概述
是由于孕期血细胞脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏叶酸或维生素 B12 所致，亦可因遗传性或药物等获得性 DNA 合成障碍引起，其细胞形态学特征为骨髓中红细胞和髓系细胞出现巨幼变。
临床较为少见，发病率远低于缺铁性贫血，国外报道为 0.6％～4.2％，国内报道为 1.05％，多发于贫困偏远地区， 农村明显高于城市，双胎妊娠时该病的发病率较高，约为 17%。
由营养不良导致叶酸、维生素 B12 缺乏引起。
主要症状为乏力、头昏、心悸、气短。
主要治疗方法为注意合理饮食，改善不良饮食习惯，孕期注意补充叶酸。
中重度贫血时胎儿氧供和营养物质不足，影响胎儿生长发育，造成早产、流产、低出生体重甚至死胎。严重贫血引起贫血性心脏病、产后出血，降低产妇免疫力，容易并发产褥感染。
症状
发病缓慢，主要有贫血相关表现，消化系统、皮肤、神经系统表现，严重贫血影响胎儿生长发育，孕妇容易发生妊娠并发症。
妊娠合并巨幼细胞贫血的常见症状有哪些？
贫血的表现，包括头昏、乏力、苍白、活动后心悸。
消化系统症状，常有食欲减退、恶心、腹胀、腹泻、便秘，舌唇疼痛。
神经系统表现与维生素 B12 缺乏有关，表现乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎的症状，可出现表情淡漠、抑郁，严重者可出现深感觉障碍、共济失调等。
皮肤表现有干燥、脱屑、皮炎、色素沉着，有时皮肤出现鱼鳞状改变。
妊娠合并巨幼细胞贫血引起的并发症有哪些？
对妊娠的影响：贫血严重者可造成贫血性心脏病，继而导致早产、胎盘早剥（指妊娠 20 周后或分娩期，正常位置的胎盘在胎儿娩出前，部分或全部从子宫壁剥离）、产后出血、妊娠期高血压、产褥感染等。
对胎儿的影响：贫血使胎儿生长受限，引起早产、胎儿窘迫、低出生体重、死胎等，叶酸缺乏胎儿开放性神经管畸形发生率明显增加。
病因
妊娠合并巨幼细胞贫血是什么原因引起的？
本病主要是由营养不良导致叶酸缺乏所致，极少由维生素 B12 缺乏引起。
妊娠中因恶心、呕吐、食欲下降导致孕前或孕中营养不良。
叶酸或维生素 B12 摄入量不足，DNA 的合成造成障碍，体内多种组织均因此受累，其中以造血组织受到的影响最为严重，引起幼红细胞增殖成熟障碍，外周血和骨髓中出现形态上和功能上均异常的巨幼红细胞。
妊娠对叶酸的需要量增加，特别是妊娠后期胎儿发育生长迅速 、双胎及多胎妊娠时需求量明显增加；孕期受体内增多的雌、孕激素的影响，胃肠道对叶酸的吸收减少；叶酸经肾脏排泄加速、重吸收减少[1]，均可导致母体内叶酸含量下降。
北方冬季绿色蔬菜少，容易导致叶酸缺乏而发生巨幼细胞贫血[2]。
哪些孕妇容易发生巨幼细胞性贫血？
妊娠合并巨幼细胞性贫血多发生于妊娠晚期，约 50% 发生于孕 31 周后，经产妇多于初产妇，多胎多于单胎，25% 孕妇再次妊娠时易再发。
就医
妊娠后要定期行产前检查，妊娠早期、中期、晚期要定期查血常规、叶酸和维生素 B12 水平，及时检查有无贫血及叶酸、维生素 B12 缺乏。
建议就诊科室
产科
血液内科
医生如何诊断妊娠合并巨幼细胞性贫血？
医生根据患者病史、临床表现，结合实验室检验，可明确诊断。
具体介绍相关检查：
本病多发生于妊娠后期，患者食欲减退，常感乏力、头昏、心悸、气短表现；皮肤黏膜苍白、腹泻、舌炎、乳头萎缩等，少数患者有低热、水肿、表情淡漠。
因周围神经病变出现肢端麻木，针刺、冰冷等感觉异常，以及行走困难等神经系统症状，单纯叶酸缺乏无神经系统症状。
