别称
双糖不耐受症
概述
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，其中以乳糖酶缺乏症最常见。
本病与遗传有关，民族差异很大，白色人种少见。与环境无明显关系。先天性乳糖酶缺乏症较少见，而成人的后天性乳糖酶缺乏症较多见。
本病的病因是二糖酶缺乏。
呕吐、腹痛和腹泻是二糖酶缺乏症的常见症状。
本病主要的治疗方法是饮食治疗。对于确诊的患者，需禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。治疗关键点是病因的寻找及去除。治疗难点是对于先天性乳糖酶缺乏的患者缺乏有效的治疗方案。
未及时诊断并加以控制的患儿，可能出现躯体矮小、智力发育迟缓等症状。
限制或禁止相关食物的摄入是避免发生胃肠不适等症状的有效措施。对于胃肠道感染的患者，需及时药物治疗，避免症状加重。除先天性乳糖酶缺乏症的患者，本病预后良好。
症状
二糖酶缺乏症可分为先天性乳糖酶缺乏、先天性乳糖不耐受症、成人后天性乳糖不耐受症、蔗糖-异麦芽糖吸收不良和海藻糖酶缺乏 5 种临床类型。呕吐、腹痛和腹泻是二糖酶缺乏症常见的症状。
二糖酶缺乏症的常见症状有哪些？
二糖酶缺乏症常见症状包括：
呕吐：对于先天性乳糖酶缺乏、先天性乳糖不耐受症的患者来说，呕吐症状常于患者服用牛奶或母乳后出现；对于海藻糖酶缺乏的患者来说，常于患者服用蕈类后出现。
腹泻：先天性乳糖不耐受症的患儿饮用母乳或蔗糖-异麦芽糖吸收不良的患者服用蔗糖类物质后，会出现暴发性腹泻，大便为水样多泡的酸性大便。
腹部不适：可表现为腹痛、腹胀等不适。
脱水：可表现为皮肤发干、汗少、弹性减低，口渴，尿量少（常指少于 400 毫升）等。可能与大量呕吐有关。
部分患者可有躯体矮小、智力发育迟缓：可能与患儿出现的乳糖尿和氨基酸尿症有关。
病因
本病是先天性或后天性疾病导致二糖酶缺乏所致，如乳糖酶、麦芽糖酶和异麦芽糖酶等。
二糖酶缺乏症的常见原因有哪些？
先天性或后天性疾病（如胃肠道感染等疾病）导致二糖酶缺乏，如乳糖酶、麦芽糖酶和异麦芽糖酶等。
哪些人容易患二糖酶缺乏症？
有如下可改变的危险因素的人群，容易罹患二糖酶缺乏症：
感染性腹泻、急性胃肠炎、局限性回肠炎、乳糜泻、克罗恩病的患者易患本病。
胃肠道术后的患者可能容易患本病。
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患二糖酶缺乏症：
先天性二糖酶缺乏的患者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
呕吐；
腹泻；
腹痛、腹胀；
与同龄人相比身材偏矮小；
与同龄人相比智力偏低。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
晕厥
难以耐受的腹痛
强烈呛咳
建议就诊科室
消化内科
医生如何诊断二糖酶缺乏症？
当医生怀疑是二糖酶缺乏症时，将通过粪便检查、乳糖氢呼气试验和小肠黏膜活检等确诊疾病。
具体介绍相关检查：
粪便检查：内外科常规的检查项目之一。本检查可协助疾病的诊断，若为酸性粪便（pH 5.0～6.0）可提示患有本病的可能性。
乳糖耐量试验：根据血糖情况及患者服糖后的症状，可协助判断患者是否有乳糖代谢异常。通过这项检查，可初步制定患者的饮食方案。
乳糖氢呼气试验：通过本实验呼气中氢的含量多少，可提示患者是否存在乳糖吸收不良，协助本病的诊断。
小肠黏膜活检：通过小肠黏膜活检测定乳糖酶，若显示活力低下，则可诊断本病。
医生可能询问患者哪些问题？
出现症状前吃什么东西了吗？
以前发生过这种症状吗？这种症状持续了多长时间？是怎么缓解的？
曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？
小时候是母乳喂养的吗？
平时吃哪些东西后容易出现这些症状？
身高和同龄人相比怎么样？
做过胃肠道的手术吗？
近期有胃肠道的不舒服吗？
以前做过胃镜没有？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的病情严重吗？会遗传吗？
需要治疗吗？
这种病需要怎么治疗？
治疗效果好吗？
治疗费用高吗？
会复发吗？
以后需要注意什么？
需要复查吗？多长时间复查一次？
治疗
本病的治疗主要是饮食治疗。
药物治疗
抗生素：适用于胃肠道感染致二糖酶分泌不足的患者，常用的抗生素有氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素），或者氟喹诺酮类抗生素（如诺氟沙星），但易存在腹痛、恶心、呕吐、头晕、头痛等不适，需在医生指导后用药。
止泻药：适用于腹泻严重的患者，常用的止泻药有蒙脱石散等，可出现便秘、大便干结等副作用，需在医生指导下用药。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，随着病情长期进展，可出现患儿身材矮小及智力发育低下等情况。因此，食用乳制品或者含乳糖的食物后若出现胃肠道不适的症状（如腹泻、呕吐等），需要及时去医院就诊。
若接受正规治疗，除先天性乳糖酶缺乏的患者，一般预后良好。
日常注意
具体日常注意事项如下：
饮食治疗：饮食治疗可在很大程度上降低本病的发病率，只要是明确诊断的患者，需要禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。
用药注意事项：任何药物都需要在医生指导下用药，不可随意更换药物或剂量，若出现难以耐受的副作用，如腹泻、呕吐、头晕、头痛、便秘等，需及时告知主管医生，进行更换药物或者做剂量调整。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
存在感染性腹泻、急性胃肠炎、局限性回肠炎、乳糜泻、克罗恩病的患者，需及时就诊治疗。
胃肠道术后的患者按照医嘱及时到医院复查，可检查血常规、粪便常规、生化、乳糖耐量试验等。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
新生儿服用母乳后若出现呕吐、哭闹等症状，应及时去医院检查粪便常规、乳糖耐量试验等。