别称
镰刀状细胞型贫血，镰状细胞贫血
概述
镰刀型细胞贫血病（Sickle Cell Disease，简称 SCD）又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。β-肽链第 6 位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S（hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状，本病因此得名。临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象。镰状细胞贫血病这一术语通常用于描述 HbS 的纯合状态[1]。
镰刀型细胞贫血病（Sickle Cell Disease，简称 SCD）又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。
临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象。
治疗原则：以输血和药物治疗主。
纯合子患者（即镰刀型细胞贫血病患者）预后较差。杂合子患者（即有镰状细胞者）预后较好。
SCD 常见于非洲和美洲黑种人。其发生率为 8/10 万，但是非洲裔美国人发生率为 1/600，西班牙裔美国人为 1/1400～1/1000[2]。
症状
患儿出生后半年内血红蛋白主要是 HbF，通常无明显症状。半年后 HbF 逐渐由 HbS 替代，症状和体征逐渐显现。
镰刀型细胞贫血病有哪些症状？
出生后 3～4 个月：头晕、乏力等贫血症状、黄疸（皮肤、巩膜轻中度黄染）、色素性胆石症，遇寒冷、感染、脱水时症状加重；
出生后 6 个月及以后：肝、脾大，发育迟缓。出现再发性疼痛危象（急性骨痛、胸痛和/或腹痛、血尿等）；
低血容量性休克；
手足综合征（手足关节肿胀、充血、疼痛）；
智力低下。
病因
SCD 由血红蛋白 β（HBB）基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。因 β 链第 6 位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白 S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白 S 分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状[2][3]。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
外周血：血红蛋白 50～100g/L。
骨髓象：红系显著代偿性增生。叶酸缺乏时，可见细胞巨幼变；病毒感染时，可见红系增生低下或再生障碍性贫血骨髓象表现。
生化检查：血胆红素轻、中度升高，乳酸脱氢酶升高。
血浆结合珠蛋白：降低，血浆游离血红蛋白可能增高。
血红蛋白电泳：HbS 占 80％ 以上，HbF 增至 2％～15％，HbA2 正常，HbA 缺如。
红细胞渗透脆性：显著减低。
红细胞寿命检测：明显缩短至 5～15 天（正常为 28 ± 5 天）。
其他辅助检查：心脏超声、B 超、X 线、CT、MRI 等。
哪些情况需要及时就医？
疼痛危象（急性骨痛、胸痛和/或腹痛、血尿等）
休克
就诊科室
血液内科
医生如何诊断镰刀型细胞贫血病？
临床表现（黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等）；
红细胞镰变试验阳性；
患者有 SCD 家族史；
种族易感，所处地区发病率高；
血红蛋白电泳分析显示主要成分为 HbS；
如有条件，可进行氨基酸分析或基因检测。
医生可能询问患者哪些问题？
孩子是否哭闹不止？手足关节是否肿胀、充血疼痛？
这些情况已经出现多久了？
哪些情况下症状会缓解或加重？
黄疸出现多长时间了？
孩子有感染发生吗？
是否出现脱水症状？
孩子大小便正常吗？
家人是否出现过类似的症状或因此而接受过治疗？
患者可能询问医生哪些问题？
孩子怎么会得镰刀型细胞贫血病？
需要做更多检查吗？
这病目前有哪些治疗方法？有副作用吗？
这病平时有哪些诱发因素？怎样预防？
这病会遗传给孩子吗？
我的家人应该接受基因检测吗？
治疗
治疗原则：以输血和药物治疗主。
本病目前尚缺乏有效的治疗办法，主要采取输血和药物治疗为主的对症治疗，旨在预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。
输血治疗：患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血，同时注意监测血红蛋白等指标。
药物治疗：
羟基脲（预防和缓解疼痛危象）；
吸氧对缓解疼痛危象具有一定帮助；
必要时候使用血管扩张药；
补充叶酸（降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能）；
小剂量双香豆素治疗（减少血栓风险）；
根据需要补充钙和维生素 D。
骨髓移植：可挽救生命和提高生存质量。
日常注意
预后：纯合子患者（即镰刀型细胞贫血病患者）预后较差。杂合子患者（即有镰状细胞者）预后较好。
定期检查：
1 岁以下婴儿，每 2~3 个月就医一次。
1~2 岁儿童应至少每 3 个月看一次医生。
2 岁或 2 岁以上的患者，每年至少应看一次医生。
SCD 患者保持健康生活习惯非常重要。
每天喝 8 到 10 杯水。
吃健康食品。
避免气温过高或过低的环境。
注意休息，不要熬夜，不要太累。
儿童患者同样要适当运动，以身体保持健康。但不要过度劳累，疲劳时休息，并喝大量的水[4]。
预防
SCD 只会出现于夫妇俩人皆为镰刀形细胞特征带原者的家庭。因此，带原者都应接受遗传咨询。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是很有效的预防措施。
流感等感染极易对 SCD 患儿造成危险。最好的防御措施是采取简单的措施来帮助预防感染。
受到感染时给予及时的治疗。
维持适当的氧气量。
避免脱水。