别称
汉特综合征，粘多糖增多症Ⅱ型，粘多糖病Ⅱ型
概述
黏多糖贮积症 Ⅱ 型是基因突变导致黏多糖在人体组织细胞中异常聚积，进而多个器官进行性损害的遗传代谢性疾病。
该病在白人男性中发病率为 0.3~1.3/10 万，台湾地区男性发病率为 2/10 万，女性患该病者极为罕见，文献中仅个例报道。
最主要的病因是 X 染色体上的艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因突变导致黏多糖降解所必需的硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。母亲为致病基因携带者时，儿子的有 50% 的概率患病，女儿不发病。
根据病情轻重可分为 A 型（重型）和 B 型（轻型）。A 型中枢神经系统受累严重，智力障碍明显，多在成年之前死亡；B 型中枢神经系统无或仅轻度受累，智力发育多正常，预期寿命可达 50 岁左右。
该病与 Ⅰ 型相似，但程度较轻，发展较为缓慢。多数患者在出生 18 个月至 4 岁期间发病，主要表现有身材矮小，肝脾肿大，关节强直，皮肤纹理粗糙，肋骨增厚，反复的耳及鼻窦感染和脐疝（腹内脏器如肠从脐部向外突出形成包块）等。
目前仍以对症治疗为主。酶替代治疗和基因治疗也正处于探索阶段。由于该病是基因层面的突变所致，对基因的改造是治疗取得突破的关键，也是目前治疗方案的瓶颈。
该病患者年龄越大，并发症越多，尤其当中枢神经系统（如脑水肿、脑出血），呼吸系统（如肺炎、支气管炎）和心脏（如冠心病、心律失常）受到损害后，患者的生存质量和生存时间都受到很大的威胁。
遗传咨询和试管婴儿技术是进行预防的关键，有家族史的夫妻应积极去生殖医学科就诊。
症状
反复的中耳炎、鼻窦炎，脐疝和特殊面容（如鼻唇增厚等）是黏多糖贮积症 Ⅱ 型最早出现的症状，多在 4 岁前发病。随着病情发展，可出现肝脾肿大，关节强直和心脏损害等症状。
黏多糖贮积症 Ⅱ 型的常见症状有哪些？
黏多糖贮积症 Ⅱ 型的常见症状包括：
中耳炎：是该病最早出现的症状之一，多合并有鼻窦炎，多数在 2 岁时首次出现症状。患者会有耳朵疼痛，耳鸣，耳朵流脓等表现，合并鼻窦炎时会出现流脓涕，鼻塞等症状。
特殊面容：是该病最常见的表现，患者颅骨增厚导致头颅畸形，鼻唇增厚，耳部结节和舌头突出，面颊红润多刺。98% 的患者在 3 岁之前可有表现。
组织器官肿大：随着病情进展，患者可有不同程度的肝脾肿大，舌肿大和扁桃体/腺样体肿大，4 岁左右多发。
关节强直：近九成患者在 5 岁左右出现该症状，患者常自感关节僵硬、发挺。
脊柱畸形：部分患者 10 岁之前可出现驼背和脊柱侧弯。
黏多糖贮积症 Ⅱ 型可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
视神经头水肿
髋关节发育不良
传导性和感音性耳聋
呼吸道阻塞
心脏瓣膜疾病
脐疝/腹股沟疝
癫痫
身材矮小
病因
X 染色体基因突变后导致艾杜糖-2-硫酸酯酶的缺乏，这种酶的缺乏导致几乎所有细胞、组织和器官中的黏多糖无法正常降解，从而异常积累，导致细胞增大和正常生理功能被破坏。
黏多糖贮积症 Ⅱ 型的常见原因有哪些？
遗传：男患者遗传了 IDS 基因突变的 X 染色体，使代谢的关键酶缺乏导致黏多糖降解受阻。
基因突变：胚胎发育早期出现基因突变，体内部分细胞缺乏代谢酶，该情况下男女均可发病，但十分罕见。
哪些人容易患黏多糖贮积症 Ⅱ 型？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患该疾病：
遗传因素：母亲为致病基因携带者时，儿子的有 50% 的概率患病，女儿不发病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
中耳炎和鼻窦炎：小儿频繁发生耳痛，鼻塞流脓涕。
特殊面容：小儿出现头颅畸形，鼻翼和唇增厚，耳部结节突出，舌头肿大，面颊红润多刺等表现。
反复的扁桃体炎：喉咙肿痛，咽部发红，扁桃体肿大。
