别称
全身性肥大性骨关节病，慢性肺性骨关节病，继发性肺性骨关节病，肺性肥大性骨关节病
概述
Marie-Bamberger 综合征，是指具有骨变形改变，且合并慢性肺部疾病的一种疾病。患者主要表现为杵状指，还可以表现为关节肿胀、疼痛，咳嗽、咳痰。
3%~5% 的 Marie-Bamberge 综合征是由原发性肥大性骨关节病引起的，这是一种罕见的家族遗传疾病，好发于男性。
绝大多数的 Marie-Bamberge 综合征继发于 60 余种肺内或肺外疾病，主要与胸部恶性肿瘤和肺部炎症性疾病有关，例如肺癌、慢性支气管炎、阻塞性肺气肿，其中 80% 继发于肺癌；此外还可能与遗传相关。
杵状指（手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状膨大），关节肿胀、疼痛及肺部慢性疾病表现，例如咳嗽、咳痰、咯血、胸痛等。
对症治疗，以治疗原发疾病为主。
如不及时治疗，将会延误原发疾病的治疗，导致错过最佳治疗时间，肺部肿瘤进展，缩短患者的生存时间。
症状
杵状指是 Marie-Bamberge 综合征最常见的症状。杵状指（趾）、面部皮肤增厚和骨膜增生是骨关节方面的主要临床表现。皮脂溢出、多汗也是中国人的主要表现。
Marie-Bamberge 综合征的常见症状有哪些？
杵状指：最常见。患者几乎均有杵状指（趾）表现，程度轻重不一，轻者仅见指（趾）甲轻度弧状改变，健康人手指末节侧面指甲与甲周皮肤的角度为 160 度，但随着杵状指的发生，此角度可逐渐变大至 180 度及以上。重者可呈典型的鼓槌状，表现为手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大。
关节症状：骨关节肿痛以踝、腕关节最多见，症状也最严重，其次为膝、肘关节。肿胀均为双侧对称性，疼痛为固定性，可为轻度酸痛也可为剧烈疼痛，且不易被解热镇痛药物所缓解。长骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝关节亦相应粗大。
肺部慢性疾病表现：咳嗽、咳痰、咯血等，骨病的出现往往在肺部疾病以前。
Marie-Bamberge 综合征可能会引起哪些并发症？
关节积液。
病因
绝大多数的 Marie-Bamberge 综合征继发于 60 余种肺内或肺外疾病，主要与胸部恶性肿瘤和肺部炎症性疾病有关，例如肺癌、慢性支气管炎、阻塞性肺气肿，其中 80% 继发于肺癌；此外还可能与遗传相关。
Marie-Bamberge 综合征的常见原因有哪些？
肺癌：是引起该病最常见的病因，80% 的 Marie-Bamberge 综合征由肺癌引起。肿瘤组织所产生的激素（如雌激素、肾上腺皮质激素、生长激素等）引起该病。
其他 60 余种胸部恶性肿瘤和肺部炎症性疾病：如慢性支气管炎、阻塞性肺气肿等。
原发性肥大性骨关节病。
哪些人容易患 Marie-Bamberge 综合征？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患此病：
遗传：该病为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传的报道。也就是说，当父母双方或单方罹患该病时，孩子有较高的患病风险。
有如下可改变的危险因素的人群，容易罹患此病：
罹患肺部炎症性疾病（如肺癌、慢性支气管炎、阻塞性肺气肿），尤其是慢性病患者。
就医
当患者出现关节疼痛，手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大等症状时，请及时就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
对称性、固定性四肢骨关节疼痛；
杵状指（趾）。
建议就诊科室
骨科。
呼吸内科。
肿瘤内科。
医生如何诊断 Marie-Bamberge 综合征？
当医生怀疑是 Marie-Bamberge 综合征时，通常会建议患者进行骨 X 线、 99Tc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像和胸部 CT 检查，予以确诊。
具体介绍相关检查：
骨 X 线片检查：可观察到骨骼改变，是诊断本病最重要的方法。X 线表现为程度不等的管状骨对称性骨膜反应、新骨形成，长骨最为明显，短骨和平骨少见，病程 10 年以上的患者还可看到肢端骨质溶解。
99Tc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像：目的同骨 X 线片检查，但敏感性高于前者，已被广泛应用于临床。
胸部 CT 检查：此项检查可以为肺部疾病的诊断提供线索，用于鉴别诊断是原发性骨关节病，还是继发性骨关节病。
医生可能询问患者哪些问题？
骨关节肿痛以哪几个关节最明显或最严重？疼痛对称吗？
疼痛在什么情况下加重或者减轻？
骨关节疾病和肺部症状，哪个出现得更早？
是否口服过解热镇痛药物？
是否做过 X 线片或骨显像检查？
家族中是否有人有这种情况？
是否有肺部疾病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会有这些症状？
我需要做哪些检查？
什么治疗方法最有效？
能治愈吗？会不会复发？
我的家人需不需要来医院筛查？
会遗传给下一代吗？
日常生活中我需要注意什么？
治疗
原发性的 Marie-Bamberge 综合征属自限性疾病（发展到一定程度后停止，并逐渐痊愈，并不需特殊治疗），少年及青春期活跃，成年进入无症状稳定期，目前无特殊治疗，主要是对症治疗。而继发性 Marie-Bamberge 综合征主要针对病因进行治疗。
药物治疗
非甾体抗炎药：如对乙酰氨基酚、吲哚美辛等，控制本病的关节痛、关节积液；
β 受体阻滞剂：可用于治疗多汗；
维 A 酸：可改善患者皮肤症状；
错失手术治疗时机的患者，需行靶向药治疗、免疫治疗或放化疗等抗肿瘤治疗。
手术治疗
皮肤整形手术：当面部皮肤增生，影响外貌时，可通过整形手术改善。
肺性肥大性骨关节病患者，需行手术切除肺部肿瘤。
疾病发展和转归
如不及时治疗，将会延误原发疾病的治疗，肺部肿瘤进展，缩短患者的生存时间。
对于原发性骨关节病，所有的治疗手段均不能改变病程；继发性骨关节病在原发疾病得到根治或控制后，症状可迅速消失，杵状指等骨骼变化也会逐渐好转。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：服用非甾体抗炎药可能会出现上腹不适、隐痛，头痛、头晕等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。
术后护理注意事项：若患者做了手术，术后注意保持敷料清洁干燥，如有引流管，应注意引流管的通畅，避免挤压，术后第一天正常量为 300 毫升以内，若过多，应及时告知医生。
放疗和（或）化疗注意事项：接受放疗和（或）化疗的患者， 治疗期间或治疗后，可能会出现呕吐、白细胞低等异常，患者可在医生指导下进行药物治疗缓解胃肠道不适症状，以及升白细胞治疗。
饮食：术后 1~3 天需流质饮食，而后逐渐转为半流质饮食，若患者无不适，大约 2 周后可正常饮食。
运动：术后第一天患者应卧床休息，尽量避免下床走动；术后 3 天患者可适量在床边活动；术后 1 周可恢复正常活动。
其他：戒烟、限酒。
预防
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
积极治疗肺部原发疾病，如慢性支气管炎、肺脓肿、肺癌等。
戒烟。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
如果家中亲属患有原发性骨关节病，子女应每年进行体检。
感谢南京东部战区总医院呼吸与危重症医学科 金佳佳医生 参与本文撰写