羊膜带综合征是什么?羊膜带综合征怎么办?羊膜带综合征症状有哪些?

α-贮存池病(α-Storage Pool Deficiency)是一种罕见的遗传性血液系统疾病,患者的血小板结构和功能出现异常,影响止血、凝血过程,显微镜下血小板成灰色,临床又称之为“灰色血小板综合征”(Gray platelet syndrome)。自从 1971 年发表首个病例报告以来,在全世界不同人种中已发现了数十例患者。本病是一种遗传疾病,但目前尚未明确其具体致病基因。由于多种基因突变都可能引发该病,因此患者的临床表现呈现较大的差异性,其中部分患者仅有单一的α-贮存池病,还有部分患者则伴随遗传性综合征,在身体其他部位也存在先天缺陷。患者的出血风险有轻度~中度上升。患者在婴幼儿时期就可能伴有血小板降低的特征,例如常见淤青和流鼻血,受伤后止血困难。目前,尚无针对性的防治措施。日常疾病管理以防范出血风险为主,必要时可输注血小板或补充铁剂。成年患者的病情可能会进行性加重,甚至发生致死性大出血。该病的确诊需要结合临床症状、血液检测,以及电镜观测等多种手段,而只有通过基因测序才能评估其发病机制和遗传方式。患者前往医院其他科室就诊时,应提前告知自身病情,更利于医生合理用药。

别称

先天性环状粘连带,羊膜索综合征,蛛网综合征

概述

羊膜带综合征,是指在妊娠过程中羊膜因自发性或医源性破裂,羊膜部分或全部回缩形成的异常带样结构,使胚胎或胎儿与羊膜带粘连、束缚、压迫、缠绕胎儿,引起胎儿变成畸形或肢体截断的一组复合畸形;常见受累部位是头部、躯干和四肢;畸形种类多样,由手、足或指(趾)小的畸形到多发的全身的复杂畸形。

羊膜带综合征在活产儿中的发病率约为 0.78‰,因羊膜带可引起约 1.78% 的胎儿自然流产,因此实际发生率可能更高。

羊膜带综合征的确切病因尚不明确,其病因假说有外因论、内因论、血管论;主要与羊膜早破有关,羊膜早破可出现在妊娠的任何时间。而孕早期口服避孕药、腹部外伤、孕前盆腔炎病史、孕早期阴道流血及上呼吸道感染发热史等是羊膜带综合征的危险因素。

羊膜带综合征所造成的畸形分 3 大类:肢体畸形,颅裂面裂及腹壁缺损。

本病在妊娠期间孕妇无特殊临床症状和体征,羊水亦无明显减少,子宫增长速度正常。一般通过产检发现。

羊膜带综合征主要治疗方法为手术治疗。治疗关键点是羊膜带松解术应选择在较早孕周实施,即在皮肤伤口为无瘢痕愈合期时(孕 24 周前胎儿)。治疗难点在于羊膜带综合征致胎死宫内或合并严重脏器畸形者,应及早终止妊娠。

羊膜带综合征具有发病率低、散发性等特点,孕早期较难检出;羊膜早破发生时间越早,胎儿畸形越重,其畸形表现多种多样,从简单的环形缩窄到复杂的多器官损伤,甚至胎儿死亡。

一些早期的羊膜带综合征造成的比较简单的胎儿畸形,可以通过宫内手术加以矫正,使受累肢体得以摆脱羊膜带束缚,恢复正常发育。

症状

妊娠期间孕妇无特殊症状表现和体征,但胎儿常合并多种畸形或死亡。

羊膜带综合征的常见症状有哪些?

妊娠期间孕妇无特殊临床症状和体征,羊水亦无明显减少,子宫增长速度正常。一般通过产检发现。

羊膜带综合征可能会引起哪些并发症?