睡眠质量差，易打鼾。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难：可能由于呼吸道阻塞或心脏原因而出现呼吸困难的症状，喘气时有呼呼的声音。
癫痫：癫痫发作时家人或朋友及时拨打 120，并保证周围没有危险物，让患者平躺，切记不要阻止患者抽搐，也不要用硬物撬开患者嘴巴。
脐疝/腹股沟疝：肚内的部分内脏经过腹壁的薄弱部位突出到体表，出现腹部包块，并有严重的腹痛不能缓解，同时又恶心呕吐，没有排气排便或排出血性物。
建议就诊科室
风湿免疫科
心内科
呼吸科
耳鼻喉科
医生如何诊断黏多糖贮积症 Ⅱ 型？
当医生怀疑是黏多糖贮积症 Ⅱ 型时，将通常进行影像学、血液化验、基因检测等方法来予以确诊。
具体介绍相关检查：
酶检测：为了确定患者是否缺乏艾杜糖-2-硫酸酯酶。需要抽取患者静脉血液进行检测，抽血过程与平常抽血过程类似。
基因检测：可以确诊患者是否存在致病基因的突变。检测需要取患者血液等组织标本，抽血前不需要空腹。
尿检：用来检测尿液中黏多糖是否增多。采集患者尿液样本化验其中的黏多糖成分，该实验可以帮助医生明确病因。
影像学检查：帮助医生评估病情的程度及并发症的情况。X 线可以检测骨发育不全，B 超检测出肿大的肝脾。
医生可能询问患者哪些问题？
家中有亲兄弟或舅舅有相似的症状吗？
有孩子吗？孩子身体健康怎么样？
是否经常会感冒，嗓子发炎？
睡眠怎么样？睡觉的时候会打呼噜？
从小和同龄人相比身高正常还是偏矮？
有没有经常感觉心慌，喘不过气来？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会出现这些症状？
需要做哪些检查才能确诊？
后面采用什么治疗对我最有效？
这些症状治疗之后还会加重吗？
平常生活饮食有什么需要注意？
有什么药物我平时不能用？
我的病对我以后结婚会不会有影响？
治疗
该病的治疗目前仍以缓解症状为主，酶替代治疗和基因治疗正处于探索阶段，未来可能成为有效的治疗手段。
药物治疗
艾度硫酸酯酶：药物可以进入细胞将异常积累的黏多糖降解，从而达到补充体内酶的水平和缓解病情的作用。可能会出现恶心呕吐等症状，患者可以少食多餐，少吃甜食来缓解症状。
手术治疗
手术主要是针对一些并发症进行的对症治疗：
脑积水分流术：对中枢神经系统受累的患者出现脑积水时，采用手术方式减轻脑积水程度。
扁桃体切除术：对反复发生的扁桃体炎可以进行手术来根治。
气管造口术：有呼吸道严重阻塞的患者，采用该手术辅助通气来维持生命。
心瓣膜置换术：有严重心脏瓣膜并发症时，置换术可以有效解决瓣膜关闭不全等问题。
疝修补术：发生脐疝或腹股沟疝，可以进行修补手术来进行治疗，术后有一定的复发概率，患者平时尽量避免重体力活动。
其他治疗方法
基因治疗：是该病的根治性治疗方法，但目前仍处于研究阶段，临床上尚未广泛推广。
造血干细胞移植：可能可以补充患者体内缺乏的酶，但研究结果并不令人满意，目前临床上不推荐采纳该方法。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，病情随年龄的增长而加重，最终可能因心脏搏动减弱、呼吸困难等并发症死亡。
若经过正规治疗后，可以有效延缓病情的发展，显著延长患者的生存时间，生活质量得到提高，但总体死亡率仍较高。
日常注意
具体日常注意事项如下：
手术注意事项：行瓣膜手术和疝修补术后，应避免进行重体力活动，适当参加体育锻炼，以散步半小时至 1 小时为宜，提高心肺功能。
姿势矫正：从小注意脊柱矫正，避免脊柱畸形的进一步发展，日常注意可以使用矫正器具进行姿态的矫正。
易反复出现上呼吸道感染（如咽喉肿痛、咳嗽）的患者平时要注意防寒保暖，出门戴口罩。
预防
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
本病为遗传病，暂无可改变危险因素的报道。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
对有家族史的夫妻双方进行婚前的基因检测，去生殖医学科进行遗传咨询。
可以采用第三代试管婴儿技术对胚胎进行优选，完善产前检查。