别称
Fahr病，特发性基底核钙化，特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症
概述
基底核钙化症，即特发性基底核钙化，又称 Fahr 病，是一种罕见的、可遗传的原发性退行性神经疾病，以基底核、丘脑、大脑半球白质及小脑齿状核的对称性钙化为主要特征，可导致神经、精神、认知功能的异常。
本病暂无准确的流行病学数据。
基底核钙化症病因不明，可能与家族遗传有关。脑血管病史、高血压、营养障碍为基底核钙化症的危险因素。
本病无分型分期。
基底核钙化症主要症状表现为认知、精神障碍和运动障碍；具体可表现为进行性精神障碍、痴呆、癫痫发作、头痛、智力低下、手足抽搐、发育障碍、共济失调等。
本病目前尚无特效治疗，主要以对症支持治疗为主。
本病症状随年龄增长可进行性加重，患者若未及时针对本病加以干预以及正规的治疗，将严重影响身心健康，也将给患者带来巨大的精神与心理压力，可能导致焦虑、抑郁，甚至导致日常生活自理能力丧失。
应注意针对本病的危险因素尽早进行积极干预，将疾病风险降至最低，针对患者除了应用药物对症支持治疗外，还应辅以心理辅导与安全护理、康复训练，可有效提高治疗疗效。
症状
基底核钙化症症状表现多样，一般呈进行性发展，主要表现为认知、精神和运动 3 大方面的功能障碍。
基底核钙化症的常见症状有哪些？
基底核钙化症的常见症状包括：
精神障碍：如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错等；
智力低下；
语言障碍；
饮水呛咳；
肌张力增高、腱反射亢进；
头痛、头晕。
基底核钙化症可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
痴呆
癫痫发作
脑萎缩
脑水肿
颅内高压
病因
基底核钙化症的病因不明，除有不明机制的家族遗传性因素之外，其他可能的发病机制有颅脑疾病、血管因素等。
基底核钙化症的常见原因有哪些？
遗传因素：本病主要表现为家族常染色体显性、隐性遗传，少数为性染色体遗传；
先天性颅脑疾病；
神经系统变性疾病；
脑血管畸形；
代谢障碍：如碱性磷酸酶活性障碍，铁及磷酸钙代谢异常等；
免疫因素。
哪些人容易患基底核钙化症？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
脑血管病史
高血压
营养障碍
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族遗传史
近亲结婚
基因突变
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
头痛、头晕；
恶心、呕吐。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
癫痫发作
抽搐
意识障碍
建议就诊科室
神经内科
康复科
急诊科
医生如何诊断基底核钙化症？
临床医生根据患者的症状表现，结合抽血检测、影像学检查等，可诊断基底核钙化症。
具体介绍相关检查：
头颅 CT：属于无创性检查，简便、快捷、准确，但该检查存在电磁辐射，针对该疾病，CT 扫描的效果优于 MRI，是了解患者基底核钙化的重要手段，同时也能及时发现尚无临床症状的基底核钙化，有利于早期诊断和治疗，常作为临床首选检查。
头颅 MRI：无创性检查，影像学表现与 CT 类似，但对颅内钙化的敏感性远不及 CT，且该检查费用昂贵，检查时间长，存在一定程度的应用局限性。
脑电图：属于无创性检查，通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动，具有一定的诊断价值。
实验室化验检查：属于抽血检查，方便快捷，主要测定血清中的钙磷水平、甲状旁腺激素（PTH）、血清碱性磷酸酶（ALP）、静息时与活动后的血清乳酸水平和 1，25-二羟基维生素 D3 水平等，主要用于鉴别诊断患者是否合并有甲状旁腺疾病。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大了？症状出现多久了？每次会持续多久？
既往有甲状旁腺的病史吗？
既往有脑血管病史吗？
家族里有出现过类似症状吗？
近期有接触过一氧化碳、铅等毒物吗？
之前有去过其他医院就诊过吗？做过什么检查吗？有接受过什么治疗吗？吃过什么药吗？
有对什么食物和药物过敏吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
症状会不会很严重？会遗传给家里人吗？
还需要做什么检查吗？
有什么治疗方案吗？哪一种方案最有效？费用高吗？
