别称
土耳其卟啉病，症状性卟啉病
概述
是由于一种酶的缺陷导致尿卟啉增多，而产生的最常见的一种皮肤型卟啉病。光过敏性皮疹、皮肤脆性增加为本病的主要特点。
世界各地均有此病发生，呈散在分布，男性多于女性。
目前本病的病因尚不明确，一般认为是在遗传性因素的基础上，合并获得性因素综合作用的结果。肝铁负荷过多、病毒感染、酒精、雌激素、结缔组织病、肿瘤、服用避孕药等均是其危险因素。
根据病因不同，分为遗传性和获得性迟发性皮肤卟啉病。
主要表现为皮肤对光过敏。暴露于日光的部位（如手背、面部等）出现水疱，之后水疱出现结痂形成瘢痕，或出现多毛或皮肤色素沉着。
应避免接触加重肝脏损伤的因素，如饮酒、铁剂、雌激素等，同时可给予静脉放血、去铁、刺激造血、加快尿卟啉的排出等治疗。
一般无明显的损伤，但随着病情的加重，可出现皮肤瘢痕、指甲剥离、白内障、巩膜溃疡等，严重时可导致糖尿病、肝硬化等后果。
应避免接触加重肝脏损伤的因素，减轻体内铁的负荷，加快尿卟啉的排泄。
症状
本病最常见的症状是皮肤对日光过敏，表现为皮肤发红、水疱、溃疡或瘢痕，轻微外伤即可引起，主要出现在皮肤暴露部位，如手背、面部等。
迟发性皮肤卟啉病的常见症状有哪些？
双手背及面部皮肤发红；
水疱：头面部、手背部的皮肤轻微的外伤即可引起水疱，剥脱皮肤后形成瘢痕；
眼眶周围皮肤出现色素沉着，呈棕褐色或黑色；
前额出现多毛；
皮肤瘙痒；
腹胀；
皮肤黏膜发黄；
口渴，多食、多尿；
巩膜溃疡，表现为畏光、流泪、眼痛及巩膜水肿、出血；
体重减轻。
迟发性皮肤卟啉病可能会引起哪些并发症？
皮肤畸形
指甲剥离
白内障
巩膜溃疡
糖尿病
肝硬化
肝癌
病因
本病的病因目前尚不明确，一般认为是遗传性因素和获得性因素相互作用的结果。
迟发性卟啉病的常见原因有哪些？
遗传因素：肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶先天性缺乏所致。
铁负荷过多：肝脏铁负荷沉积过多可导致本病。
雌激素：雌激素可抑制肝脏中尿卟啉原脱羧酶的活性，可诱发疾病的产生。
酒精：酒精可提高酶抑制因子的活性，促进铁剂的吸收。
丙型肝炎：丙肝病毒可抑制卟啉原脱羧酶的活性，促进铁剂的吸收。
血液透析：慢性肾功能衰竭需进行血液透析的患者可合并本病，具体机制尚不明确。
肝脏肿瘤：肝脏良性或恶性肿瘤患者可合并迟发性皮肤卟啉病，具体机制不明。
系统性红斑狼疮：免疫机制可抑制卟啉原脱羧酶的活性，促进铁的吸收，加重病情的发展。
哪些人容易患迟发性皮肤卟啉病？
长期嗜酒；
长期服用避孕药；
长期服用苯巴比妥类抗癫痫药；
患有血液系统疾病（如慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症），服用白消安片(一种降红细胞的药物）治疗的人群；
尿卟啉原脱羧酶先天性缺乏；
肝脏肿瘤；
丙型肝炎；
慢性肾功能衰竭需要长期血液透析的人群；
长期输注血制品；
患有系统性红斑狼疮；
肝硬化。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
双手背及面部皮肤发红；
前额、手背部的皮肤出现水疱、瘢痕；
眼眶周围出现皮肤色素沉着；
前额、手背等皮肤暴露部位多毛；
皮肤瘙痒；
皮肤黏膜发黄；
口渴，多食、多尿；
严重脱发；
恶心、呕吐；
食欲减退；
尿液发红；
头晕、乏力；
