别称
血紫质症
概述
本病是因先天或后天性血红素合成障碍，导致卟啉增多、聚集在体内，引起皮肤损害，如光敏性皮疹和皮肤脆性增加等。
本病为皮肤科罕见病。
先天性或后天性血红素合成障碍是本病的主要原因。如尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性降低可以引起迟发性皮肤卟啉病。
本病最常见两种亚型为红细胞生成性原卟啉病和迟发性卟啉病，后者又可以分为三型。
Ⅰ 型（获得行或散发型）：该型为后天获得，非遗传性，75% 患者属于此种类型。
Ⅱ 型（家族型）：约占患者的 25%，属于常染色体显性遗传，由尿卟啉原脱羧酶基因突变所致。
Ⅲ 型（中毒型）：本型少见，由于接触肝毒性物质如六氯苯、二恶英等引起。
光敏性皮疹和皮肤脆性增加是本病最主要的表现。
放血疗法、口服羟氯喹、去铁胺、β 胡萝卜素等是本病的主要治疗方法。治疗的关键点在于消除一切可能的诱因，避免接触紫外线。本病的难点在于减少体内过多的卟啉，使其恢复正常水平。
本病具有光敏性，接触日光后易出现红斑、水疱；同时皮肤脆性增加，易擦伤破皮，可严重影响日常生活。若不及时就诊，血卟啉含量增加可以引起急性发作和神经毒性反应，严重者可导致死亡。
本病患者需要监测体内卟啉、血清铁、肝功能等指标，注意严格防晒。
症状
光敏性皮疹和皮肤脆性增加是本病最主要的临床表现，好发于曝光部位，如头皮、面部、颈部、前臂等。女性患者可以发生在小腿和脚背。春夏加重，秋冬缓解。
皮肤卟啉病的常见症状有哪些？
光敏性皮疹：好发于曝光部位，如头面部、颈部、手背等，表现为水疱、大疱，日晒后加重。
圆形或不规则形水疱：可达 2～3 厘米，疱液清亮或者呈血红色。
片状糜烂、浅溃疡：一般水疱破溃后形成。
结痂：皮损上有血色或褐色痂壳。痂壳脱落后皮肤可以有色素沉着或色素减退（即皮肤颜色加深或变浅）。
粟丘疹：针尖至米粒大小的密集丘疹，珍珠白至黄色，多见于手和手指。
皮肤脆性增加：多见于手和手腕。皮肤易碰伤或破皮，轻微外伤就能出现无痛性的红色糜烂，或者用指甲可以轻易刮去该部位的皮肤。
硬皮病样损害：散在蜡黄色或白色的硬斑块。
面部多毛：女性更为明显，表现为毛发数量变多，颜色变深，直径变粗。偶可累及躯干和四肢。
暗红色尿：小便颜色深如茶水。
瘢痕：反复出现水疱的皮肤可以形成瘢痕疙瘩，即凸出于皮肤的淡红色或红褐色丘疹或斑块。
其他症状：瘙痒、灼热、刺痛等。
皮肤卟啉病可能会引起哪些并发症？
皮肤卟啉病的随着卟啉在体内积蓄，可能出现系统受损，甚至因急性发作而死亡。
常见并发症包括：
糖尿病
皮肤感染
贫血
白内障
肝功能障碍
肾衰竭
呼吸衰竭
病因
皮肤卟啉病是因为血红素合成先天性或后天性障碍，使卟啉积聚在体内产生的皮肤疾病。
皮肤卟啉病的常见原因有哪些？
先天性血红素合成障碍：一般属于常染色体显性遗传，合成血红素相关基因突变，导致患者无法正常代谢卟啉。
后天性血红素合成障碍：某些后天因素如肝功能受损等，使肝脏血红素合成代谢相关酶如尿卟啉原脱羧酶，缺乏或活性下降，卟啉无法完成正常代谢，蓄积在体内。
中毒：急性或慢性接触肝毒性物质，如六氯苯、二恶英等，使血红素合成或代谢酶的活性降低，而引起卟啉代谢障碍。