治疗后还会复发吗？
出院后要多久来一次医院复诊？
平时饮食、护理要注意什么吗？
治疗
目前该病尚无特殊治疗方法，对症治疗、长程支持治疗和康复训练等仍是主要手段。
药物治疗
药物治疗主要以改善脑循环、焦虑、抑郁和改善肌张力为主。
患者若出现癫痫发作或癫痫样抽搐，应积极抗癫痫药物（如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等）治疗；
若有舞蹈样动作，可给予氟哌啶醇治疗；
若有锥体外系症状，可给予左旋多巴等治疗；
若有精神症状，可用抗精神病药物治疗；
青霉胺等螯合物与抗氧化剂、钙拮抗剂（如氟桂利嗪）等联用可改善头晕头痛、认知障碍、进行性痴呆等症状。
其他治疗方法
康复治疗：有帕金森病表现的患者，康复训练主要包括平衡训练、姿势步态训练、面部动作训练、语言及发声训练、肢体功能锻炼。有认知功能异常者，进行智力认知功能训练、日常生活能力训练、语言功能训练，其中智力认知功能训练重点包括理解和表达能力、分析和综合能力、计算力、记忆力、定向力的训练。
疾病发展和转归
基底核钙化症若没有接受正规的治疗，预后差，症状频发将严重影响患者的日常生活与工作，甚至丧失生活自理能力。
经过正规治疗后，本病进展有希望被延缓，症状表现可被缓解或稳定。
日常注意
患者及其家属除了严格遵守医嘱，积极配合医生治疗外，日常注意仍需注意以下事项：
定期复查：出院后应遵从医嘱定期返院复查（一般 3 个月~6 个月左右），主要进行颅脑 CT 以及血液化验等项目的检查。密切注意患者身体情况，如有异常，及时送医就诊。
服用药物：遵医嘱按时规律服药，切忌随意停药或漏服，痴呆及精神异常患者告知家属监督其服药。本病患者所服药物均有不同程度的不良反应，尤其是抗癫痫药物不良反应较多，如嗜睡、头晕、恶心、共济失调、周围神经炎、不自主运动等，注重对患者的健康教育，使其充分了解药物的种类、用法、服药注意事项、疗效及不良反应的观察及处理，是提高患者服药依从性的主要促进因素。服用药物的过程中，如出现严重不良反应要及时就诊。服药期间要监测患者肝肾功能、血象及血药浓度。
心理指导：心理干预对提高患者的生活质量有明显的效果，要诚恳地与患者沟通，态度亲切，语调缓和，鼓励患者表达并耐心倾听他们的心理感受，了解患者的负面情绪，如自卑、抑郁、绝望等，及时给予正确的信息及指引，消除患者顾虑，鼓励患者保持乐观的心态，帮助患者树立战胜病魔的信心，创造一个良好的康复环境。
安全护理：本病主要临床表现为运动障碍、认知障碍、精神行为异常等，均有潜在的安全隐患。有运动障碍、共济失调者，要防止患者跌倒，如穿合适的衣裤，湿性拖地后避免走动。对于认知功能障碍、精神行为异常者要防止患者走失，平时可携带注明姓名，联系方式及疾病诊断的个人信息卡，以备走失时急用。对有癫痫发作可能的患者，做好床边护栏保护，24 小时家属陪护，以防发作时有坠床可能。癫痫发作时保持呼吸道通畅，使用压舌板防止舌咬伤，遵医嘱使用抗癫痫药物尽快控制发作，告知患者院外避免高空作业、涉水、驾驶等，防止癫痫发作后造成跌伤、溺水、车祸等意外。
运动：患者应避免剧烈运动，可在家属照看下进行适量有氧运动，如乒乓球、羽毛球等，在运动的同时要防止摔伤和骨折。
预防
基底核钙化症的预防方法主要是针对危险因素采取相应措施，做到早期发现、早期诊断、早期治疗，具体预防方法如下：
婚育指导：
避免近亲结婚。
要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当，女方年龄最好不超过 35 岁。
受孕时男女双方应避开有害环境，如接受过放射线照射、接触过农药或正在服用某些可能致畸药物，都不能马上受孕。
连续发生 2 次以上的自然流产，应进行染色体检查，由专科医生决定是否再次受孕。
有畸胎生育史的妇女，在再次生育之前必须经过医生全面检查，再决定是否妊娠。
遗传咨询：医务人员会对备孕夫妻提出的各项问题进行解答，通过对家族史调查、实验室检查及结合平常表现，确定双方是否患有遗传病，并帮助推算疾病复发风险率，最后给予正确的婚育建议和指导。
产前诊断：通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
新生儿筛查：对那些患病的新生儿，在症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查得以早期诊断、早期治疗，降低患儿的致残率和死亡率。
定期体检；适量锻炼，积极预防脑血管病。
日常膳食合理搭配，保证营养均衡，养成健康卫生的饮食习惯。
保持乐观的心态，及时疏导负面情绪。
戒烟，戒酒，避免过度疲劳，坚持良好的作息规律。