体重减轻。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
巩膜溃疡；
腹胀，伴胸闷、憋气。
建议就诊科室
皮肤科
血液科
医生如何诊断迟发性皮肤卟啉病？
当医生怀疑此病时，通常结合患者的症状、既往病史及辅助检查综合做出诊断。
具体介绍相关检查：
皮肤组织病理检查：在暴露皮肤出现水疱部位取一块组织送检，如在组织中发现毛虫小体，则可明确诊断，是金标准。
尿常规：截取中段尿（最初阶段的尿液不要，留取中间阶段的尿液送检），如尿液呈红色，含有较多的尿卟啉和 7 羧基卟啉，为诊断该病提供了一个必要的条件。
粪便常规：如发现粪便中粪卟啉增多，也是诊断该病的一个必要条件，为诊断提供了一定的依据。
肝功能检查：由于本病多合并肝病，检查肝功能大多是为了确认是否伴随肝病。
医生可能询问患者哪些问题？
之前有没有别的病？
有没有去别的地方看过？
做过什么检查吗？
尿发红吗？
哪个地方有问题？
其他地方还有不舒服吗？
有没有长期吃避孕药？
皮肤病变处有没有瘙痒？
既往有没有肝炎病史？
喝不喝酒？每天喝多少？喝多少年啦？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致的该病？
治疗的手段是什么？
需要住院治疗吗？
花费高吗？
需要长期药物治疗吗？
能治好吗？
容易复发吗？
有哪些方法可以预防吗？
治疗
目前本病的治疗主要是避免接触肝损害的因素，静脉放血、去铁及促进尿卟啉的排出。
药物治疗
氯喹：减轻尿卟啉的排泄，减轻皮肤对日光的敏感。
腺苷蛋氨酸：此药的作用是减轻尿卟啉的排泄。
红细胞生成素：促进红细胞的合成，减轻体内的铁储存。
去铁胺：去铁胺可减轻体内的铁负荷，减轻皮肤对光的敏感。
其他治疗方法
静脉放血疗法：一般每隔 1 周放静脉血 500 毫升，8~12 次可使症状缓解。可减轻体内铁负荷，同时减轻尿卟啉的排泄，从而减轻皮肤对日光的敏感。
疾病的发展和转归
如不接受正规的治疗，可能会出现皮肤的瘢痕畸形，巩膜溃疡，甚至会并发肝硬化、肝癌、糖尿病等严重的后果，影响患者的生存质量和生存期。
如接受正规系统的治疗，一般不会遗留严重的并发症，不会影响患者的生存质量和生存期。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：用药期间如出现恶心、呕吐，腹泻等不适，应及时告知医生。
复查：应每周到医院复查 1 次，主要复查肝功、铁蛋白等。
饮食：尽量少服用一些铁含量高的食物，如木耳、动物的内脏等。
运动：可适量运动，每周 3~5 次，每次 30 分钟左右，可采取慢跑、散步等方式，在户外运动时要注意防晒，可穿防晒衣或涂防晒霜。
大小便管理：大便应保持通畅，如出现大便干结，应及时告知医生。
戒酒：酒精可加重肝损害，加重病情的发展。
预防
具体预防方式如下：
戒酒：酒精可加重肝损害。
避免食用含铁量高的食物：如木耳、动物的内脏等。
对于育龄期的女性，避免长期服用避孕药。
避免服用苯巴比妥等抗癫痫药，因其可加重肝损害。
避免日光照射皮肤，要注意防晒，穿防晒衣或涂防晒霜。
对于合并系统性红斑狼疮的患者，应积极控制疾病的发展，进行正规系统的治疗。
对于合并肝脏肿瘤的患者，如可手术治疗，可早期手术治疗，积极控制原发病的发展。
对于先天性患有本病的患者，应每隔 1～2 周行静脉放血治疗。