哪些人容易患皮肤卟啉病？
肝脏铁复合过多：如血色病、化学性或病毒性肝损伤、血红蛋白沉积病等可能导致肝脏血清铁含量较高的疾病。过量服用铁剂，如硫酸亚铁等。
病毒感染：尤其是丙肝病毒感染，少数为甲肝、乙肝病毒感染，艾滋病毒感染也可有卟啉异常。
酗酒：因酒精可以损伤肝脏细胞，使卟啉代谢发生障碍。迟发性皮肤卟啉病的患者多有酗酒史，日均饮酒量 40 克的患者可达 30%～90%。
雌激素：女性患者发病多与口服避孕药或雌激素替代治疗有关，停药后可使病情缓解。
结缔组织病：如红斑狼疮患者、皮肌炎患者。
肝毒性物质接触史：经常接触六氯苯、二恶英等物质的人群，发病率较高。
肾功能异常疾病：如肾衰竭患者。
血液病：如地中海贫血、溶血性贫血等。
男性：虽然男性和女性都可能发生，但该病更多见于男性患者。
遗传性血色病：在欧美，约 20% 皮肤卟啉病患者有遗传性血色病。
家族史：有 7% 的患者具有家族史。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
曝光部位的水疱或大疱，日晒后加重；
曝光部位皮肤灼热、瘙痒，易外伤破皮；
面部多毛；
暗红色小便；
无痛性皮肤糜烂、溃疡。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
头晕、乏力；
昏迷；
呼吸困难；
癫痫发作；
腹痛、恶心、呕吐等胃肠道症状；
精神紊乱、幻听幻视；
暗黑色尿。
建议就诊科室
皮肤科
急诊科
医生如何诊断皮肤卟啉病？
当医生怀疑是皮肤卟啉病时，将通过查体、伍德灯检查以及实验室检查包括血卟啉、尿卟啉、粪卟啉、血清铁等来确诊。
具体介绍相关检查：
查体：通过询问病史来了解患者的病情及可能的原因。通过观察皮肤损害的部位、大小、颜色等来判断病情的程度。通过触摸皮肤损害可以辅助了解皮肤损害的层次、质地和性质。综合判断病情和为后续治疗提供依据。
伍德灯检查：伍德灯是滤过紫外线灯。患者将尿液放在暗室中经伍德灯照射后可显示为典型的珊瑚色、粉红色或强红色的荧光（此为特征性表现），可以帮助医生明确诊断。
实验室检查：通过查血、尿以及大便中卟啉的含量，血清铁、转铁蛋白、肝功能、糖耐量等实验室检查，可以辅助诊断本病，为后续治疗提供依据。
医生可能询问患者哪些问题？
你出现症状多久了？
家里人是否有类似症状？
日晒后会加重吗？
小便是什么颜色的？
能否自行缓解？
出现本病之前是否有诱因？
以前有没有进行过治疗？
是否疼痛？是否瘙痒？
有没有乙肝、丙肝等传染病？
是否喜欢饮酒？
是否有口服雌激素？
患者可以咨询医生哪些问题？
本病是因为什么引起的？
诊断明确吗？
该如何治疗？有什么副作用？
疗效如何？
日常需要注意什么？
是否会复发？
是否会传染？
是否会遗传？
治疗
皮肤卟啉病的治疗首先是需要消除一切可能的诱因，如停用雌激素、铁剂等可能加重病情的药物，其次需要严格防晒。目前主要以药物治疗为主。
药物治疗
氯喹和羟氯喹：其作用是降低体内卟啉水平，逐渐缓解病情。约 6～12 个月后，血卟啉可恢复正常。