血常规有不同程度的贫血，严重者白细胞或血小板也下降，或两系、三系减少。红细胞体积增大，呈大细胞贫血；中性粒细胞分叶多（5～6 叶）；红细胞平均体积>100 飞升，红细胞平均血红蛋白>32 皮克； 网织红细胞正常，贫血严重时偶可见幼稚红细胞。
骨髓表现为增生活跃或明显活跃，以红系细胞增生为主。造血细胞均呈巨幼样变，以红系最明显，胞体增大，细胞核发育落后于细胞质；粒系可见巨中、晚幼粒细胞，成熟粒细胞分叶过多；巨核细胞体积增大，分叶多。
生化检查特点：叶酸缺乏时，血清叶酸含量低于 6.81 nmol/L（3 ng/mL）、红细胞叶酸含量低于 227 nmol/L（100 ng/mL）；维生素 B12 缺乏时，血清维生素 B12 含量低于 74 pmol/L（100 ng/mL）。
需与以下疾病相鉴别：
生理性的叶酸或维生素 B12 只分别对各自缺乏者有效，此法可用于鉴别巨幼细胞性贫血是来自叶酸还是维生素 B12 缺乏。
与其他原因引起的大细胞性贫血鉴别，如溶血性贫血、骨髓增生异常综合征等；全血细胞减少时需与再生障碍性贫血鉴别。
医生可能询问患者哪些问题？
平时挑食吗？吃蔬菜吗？
怀孕前补充叶酸了吗？怎么吃的？
做过贫血和叶酸、维生素 B12 的检查吗？
以前怀过孕吗？怀孕过程顺利吗？
生过孩子吗？孩子出生后健康吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么要补充叶酸？不补充会有严重后果吗？
体内叶酸够不够可以检查出来吗？
怀孕前我吃过叶酸了，怀孕后还要继续吃吗？
巨幼细胞性贫血可以治疗吗？
怎么治疗？能治愈吗？
有并发症和后遗症吗？
再次怀孕时还会患病吗？
对我的宝宝有影响吗？
治疗
基本原则是改善饮食结构，改变不良饮食习惯，积极治疗原发疾病，去除病因。
有基础疾病的应首先治疗，如胃肠道疾病。
补充叶酸：对有高危因素的孕妇，应从妊娠 3 个月开始口服叶酸 0.5～1 毫克/日，连续服用 8～12 周。确诊为巨幼细胞性贫血孕妇，应口服叶酸 5～10 毫克，每日 2～3 次，有吸收障碍者可每日肌内注射叶酸，直至症状消失、贫血纠正[1]。伴维生素 B12 缺乏者应同时补充，否则会加重神经系统症状。
维生素 B12：对于确诊为维生素 B12 缺乏引起巨幼细胞性贫血的孕妇，初治予维生素 B12 肌内注射，500 微克每次，每周 2 次；无吸收障碍者可口服维生素 B12 片剂 500 微克，每日 1 次，直至血红蛋白值恢复正常。若有神经系统表现，治疗维持半年至 1 年。
其他方面：补充叶酸、维生素 B12 的同时，可补充铁剂、维生素 C，因常同时伴缺铁性贫血。当血红蛋白<70 克/升时，可输注浓缩红细胞。
疾病发展和转归
巨幼细胞性贫血属营养不良性贫血，由体内叶酸和（或）维生素 B12 缺乏引起，如果不及时发现及治疗，贫血可进行性加重，对胎儿和孕妇产生不良影响。但如果及早发现，通过补充叶酸和维生素 B12 可治愈。
日常注意
加强孕期营养，改变不良饮食习惯，多食新鲜蔬菜、水果、瓜豆类、肉类、动物肝脏及肾脏等食物，摄入富含铁的食物能够帮助提高吸收率。
重视产前检查，加强产前保健。
预防
妊娠期巨幼细胞性贫血是可以预防的，主要通过注意营养、避免肠道感染、补充叶酸进行预防。
孕期注意营养，多吃含叶酸的新鲜蔬菜，动物蛋白等。
预防感染，尤其肠道感染，以减少不利于叶酸、维生素 B12 吸收的因素。
既往妊娠曾发生巨幼红细胞贫血者，再次妊娠后易再发，应及早服叶酸预防。
备孕妇女应从准备怀孕前 3 个月开始每天补充 400 微克叶酸，并持续整个孕期，可降低子代神经管和多种畸形的风险。若孕前曾服用避孕药及抗癫痫药者，应进行预防性叶酸治疗[3]。