别称
Bruton型无丙种球蛋白血症，先天性x连锁无丙种球蛋白血症，先天性婴儿伴性无丙种球蛋白血症
概述
先天性性联无 γ-球蛋白血症是由于人体 B 淋巴细胞发育异常而诱发的一种免疫缺陷病，可导致抗体缺乏和反复发作的细菌感染。
每十万人中约有 0.5~1 人发病，约有 50% 的患儿有家族人群发病的情况，发病人群均为男性患儿。
遗传家族中存在缺陷的基因，是最主要的病因和危险因素。
反复性的细菌感染是该病的主要症状，如出现由感染引起的胃肠炎、支气管炎、鼻炎、肺炎等感染性疾病。表现为反复发烧、精神萎靡不振、食欲减退、面色苍白等。
首先应采用一般疗法，即远离病原体和加强日常养护；或采用抗生素类药物消灭病原菌，以控制感染病情；或采取输入正常人血浆、人血清γ球蛋白、人血丙种球蛋白等进行治疗。
若该病不能及时治疗，可因严重的全身感染危及生命。
应加强日常饮食营养和护理，提高患者自身免疫力；同时要注意远离病原体，减少患儿细菌感染机会。
症状
先天性性联无γ-球蛋白血症的最典型症状是机体免疫力下降、发生反复性的细菌性感染，多见因感染而引起的反复发烧、精神萎靡不振、食欲减退等全身表现。
先天性性联无 γ-球蛋白血症的常见症状有哪些？
先天性性联无 γ-球蛋白血症的常见症状包括：
细菌性感染：由于免疫力下降，患者可经常出现由细菌感染引起的肺炎、支气管炎、鼻炎、中耳炎等感染性疾病。主要表现反复发烧、精神萎靡不振、食欲减退、面色苍白等全身症状。
发育不良：多数患儿就诊时存在明显营养不良和发育落后的表现，如患儿扁桃体或浅表的淋巴结形态过小或触摸不到。
先天性性联无 γ-球蛋白血症可能会引起哪些并发症？
对先天性性联无 γ-球蛋白血症常见并发症包括：
关节炎
自身免疫溶血性贫血
吸收不良综合征
淀粉样变性
病因
先天性性联无γ-球蛋白血症是一种遗传性疾病，主要由于遗传家族中有缺陷的基因而患病。
先天性性联无γ-球蛋白血症的常见原因有哪些？
家族遗传：继承家族中有缺陷的 X 染色体基因是患病的常见原因。
哪些人容易患先天性性联无γ-球蛋白血症？
家族中有已罹患该病的人群：该疾病约有一半的患儿出现过家族人群发病的情况。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
反复发烧、食欲不佳、精神萎靡。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
突然意识不清醒、昏迷、呼吸急促。
建议就诊科室
儿科
血液科
医生如何诊断先天性性联无 γ-球蛋白血症？
当医生怀疑是先天性性联无γ-球蛋白血症病时，将通常进行免疫学检查，当发现外周血中 B 淋巴细胞数量、血清免疫球蛋白（IgG、IgM、IgA 等）水平较正常值明显偏低，结合锡克试验、DNA 序列测定等来确诊。
具体介绍相关检查：
免疫学检查：以患者抽取的血液进行免疫学检查，如血清中免疫球蛋白 G、免疫球蛋白 M、免疫球蛋白 A 的表达值均降低；或发现外周血中成熟的 B 淋巴细胞数量明显减少。
锡克试验：在患者皮内注射白喉毒素，如果注射后 1-2 天皮肤出现压痛、红肿、感觉瘙痒等反应，说明患者对白喉毒素不具有免疫力，可以帮助诊断。
DNA 序列测定：以患者抽取的血液进行 DNA 序列测定，了解患儿是否存在基因的突变。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中有没有出现过类似疾病的患儿？
什么时候开始察觉患儿身体有异样？
来就诊之前是否在其他医院就诊过？是否确诊？
之前是否经常出现肺炎、胃肠炎、鼻窦炎等感染性疾病？
是否出现过反复的发热、全身乏力等表现？
是否贫血？
患儿日常生活中容易生病吗？
患儿是否经常消化不良？营养吸收不好？
患儿母亲是否携带异常突变基因？
患儿母亲在妊娠产检时，是否知道孩子遗传有缺陷的基因？
患者可以咨询医生哪些问题？
哪些原因会导致这种疾病的出现？
需要做哪些检查能够确诊？
目前患儿的状况是否需要接受治疗？严不严重？
这种疾病可以根治吗？如果不能，可以恢复到什么程度？
患病后对患儿的生活质量是否有不良影响？
平时有哪些需要注意的事项吗？
这种疾病会危及到生命吗？
哪些措施可以帮助疾病的康复？
患病的同时会出现其他并发症吗？
用药治疗时会对患儿身体产生副作用吗？
治疗
首先应采用一般疗法，即避免接触感染源和加强日常养护；或采用抗生素类药物消灭病原菌，以控制感染病情；或采取输入正常人血浆、人血清 γ-球蛋白、人血丙种球蛋白等进行免疫替代治疗。
药物治疗
抗生素类药物：该病患儿因自身免疫力较弱，容易感染病原菌、又不能自主清除。因此临床多使用广谱抗生素抑制病原菌的生长。
免疫替代疗法：主要包括给患儿输注正常人血浆、人血清 γ-球蛋白、或人血丙种球蛋白。主要目的是补充患儿体内缺失的免疫球蛋白，以提高患儿自身的免疫力、控制已出现的感染状况和全身症状、延长患儿的生命。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患儿已出现的感染性疾病如肺部炎症、胃肠炎等均可发展为慢性感染、影响其正常生长发育，或造成不可逆转的脏器功能损伤、降低生存质量，严重者可丧失生命。
经过正规治疗后，患儿能够正常生活，可存活至成年。但需要注意避免接触感染原，以防反复感染。
日常注意
具体日常注意事项如下：
治疗注意事项：在接受免疫替代治疗时，如长期输注人血清γ-球蛋白，可偶然出现发热、哮喘、皮肤过敏等不良反应，这时应及时告知医生。同时，治疗后要避免接触病原体，以防反复感染。
定期复查：遵医嘱定期到医院进行复查，并向医生反馈结束上次治疗后患儿是否出现其他身体异常，以便及时检测患儿的健康状况。
饮食注意事项：日常注意应保证患儿的饮食清淡、营养充足均衡，如确保蛋白质、维生素、纤维素等营养物质的摄入量。以提高患儿机体的免疫力。
其他事项：适当进行体育锻炼，如慢跑、跳绳、羽毛球等运动；保持良好的心态；以及维持良好的卫生环境等都对疾病的防治有积极意义。
预防
具体预防方法如下：
先天性性联无 γ-球蛋白血症属于遗传性疾病，因此孕妇做好产前筛查意义重大，必要时应选择及时终止妊娠。