别称
黑斑息肉综合征
概述
波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，简称 PJS），也称黑斑息肉综合征，是常染色体显性遗传的综合征，是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病[1]。该疾病发生胃肠道和非胃肠道癌症的风险增加。而且该疾病患者常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤。治疗原则为对症治疗为主，治疗预防并重。
波伊茨-耶格综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传病。
致病机制为黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉。
PJS 的主要症状为口唇、四肢末端黑斑，伴小肠及结肠息肉，间断腹痛、便血等。
PJS 的治疗原则为对症治疗为主，治疗预防并重。
综合征发病率约 1/200 000，患病率 1/200 000～1/8000[2]。
预后 PJS 癌变风险较高，且胃肠道息肉导致肠套叠、肠梗阻、消化道出血等并发症，从而影响生命质量和使病死率增加。
症状
波伊茨-耶格综合征有哪些症状？
反复肠套叠、腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血、贫血。
色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，色素可呈褐色、棕褐色、灰色和蓝色等。
胃肠道息肉，以空肠、回肠最多见，其次为结肠和直肠，胃、十二指肠和阑尾少见。
病因
研究显示，STK11（丝氨酸／苏氨酸激酶） 基因是 PJ 综合征的致病基因，50％～80％ 该疾病患者可检测到 STK11/LKB1 基因突变，该基因定位于染色体 19p13.3，该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶。其功能可能与参与细胞周期 G1 期停滞有关，可能参与信号传导通路有关。有一小部分患者无家族史，推测有新生突变导致[3][4]。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
基因检测：主要方法有聚合酶链式反应-单链构象多态（PCR-SSCP）技术、多重连接探针扩增技术（MLPA）、DNA 芯片技术及 DNA 直接测序及比较新颖的高分辨率熔点分析技术等。
内镜检查：从基线筛查和随访筛查需要定期进行内镜检查，包括胃镜、结肠镜、胶囊内镜或小肠镜检查。
影像学和检查：检测消化道息肉情况。
胃肠钡剂检查：可见胃肠道多发息肉征象。
哪些情况需要及时就医？
腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血、贫血；
口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤有较明显的色素沉着；
出现胃肠道息肉；
严重的消化道出血。
就诊科室
消化内科
医生如何诊断波伊茨-耶格综合征？
该病的诊断依据包括以下几点：
息肉检查：两处或以上经组织学检查证实的 PJ 息肉，疑诊。
家族史检查：发现某一个体任意数量的 PJ 息肉，且其近亲中有 PJS 家族史，疑诊。
皮肤色素沉着检查：发现某一个体有特征性皮肤黏膜色素沉着，且其近亲中有 PJS 家族史，疑诊。
患有特征性皮肤黏膜色素沉着中息肉检查：有特征性皮肤黏膜色素沉着的个体出现任意数量的 PJ 息肉，疑诊。
基因检测：确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
平常是否有腹痛、腹泻、黏液便、呕血？
面部、手指是否有色素沉积？
是否经常出现便血、便秘症状？
是否有贫血状况？
是否做过胃肠道检查，是否检查出息肉？
直系亲属有没有诊断出波伊茨-耶格综合征？
患者可能询问医生哪些问题？
波伊茨-耶格综合征是一种什么样的疾病？
需要做更多检查吗？
哪种治疗方法最有效？有副作用吗？
治疗需要多长时间？能治愈吗？
这种病会遗传给下一代吗？
这病有治愈的可能吗？
我的家人应该接受相关基因检测吗？
这种疾病会影响生育吗？
治疗
治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。
对症治疗（胃肠道息肉的处理）
内镜治疗（针对较小胃肠道息肉）；
手术治疗（针对较大息肉或密集丛生息肉）。
癌症筛查和处理
色素斑可试行电灼；
二氧化碳冰冻疗法。
日常注意
预后：PJS 癌变风险较高，且胃肠道息肉导致肠套叠、肠梗阻、消化道出血等并发症，从而影响生命质量和使病死率增加，故需要定期监测、规律随诊、及时对症处理[5]。
定期进行胃肠检查，如胃镜、肠镜、消化道钡餐造影或腹盆腔 CT 可发现胃、结肠息肉。
保持良好的精神状态，积极配合医生治疗。
多与病友及医生交流病情将有助于恢复。
预防
因 PJS 是一种染色体显性遗传病，患者直系亲属应接受相关检查。
应尽量行胃镜、结肠镜检查、小肠镜检查以及全消化道钡剂造影，以彻底排除消化道的息肉。
面部或手部出现明显的色素沉积，需立即就医。
不要太过劳累，注意适当休息。
注重对肠胃的保养，忌吃过多的蛋白质、脂肪类、肉类等酸性食物。