别称
湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征
概述
维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）是一种伴 X 染色体隐性遗传的疾病。
本病在新生儿的患病率约为 4/1 000 000。
本病是一种遗传病，家族中曾有过该病患者的家系为高危人群。
几乎所有患者均出现皮肤湿疹，并伴有血小板数量减少。同时可出现皮肤青紫，（口腔黏膜、鼻等处）可有少量出血。部分患者会有反复的呼吸道感染症状（咳嗽、咳痰等）。少数病情较重的患者可出现不可抑制的大出血（如颅内出血、腹腔脏器出血）的出现等，可危及生命。
造血干细胞移植（HSCT）为目前最主要的治疗方法，但移植后的出血、感染的风险仍然很高，且移植后并发症的发病几率也较高。
本病有明显的出血倾向，且患者免疫力低下，可因大出血和重症感染而导致死亡。
本病为遗传性疾病，最佳的预防方法即为产前咨询和产前诊断，及时阻止本病的发生。若家族中有人曾患过本病，建议家系相关人员进行基因筛查。
症状
皮肤湿疹伴血小板减少是本病最典型的症状，也常为首发症状，可因病情轻重不同而表现出不同的症状，病情严重者可危及生命。
维斯科特-奥尔德里奇综合征的常见症状有哪些？
湿疹：本病最常见、最典型症状之一，常为首发症状，主要表现为形态多样、大小不等的小红斑，多伴有搔痒。
血小板减少：本病的典型症状，血常规显示血小板计数减少，易出现皮肤表层淤点淤斑。
淤点淤斑：患者表现为皮下出血点或皮肤青紫。
出血：轻者可见口腔黏膜及鼻出血，重者可致严重大出血。
感染：因患者的免疫系统遭到损害，免疫功能低下容易导致感染，其中以病毒性感染最为常见，如感冒、发烧等。
自身免疫性疾病：可诱使自身产生能够识别和攻击自身正常细胞的异常免疫细胞，从而导致一些免疫相关的疾病，如炎症性肠病、关节炎、血管炎等。
维斯科特-奥尔德里奇综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
大出血
休克
其他免疫系统疾病
病因
维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）是一种伴 X 染色体隐性遗传的疾病，主要是由于基因突变影响相关 WAS 蛋白的表达，从而使患者体内血小板减少和免疫细胞异常所引起的疾病。
维斯科特-奥尔德里奇综合征的常见原因有哪些？
本病为遗传性疾病，其病因即为染色体的异常和基因突变。
哪些人容易患维斯科特-奥尔德里奇综合征？
男性：虽然男性和女性都可能发生，但该病更多见于男性患者。
新生儿及儿童：本病一般发病较早，新生儿及儿童时期即可发病，且需要及时的治疗。
有相应的家族史：家族中曾有人患过该疾病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
新生儿及儿童时期出现不明原因的湿疹、皮下出血点或皮肤青紫。
湿疹伴有口腔黏膜、鼻等部位的少量出血。
湿疹伴有反复出现的呼吸道感染症状（咳嗽、咳痰等）。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
不可抑制的大出血，如颅内出血引起的意识障碍、呼吸循环功能异常等症状时。
昏迷、意识不清。
建议就诊科室
血液内科
皮肤科
风湿免疫科
医生如何诊断维斯科特-奥尔德里奇综合征？
当医生怀疑维斯科特-奥尔德里奇综合征时，将通过视诊及触诊、实验室检查、流式细胞学检查，基因检测等来确诊。
具体介绍相关检查：
视诊及触诊：医生可通过观察皮肤的改变，是否出现湿疹、皮下是否可见小出血点、皮肤是否有青紫，并触诊是否有凸起、按压是否疼痛来辨别皮肤损害的性质。患者需要充分暴露出皮疹出现的皮肤。
实验室检查：为了检查患者的血小板的病变。该检查为抽血后送实验室进行显微镜下观察及血液成分的分析。
流式细胞学检查：医生可以利用流式细胞学检查进行蛋白质的检测，以测定患者体内是否有 WAS 蛋白的形态及结构的异常，从而达到诊断或排除的目的。
基因检测：通过基因检测检测出相应的基因突变即可确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发病的？
小孩多大了？男孩女孩？
身上有没有出现青紫或者小红点？
有没有口腔出血或者流鼻血的症状？
