别称
先天性转铁蛋白缺乏症
概述
先天性无转铁蛋白血症，是一种由基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要表现为长期、慢性的小细胞低色素贫血，特征为血清中转铁蛋白浓度低于正常值甚至接近 0。
本病暂无准确的流行病学数据，至今为止全世界仅报道了 16 例先天性低、无转铁蛋白血症。
先天性无转铁蛋白血症的最主要病因，是基因缺陷导致患儿无法正常合成转铁蛋白。家族遗传史为本病的危险因素。
本病无分型分期。
先天性无转铁蛋白血症主要症状表现为，患儿因贫血出现皮肤苍白、乏力等。大多数患儿生长发育迟缓，心前区可闻及心脏杂音，部分患儿可合并肝大。
先天性无转铁蛋白血症的主要治疗方法为药物治疗。输入纯化的人转铁蛋白可以治疗，但人转铁蛋白价格极其昂贵而且制备极其复杂。其他治疗也包括输入新鲜冰冻血浆和使用铁螯合剂。
若不积极治疗，先天性无转铁蛋白血症患儿多死于心力衰竭等。
先天性无转铁蛋白血症一经确诊，应积极治疗，早期使用足量人转铁蛋白可防治相关并发症。
症状
先天性无转铁蛋白血症的症状主要包括贫血和铁沉积引起的症状。贫血主要症状表现为，皮肤苍白、心率快、气促等。铁沉积引起的主要症状表现为肺、心脏、肾脏、肝脏、脾脏等纤维化，出现呼吸困难、水肿等。
先天性无转铁蛋白血症的常见症状有哪些？
慢性贫血的症状：皮肤苍白、心慌、视物模糊、患儿生长发育明显慢于同龄人、气促、食欲差、容易感冒等。
铁沉积引起脏器纤维化的相关症状：呼吸困难、全身浮肿、小便明显减少。
先天性无转铁蛋白血症可能会引起哪些并发症？
先天性无转铁蛋白血症如果诊治不及时，患儿往往合并长期慢性贫血，部分脏器因为铁的沉积甚至会发生纤维化，也可出现反复的慢性感染。
常见并发症包括：
慢性感染；
肺、肝脏、脾脏、肾脏、心脏纤维化；
充血性心力衰竭；
肾病综合征。
病因
先天性无转铁蛋白血症病因为转铁蛋白基因异常。患者的父母各携带有一个致病基因，他们的转铁蛋白水平虽然低，但并不引起明显的临床症状。患儿的一对基因皆为异常基因，转铁蛋白水平极低。因此，患儿机体无法将铁转运到骨髓合成血红蛋白，引起慢性贫血。而无法被利用的铁则沉积于心脏、肾脏等，引起器官纤维化等并发症。
先天性无转铁蛋白血症的常见原因有哪些？
转铁蛋白基因异常：一对转铁蛋白等位基因皆异常，患儿无法正常合成转铁蛋白。
哪些人容易患先天性无转铁蛋白血症病？
此病患者子女：当此病患者婚配时，若配偶为此病携带者，子女有 50% 概率患此病。
转铁蛋白异常基因携带者的子女：当父母皆为此病携带者时，子女有 25% 概率患此病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
长期慢性贫血严重阻碍患儿生长发育，如不及时处理，可能影响患儿的智力、身高水平等。
反复的慢性感染迁延不愈时，应及时就医。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难。
充血性心力衰竭，咳粉红色泡沫痰。
高热。
建议就诊科室
血液科
急诊科
医生如何诊断先天性无转铁蛋白血症病？
医生通过分析患儿症状表现、病史，结合患儿及其父母检验检查结果可确诊。
具体介绍相关检查：
血常规：了解患儿是否处于贫血状态以及贫血的程度。患儿血红蛋白水平较低，多处于慢性贫血状态。
红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度：了解患儿贫血的类型。患儿往往红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度都低于正常值，为小细胞低色素贫血。
血清转铁蛋白：了解患儿血清转铁蛋白水平。患儿父母血清转铁蛋白水平低于正常人，患儿自身血清转铁蛋白水平严重低于正常值，甚至接近于 0。
血清铁与铁蛋白：了解患儿血清铁与铁蛋白水平。患儿血清铁和总铁结合力往往明显降低，但铁蛋白水平却明显升高。
医生可能询问患者哪些问题？
何时起病？是否在其他医院就诊过？
家族里有没有症状相似的亲人？
接受过哪些治疗？有没有输过血？
患者可以咨询医生哪些问题？
患者病情严不严重？
该病需不需要治疗？
治疗方法包括哪些？
该病的预后如何？
治疗
目前，先天性无转铁蛋白血症的治疗首选输入纯化分离的人转铁蛋白，其余的治疗方式还包括使用铁螯合剂和冰冻血浆。
药物治疗
人转铁蛋白：先天性无转铁蛋白血症的治疗首选输入纯化分离的人转铁蛋白。但是人转铁蛋白的制备十分复杂，价格昂贵，会为患者带来巨大的经济负担。
铁螯合剂：铁螯合剂可以结合无法被利用的铁元素，缓解铁的沉积。
其他治疗方法
输入新鲜冰冻血浆，缓解症状。
疾病发展和转归
先天性无转铁蛋白血症如不及时治疗，贫血迁延不愈，铁沉积于肺部、心脏、肾脏、肝脏、脾脏等器官；患儿的生长发育将受到严重影响，甚至出现肺、心脏、肾脏等器官功能障碍，最终死亡。
若诊治及时，早期输入足量人转铁蛋白，患儿的血清转铁蛋白浓度可恢复正常，贫血可得到纠正，含铁血黄素沉积也可以终止，达到临床治愈的效果。
日常注意
此病患者生存期较短，患儿多数夭折，暂无资料参考。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
筛查：发现和鉴别先天性无转铁蛋白血症致病基因的携带者。
产前诊断：做好产前诊断，避免无转铁蛋白血症致病基因纯合子婴儿的出生。