贫血，此症状多由溶血性贫血导致。
体表毛发增多。
红细胞生成性卟啉病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
胆囊结石
肝硬化
眼睑外翻
耳鼻手残缺
脸颊瘢痕
瘢痕性秃发
眼球粘连
病因
红细胞生成性卟啉病是由于机体中一系列卟啉物质在循环及组织中积累而致病。
红细胞生成性卟啉病的常见原因有哪些？
患者骨髓红细胞生成过程中，尿卟啉原 Ⅲ 合成酶基因缺陷，造成红细胞尿卟啉原 Ⅲ 合成酶活性降低或缺失，进而造成机体中一系列卟啉物质（尿卟啉 Ⅰ 及粪卟啉 Ⅰ）在循环及组织中积累而致病。
哪些人容易患红细胞生成性卟啉病？
光照：因为卟啉物质在长波紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关，因此长时间暴露于阳光下的患者容易发生严重的皮肤损害。
遗传：红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传病，具有红细胞生成性卟啉病家族史的人群容易患病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮肤水泡
皮肤结痂
红齿
尿色发红
色素沉着
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
皮肤溃疡
眼睑外翻
眼球粘连
建议就诊科室
血液科
皮肤科
急诊科
医生如何诊断红细胞生成性卟啉病？
当医生怀疑是红细胞生成性卟啉病时，将通过红细胞九分图分析、血荧光检测、尿液荧光检测等明确诊断。
具体介绍相关检查：
红细胞九分图分析：此项检查可以判断与贫血有关的红细胞形态变化，从而协助诊断本病。
血荧光检测：此项检查可以发现血中的荧光阳性红细胞，从而明确诊断本病。
尿液荧光检测：此项检查可以发现尿中的荧光阳性红细胞，从而明确诊断本病。
伍德灯检查：此项检查可以检测牙齿中是否含有卟啉物质，若牙齿呈粉红色荧光，则证明含有卟啉物质。
医生可能询问患者哪些问题？
有哪些既往病史？
有什么家族史？
有什么症状？
出现症状有多久了？
曾到别的医院就诊过吗？治疗了吗？接受的什么治疗？服用的什么药物？疗效如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
需要治疗吗？
如何治疗？
治疗效果如何？
有哪些注意事项？
治疗
对症治疗是红细胞生成性卟啉病最主要的治疗方法。
药物治疗
β-胡萝卜素：可能有减轻光敏反应的作用。
药用炭（活性炭）：药用炭可结合从胆汁中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出的作用。
手术治疗
脾切除：脾切除可使溶血性贫血改善，并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。
造血干细胞移植：骨髓和脐带血造血干细胞移植可以重建正常造血和免疫功能，可能为卟啉病治疗开创一条新路。
其他治疗方法
输血：可抑制红细胞系造血，减少卟啉的蓄积。
疾病发展和转归
红细胞生成性卟啉病进展很缓慢。患者往往于幼年时期死亡，死亡原因大多为感染和严重的溶血性贫血。成年后皮肤常常因为溃疡而留有严重瘢痕，导致面容损坏甚至手指脱落残疾。
若不接受正规治疗，患者常在幼年时期死亡，而成年患者常常因皮肤水泡，产生溃疡而留有严重的皮肤瘢痕，导致面容损坏，严重者可出现手指脱落残疾。
经过正规治疗后，可在一定程度上避免患者在幼年时期死亡，而对于成年患者而言，及时正规的治疗可以缓解症状、减轻痛苦。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：
脾切除术后应注意观察伤口是否干燥，有无渗血渗液。切口敷料如有渗血渗液情况，及时通知医生。
脾切除术后患者均带有各种引流管，应妥善固定，防止脱落，保持引流管通畅，术后早期密切观察引流管引流液的颜色。如引流物颜色鲜红而且进行性增加则高度怀疑腹腔内再次出血，应立即通知医师及时抢救。
造血干细胞移植术后患者免疫力极其低下，最重要的就是预防感染，注重个人卫生，保持环境通风，避免皮肤擦伤、黏膜损伤。
用药注意事项：服用药用炭期间可出现便秘，情况严重者，可去医院就诊，听从医嘱服用相关药物缓解症状。如医生建议药物治疗，需严格遵医嘱用药。勿自行购买和使用医嘱以外的其他药物。
复查：患者应按照医嘱定期复查，复诊时要按照医生要求做相关检查项目，如尿液荧光检测等。
饮食：脾切除术对腹腔内脏器（特别是胃）的刺激较大，所以应置留胃肠减压管，防止术后发生胃扩张。术后 2～3 日再恢复进食。造血干细胞移植术后，患者要进行无菌饮食，食物要经微波炉高火灭菌后食用，使用的餐具也要消毒，在家里一般使用煮沸法消毒，将洗净的碗等放入锅内，放水至浸没碗为宜，一般在水煮沸后要再煮 20~30 分钟。
运动：脾切除术后应绝对卧床休息半月，即饮食和大小便也在床上，避免不必要的活动。剧烈活动会影响伤口愈合，甚至有导致大出血的可能。患者应该在护士协助下在床上轻微翻身、拍背、咳嗽、排痰。
预防
避免日光照射是最主要的预防措施。
具体预防方法如下：
具有红细胞生成性卟啉病家族史的人群应该尽早去医院检查相关指标，如血荧光检测等，要早发现早治疗。
患者应避免暴露于日光下（因普通布料不能阻止长波紫外线），可以穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料的衣服、手套和帽子。预防性应用一些含醌（如指甲花素）和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能会有效。