最近有没有出现过类似感冒的症状？
之前有没有在其他医院诊治过？做过哪些检查？
家里有其他的小孩出现过类似的情况吗？
是独生子吗？有没有亲生的兄弟姐妹？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
有哪些治疗方法？可以治好吗？
大概需要多久可以恢复呢？
治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
治疗会影响小孩以后的体格和智力发育吗？
会有并发症吗？
这病和遗传有关系吗？他的兄弟姐妹会不会有同样的病呢？
作为家长我可以做点什么来缓解小孩的痛苦呢？
治疗
维斯科特-奥尔德里奇综合征目前最主要的、最有效的方法是造血干细胞移植，特别对于 5 岁以下儿童效果较佳，同时也会配合药物治疗和免疫相关治疗来防止并发症的发生。此外，也有其他新治疗方法正在研究之中。
药物治疗
药物治疗不是本病的主要治疗方法，常用的药物包括：
抗生素：如复方磺胺甲恶唑，用以预防肺囊虫肺炎的发生。
抗病毒药物：如阿昔洛韦，用以预防单纯疱疹病毒的感染。
丙种球蛋白：用于免疫力严重低下的患者，用以提高其免疫能力，与抗生素和抗病毒的药物联用可以有效预防细菌和病毒的感染。
手术治疗
造血干细胞移植：是目前最主要的治疗方法。首先需要经过严格的筛选，找到一个合适的供体进行配型，配型成功之后进行移植。移植之前患者还需要进行相应的放疗或者化疗的治疗，并进行术前评估。供体的条件是否合适是该手术是否成功及预后是否良好的关键。该方法在小于 5 岁的患者中较年龄更大的患者中效果要好。
选择性脾切除术：主要用于难治性的血小板减少的患者，以降低其出血倾向，预防大出血的发生。但是脾切除术后会加大菌血症和败血症的发病风险，故不作为常规治疗方法。
其他治疗方法
慢病毒载体基因治疗：有实验证明该治疗方法可以纠正本病患者体内血小板的形态或结构的异常，但具体的疗效还在评估中，还未正式用于临床。
疾病发展和转归
本病患者若不接受及时的治疗很有可能会因为不可抑制的大出血、急性重症感染等并发症而危及生命。
若接受治疗，需在患者确诊后尽快进行造血干细胞移植治疗，即使接受了造血干细胞移植的患儿也不是百分百治愈。据统计，在接受了移植的小于 5 岁的患儿中，以直系兄弟姐妹为供体的患儿五年存活率是 87%，而以无血缘关系者做为供体的患儿五年存活率为 71%；在大于 5 岁的患儿中，五年存活率仅有 52%。小于 5 岁的患者术后疗效较好。临床研究表明，小于 2 岁的患儿不仅效果好，且术后并发症的发生率也有明显的降低，所以对于病情很严重的患儿建议两岁之前进行移植，以达到最佳疗效。但是由于术前患儿需要接受相应的化疗和放疗，对于年龄过小的新生儿及婴儿术前治疗的副作用效果还不确定。故最佳移植年龄在 1~2 岁。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：术后应注意观察患儿是否有口腔黏膜、鼻出血等出血症状，若有则需及时找医生，密切关注患者伤口情况，术后 3 天内每天换药 1 次，观察皮下是否出现出血斑、局部是否肿胀等，若出现以上症状及时寻求医护人员帮助。
皮肤护理：因患儿皮肤有湿疹，可能因为痒而搔抓，建议每天用温水小心擦洗全身，并且尽量保持皮肤的干净、干燥，减轻搔痒症状。同时应勤剪指甲，小心看护，避免皮肤因抓挠而导致溃烂。
复查：患者应每周抽血进行复查，监测感染的情况，一旦检测出病原菌，应立即使用相应药物；若复查血小板小于 20×109/升时，患儿可能有较为严重的出血倾向，家长应帮助并监督患儿卧床休息，尽量减少活动，避免哭闹，防止因磕碰而致出血。
饮食：术前 1 周及术后均进行无菌饮食，如充分加入煮熟食物、利用微波加热等方法杀灭食物中的病菌，防止感染。
运动：本病患儿普遍血小板较少，有出血倾向，应减少患儿的活动来避免出血。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素：
本疾病为遗传性疾病，由基因决定，无可改变的危险因素的预防方法。
对于该不可改变的危险因素，如下方式有助于疾病的预防或防止疾病复发：
家族中有过此类患者的，建议其家系中的女性做基因检测（特别是还未生育者），需在怀孕之前进行产前咨询和产前诊断，避免新生儿疾病的发生。
家中现有儿童患病者，建议母亲及患儿血缘兄弟姐妹行基因检测，早发现，早预防，早治疗。