羊膜带综合征的进展过程,随着胚胎或胎儿与羊膜带粘连,进一步束缚、压迫、缠绕胎儿,使胎儿受累脏器出现分裂或发育畸形。常见胎儿畸形并发症包括:

肢体部位:四肢截肢、淋巴水肿、并指(趾)异常皮肤隆起,畸形足。

颅骨部位:非对称性脑膨出、无脑畸形、颅骨缺如。

颜面部位:唇、腭裂,鼻发育异常,非对称性小头畸形。

胸腔:肋骨裂,心脏异常。

脊柱:脊柱侧突,脊柱裂。

腹壁部位:腹裂、脐膨出和膀胱外翻。

外阴:生殖器异常,肛门闭锁。

胎儿死亡。

病因

羊膜带综合征的确切病因尚不明确,主要与羊膜早破有关,羊膜早破可出现在妊娠的任何时间;而孕早期口服避孕药、腹部外伤、孕前盆腔炎病史、孕早期阴道流血及上呼吸道感染发热史等是羊膜带综合征的危险因素。

羊膜带综合征的常见原因有哪些?

此类疾病的确切病因尚不明确,其发病机制有外因论、内因论、血管论 3 种假说;主要与自发性或医源性引起的羊膜早破有关。

哪些人容易患羊膜带综合征病?

有如下危险因素的人群,容易罹患该疾病:

孕早期口服避孕药:怀孕 1 个月内服用避孕药,如复方炔诺酮片、米索前列醇片等。

腹部外伤:如怀孕前有子宫外伤史。

孕前盆腔手术史:怀孕前有行刮宫术、子宫肌瘤剜除术、子宫内膜息肉切除术后等。

孕前盆腔炎病史。

孕早期阴道流血。

怀孕期间患有上呼吸道感染发热史。

就医

哪些情况需要及时就医?

如出现以下情况应及时就医:

见红

下腹坠痛

宫缩

如出现以下情况应立即就医或拨打 120:

破水

下腹剧痛

不规律宫缩

建议就诊科室

妇产科

急诊科

医生如何诊断羊膜带综合征?

当医生怀疑羊膜带综合征时,将通过详细询问病史、胎膜破裂史和羊水的多少做出初步判断;进一步通过对产妇骨盆、宫高及腹围测量、胎心监测、既往产检资料、超声及 MRI 检查等综合判断,以进一步对该病进行产前诊断。产后通过对胎盘、胎膜、脐带和胎儿进行详细的检查,若胎儿死亡则可行尸检和组织学检查;或通过染色体检查予以确诊。

具体介绍相关检查:

孕妇骨盆、宫高、腹围测量:通过骨盆径线尤其是 3 个平面的关键径线的测量,以及宫高、腹围测量,可初步判断胎儿大小;有助于产前评估产妇分娩条件。

胎心监测:持续的胎心监测可评估胎儿心率情况、以及是否缺氧等。

超声检查:超声具有无创、便捷、经济、重复性好、无辐射等特点,能鉴别诊断羊膜带和羊膜片等宫腔内条索状回声,是诊断羊膜带综合征最直观、可靠的方法;能为产前咨询提供有力的依据;可发现各种胎儿畸形。

胎儿磁共振成像(MRI)技术:无创性检查,费用较高,检查所需时间较长;但其最大优点是显像清晰度高,器官的空间结构分辨率和组织结构的分辨率好,受扫描厚度、含气和骨性器官的影响小。MRI 技术对子宫、胎盘、羊水和胎儿的各个器官以及子宫周围的非生殖系统的器官和组织的显像的清晰度明显优于超声检查;另外 MRI 扫描亦不受孕妇肥胖、增大的妊娠子宫、肠道内气体和骨盆骨性部分的影响。但由于胎儿可在母体的羊膜腔内活动,且羊水愈多,其活动度也就愈大。因此,采用快速扫描技术,最大限度地避免运动伪影就成为 MRI 检查成败的关键。孕妇在检查过程中应取仰卧位,平静呼吸,戴好耳塞,减少机器噪音的干扰。

分娩或引产后:引产或分娩后,通过对有多发畸形的胎儿及胎盘的细致检查,包括胎膜的完整性、脐带长度、羊膜收缩情况以及影像学检查或介入性内镜检查等,如胎儿死亡可以行尸检和组织学检查;再加上详细询问病史、胎膜破裂史和羊水的多少,就可以诊断。

染色体检查:引产或分娩后,胎儿存活与否,尽可能行染色体检查,以排除染色体畸形引起。

医生可能询问患者哪些问题?