去铁胺：其作用是降低肝脏铁含量。常用于迟发性皮肤卟啉病的治疗。其疗效一般优于静脉放血疗法，适用于不能做放血疗法的患者，也可以与放血疗法联用。
Β-胡萝卜素：其作用是吸收可见光，抑制光与卟啉发生反应，阻挡光对皮肤的损伤。需要连续服用 4～6 周，直到手脚皮肤变黄再减量。
其他治疗方法
放血疗法：可以减少肝脏铁含量。常用于迟发性皮肤卟啉病的治疗。每 1～2 周放血 1 次，一般放血 4～6 次可使病情缓解。血卟啉正常需约 13 个月，停止治疗，复发时再行放血疗法。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，体内血卟啉会持续增高，患者皮肤损害反复出现，可出现皮肤感染，甚至急性发作，严重影响患者生活质量。
经过正规治疗后，血卟啉水平可恢复至正常水平，病情缓解。一般水疱消失需要 3 个月，皮肤脆性会在 6～9 个月恢复，硬斑块和多毛消退较慢，需要数年。一旦体内卟啉水平增高，本病可复发。
日常注意
具体日常注意事项如下：
放血治疗注意事项：如果患者进行了放血治疗，严格遵医嘱用药和复查，做好静脉放血针孔处的护理和消毒，防止感染，适当热敷可以缓解皮下瘀青。同时需要监测血常规，防止过度放血出现贫血。
用药注意事项：
服用氯喹或羟氯喹期间需要监测不良反应，如果出现听力下降、视力下降、视力模糊等症状，应及时于耳鼻喉、眼科就诊。
注射去铁胺期间可能出现注射部位的疼痛、灼烧、红斑等刺激反应，一般能忍受，如果红斑皮疹增多，不能自行缓解，应及时去皮肤科就诊。
服用β-胡萝卜素期间皮肤可能出现变黄，此为正常反应，若停药后不能恢复正常颜色，需要及时于皮肤科就诊。
定期复查：治疗期间每 2 周需要复查 1 次血常规、血清铁和转铁蛋白、血卟啉含量，用于监测体内卟啉水平，调整用药剂量。疗程结束后需要每 1 个月复查 1 次，监测体内卟啉水平。
饮食：日常注意要注意多吃优质蛋白食物，如鸡蛋、豆类、瘦肉等，有助于皮肤修复。多吃胡萝卜、谷物、牛奶、绿叶蔬菜等富含烟酸和β胡萝卜素的食物，可以增强皮肤对阳光的抵抗力，减少光敏性。
运动：患者应适当锻炼增强抵抗力，但要注意避光防晒，选择以游泳为主的有氧运动，运动 30 分钟左右，每周运动 2~4 次。避免跑步、球类等容易跌倒的运动。
其他：
严格注意防晒，日常注意出门需要打伞或者戴帽子手套及涂抹防晒霜。汽车和家中的窗玻璃需要贴滤膜防止紫外线进入。
停止一切可能的诱因，如停用雌激素、停用补铁剂、戒酒等。
预防
具体预防方法如下：
减少肝脏铁负荷：停止补充铁剂。
减少病毒感染：完善乙肝疫苗，如有丙肝、甲肝感染，应及时治疗，监测肝功能，如果发现尿色改变，皮肤异常水疱应及时于皮肤科就诊。
戒酒。
减少口服避孕药或雌激素，及时停药，如果必须服用，需要观察皮肤是否有异常水疱生成，如有需及时就医。
结缔组织病的患者建议做好防晒，每 3～6 月监测一次血卟啉、血清铁等，若发现异常增高应及时就诊。
避免接触六氯苯、二恶英等损伤肝脏的物质，如接触需要穿好防护服及戴隔离手套。
血液病患者应监测血卟啉、血清铁等指标，每 3～6 月一次，若发现异常增高应及时就诊。
有家族史的男性患者日常应注意防晒，如果发现尿色改变、皮肤异常水疱应及时于皮肤科就诊。