年龄多大了?身高多少?

是经产妇还是初产妇?

既往有子宫或宫腔手术操作史吗?比如子宫肌瘤剜除、剖宫产、人流、诊刮史?

腹痛多久了?多长时间痛一次?间歇多长时间再痛?

怀孕期间有没有胎膜破裂史?羊水大概流出来多少?

怀孕早期有没有吃过避孕药?

怀孕下腹部有没有受过伤?为什么受伤?受伤后怎么治疗的?

怀孕前有没有做过孕前检查?有没有得过盆腔炎?

孕早期有没有阴道流血过?

怀孕期间有没有发烧、感冒过?

怀孕期间有没有定期产检?有没有做过超声检查?在哪里做的?检查结果有没有带来?

患者可以咨询医生哪些问题?

小孩能顺利生下来吗?

目前宝宝健康吗?有合并什么畸形?能存活吗?

宝宝合并的这些畸形能手术治疗吗?

宝宝以后会不会有残疾?对以后的生活有影响吗?

以后如果生二胎的话还会这样吗?

宝宝生下后要做什么检查?

治疗

羊膜带综合征确诊后需根据孕周、畸形的器官、种类和程度,畸形对胎儿生长发育的远期和近期影响,拟定合适的治疗方案。对于较轻的畸形,对胎儿和新生儿的影响不大,则顺其自然;对于合并严重并发症或胎儿已经死亡,则行引产术;对于孕早期胎儿术后的愈合为无瘢痕愈合,则可行宫内羊膜带松解术。

手术治疗

引产:主要针对于胎儿已经在宫内死亡;或伴有严重或重要脏器畸形,对胎儿生长发育的远期和近期影响大者。

宫内治疗即宫内手术:对于羊膜带综合征最常见的术式为羊膜带粘连松解术,能取得很好的临床效果。尤其是孕早期胎儿术后的愈合为无瘢痕愈合时(孕 24 周前胎儿皮肤伤口为无瘢痕愈合期),羊膜带综合征胎儿宫内术后,部分异常具有可逆性,如肢体粘连带解除后,狭窄部位恢复正常生长和发育。

其他治疗方法

顺其自然,分娩后自行恢复:主要针对于较轻的畸形,对胎儿和新生儿的影响不大。

妊娠期不予处理,足月分娩后再行处理。

疾病发展和转归

若羊膜带综合征发现时间较晚,未及时诊断治疗,胎儿畸形严重,甚至胎儿死亡。

羊膜带综合征若孕早期及时发现、及时诊断,并且及时进行宫内治疗,使受累肢体得以摆脱羊膜带束缚,恢复正常发育,预后良好。

日常注意

由于羊膜带综合征致胎儿发生畸形的部位、程度不同,其处理也不尽相同,所以其日常注意事项也不同。

具体日常注意事项如下:

如果患者做了引产的手术:

术后注意事项:

引产成功后,通常要留在医院观察 3 天;医生会根据引产的情况,给予必要的治疗;如果没有异常情况,3 天后可出院;

引产后至少休息 1 个月,放松心情,避免劳累,不要做体力劳动;特别是术后 2 周内,最好适当卧床休息;

引产后 1 个月内禁止性交,并要注意保持清洁,以防生殖器官感染;

保持外阴部清洁卫生,每天用温开水清洗 1~2 次,勤换卫生巾;

如果 2 周内阴道流血没有干净,不要坐浴;

如果有发热、腹痛或阴道分泌物有异常气味,要及时就诊;

引产后只要恢复性生活,就要采取避孕措施,避免再次怀孕;1 个月后应到医院复查,并落实避孕措施。

如果患者被确诊为患有羊膜带综合征后,并且做了宫内治疗手术后,应注意卧床休息,避免剧烈运动,避免性生活,并且应严密随诊。

药物治疗期间注意事项:引产后若出现发烧等症状,应及时到医院,告知医生,根据医嘱进行治疗。

饮食管理:

引产后应多吃些富有营养的食物,摄入精益蛋白质,如瘦肉、鱼或鸡肉等;可食用全谷物,使身体尽快恢复正常。

低脂饮食:可以选择更健康的脂类,如菜籽油或橄榄油等;限制添加脂肪的摄入,如沙拉酱、人造黄油,每天 15~30 毫升;使用低脂烹饪方法,如烘烤,蒸汽或炖食物,不要油炸食物;限制高脂肪零食摄入,如薯条,甜甜圈,巧克力棒等。

可适量增加苹果、梨、西瓜、葡萄等水果及白菜、黄瓜、南瓜、萝卜等新鲜蔬菜的摄入。

多喝水,多吃些含纤维的食物,防止便秘。

宫内治疗手术后患者饮食同平常孕期饮食即可。

运动管理:

若为宫内手术治疗患者,术后若无明显禁忌症,患者可在 1 天后离床活动,即早期离床活动,可在病房或家里房间内走动,促进身体各部机能的恢复。

若为引产的患者,可根据自己身体恢复情况,做些适当的运动,比如在房间或客厅内慢走,或者练习瑜伽等,但避免剧烈运动,不如跳高、跳绳或者快跑等。

术后复查:请按医嘱定期到医院复查,引产或自然顺产患者术后 1 个月后到医院复查妇科彩超;行宫内治疗手术后患者,术后按照医嘱及孕期管理,定期到医院进行胎儿超声检查。

预防

由于羊膜带综合征对胎儿危害较大,且病因不明,所以重在预防,主要做好孕期保健,尽量防止宫内感染;如有外伤或诊断性羊膜腔穿刺后,应定期进行超声检查,并可提高优生优育水平。目前认为比较有效的具体预防方法如下:

准备怀孕前应定期进行妇科检查(常规 1 年 1 次);尤其当出现白带异常或外阴不适时,建议及行妇科检查和分泌物检查,必要时行病原体检测,以便及早发现宫颈炎症,及时治疗。

避免滥用抗生素;若发现白带异常或外阴不适时,勿自行购买药物治疗,很容易出现治疗不对症、治疗不彻底或细菌耐药,从而容易导致慢性炎症,进而引起慢性下腹痛或盆腔炎反复发作。

怀孕前后均应做好个人卫生,勤洗澡、勤换衣物,每天温水冲洗外阴。

孕前就开始服用产前维生素,可以帮助保护孩子免受出生缺陷的影响,提高优生优育水平。

在怀孕之前,女性应该就诊并和医生讨论怀孕计划,并告知医生是否有腹部外伤史、盆腔手术史、妇科盆腔炎症病史,并在医生的指导下,行相关检查,比如妇科检查、腹部彩超检查等,以期获得健康的孩子。

在怀孕前,可在医生的指导下,注射流感疫苗,以保护孕妇和孩子。

在怀孕早期,避免服用避孕药,若误服避孕药,请及时到医院就诊,咨询医生后,在确定是否要进行流产或者继续妊娠。

在怀孕期间,若有出现头痛、发烧等上呼吸道感染的症状,请及时到医院就诊治疗,不要擅自在药店买药,应该在医生的指导下用药治疗。

在怀孕第 4~28 周期间,孕妇应每月就诊一次,到产科医生那里进行产检;并且于孕 7~10 周、11~13+6 周、22 周、32 周、36 周进行彩超检查。

经医生许可后孕妇可做一些低强度运动,比如瑜伽、游泳或每天散步半小时。

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